Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Os pesquisadores encontram que 20% das mulheres com cancro do ovário tinha herdado mutações no caminho do gene

Um estudo novo calcula conservadora que um em cinco mulheres com cancro do ovário herdou as mutações genéticas que aumentam o risco da doença, de acordo com a pesquisa na Faculdade de Medicina da universidade de Washington em St Louis.

A maioria de mulheres no estudo seriam inconscientes de uma predisposição genética ao cancro do ovário porque não tiveram os antecedentes familiares fortes que a sugeriram.

A pesquisa, publicada o 22 de janeiro em comunicações da natureza, é a primeira análise em grande escala das contribuições combinadas do herdado e as mutações adquiridas em um cancro principal dactilografam. As mutações herdadas sós são pouco susceptíveis de causar o cancro do ovário mas podem conspirar com outras mudanças genéticas adquiridas sobre a vida de uma mulher para derrubar o balanço para o cancro, os pesquisadores disseram.

Uns estudos mais adiantados que olhassem a susceptibilidade herdada ao cancro do ovário focalizaram em mulheres com antecedentes familiares conhecidos da doença. Para o estudo actual, contudo, os pesquisadores estudaram 429 mulheres com o cancro do ovário que pareceu se tornar esporàdica, significando que as mulheres não tinham conhecido antecedentes familiares da doença.

“Usar-se avançou a análise genomic, nós encontramos que 20 por cento das mulheres com cancro do ovário tinham herdado mutações em um caminho do gene conhecido para ser importantes no peito e no cancro do ovário herdados. Que o número parece consideravelmente alto,” explicou Li superior Ding autor, PhD, director-adjunto no instituto do genoma na Faculdade de Medicina e um membro da pesquisa do centro do cancro de Siteman. “Isto diz-nos que nós precisamos de encontrar melhores maneiras de seleccionar mulheres para o cancro do ovário, mesmo se não têm antecedentes familiares da doença.”

O cancro do ovário golpeia 22.000 mulheres calculadas anualmente. Seus sintomas são não específicos e incluem a inchação, a dor pélvica e freqüentemente o sentimento da necessidade de urinar. A maioria de mulheres não são diagnosticadas até que o cancro espalhe, conduzindo a uma taxa de sobrevivência de cinco anos deficiente de 43 por cento.

As mulheres com cancro do ovário no estudo não tinham conhecido os antecedentes familiares do peito ou o cancro do ovário ou as síndromes raras do cancro, que podem aumentar as probabilidades de desenvolver tumores ovarianos. As mulheres variaram na idade de 26 a 89, e 90 por cento eram caucasianos.

Os pesquisadores, incluindo a universidade primeira de Washington são o autor de Krishna Kanchi, Kimberly Johnson, PhD, e Charles Lu, PhD, executou uma análise genética do seu próprio ADN de cada mulher do tumor e, tomada de uma amostra da pele. Comparando as seqüências genéticas de lado a lado, identificaram as mutações adquiridas em amostras individuais do tumor. Além, comparando as amostras do ADN dos pacientes com o ADN de 557 mulheres que não estiveram com o cancro do ovário e servido como controles, os pesquisadores encontrados herdaram mutações.

Em tudo, os cientistas identificaram 222 herdaram as variações genéticas que aumentam o risco de cancro do ovário. Alguns ocorreram nos genes já conhecidos para ser associado com uma predisposição genética ao cancro do ovário, tal como BRCA1 e BRCA2, quando outro ocorreram nos genes que foram ligados nunca à doença.

As mutações herdadas identificadas como parte do estudo envolveram as mudanças genéticas principais onde os grandes pedaços das seqüências da proteína-codificação foram truncados, ou encurtado, interrompendo a função das proteínas chaves tais como aquelas que mantêm normalmente a divisão de pilha em erros da verificação ou do reparo no ADN. Os cientistas igualmente estão trabalhando para desenvolver aproximações experimentais novas para verificar para fora ou ordenar se outro, mudanças que genéticas herdadas menores descobriram está ligado igualmente à revelação do cancro do ovário.

“Com mais pesquisa, nós esperamos encontrar mutações adicionais ligadas ao cancro do ovário hereditário,” Ding disse. “Assim, 20 por cento são uma avaliação conservadora.”

Vinte por cento das mulheres com cancro do ovário no estudo tinham herdado mutações em um caminho crítico dos genes associados com a anemia de Fanconi, uma doença rara, hereditária da medula. Os genes neste caminho são envolvidos no reparo do ADN e foram ligados a determinados cancros, incluindo o peito e tumores ovarianos.

Surpreendentemente, os pesquisadores encontraram que 37 por cento das mulheres com cancro do ovário tinham herdado ou mutações adquiridas no caminho da anemia de Fanconi, um número muito alto que indicasse seu papel significativo na revelação da doença, Ding disse. As mulheres com mutações herdadas neste caminho igualmente eram mais prováveis ser diagnosticadas com cancro do ovário em uma idade mais nova, as mostras da pesquisa.

Muita genómica do cancro focalizou em mutações herdadas ou naquelas adquiridas durante a vida de uma pessoa, chamada mutações somáticas. Contudo, pesquise que envolve arranjar em seqüência o tumor e amostras normais dos mesmos pacientes, como neste estudo, dá a cientistas a oportunidade de integrar dados genéticos para ver como herdado e as mutações somáticas cooperam para causar o cancro.

“Nós podemos agora obter uma imagem mais completa da maneira que o cancro desenvolve em um paciente particular,” Ding disse. “Mais estudos são necessários, mas nossos resultados poderiam ter implicações importantes para melhores estratégias tornando-se da selecção para o cancro do ovário e detecção atempada do melhoramento.”