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Los investigadores encuentran que el 20% de mujeres con el cáncer ovárico habían heredado mutaciones en camino del gen

Un nuevo estudio conservador estima que uno en cinco mujeres con el cáncer ovárico ha heredado las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de la enfermedad, según la investigación en la Facultad de Medicina de la universidad de Washington en St. Louis.

La mayoría de las mujeres en el estudio habrían estado inconscientes de una predisposición genética al cáncer ovárico porque no tenían antecedentes familiares fuertes que lo sugirieron.

La investigación, publicada el 22 de enero en comunicaciones de la naturaleza, es el primer análisis en grande de las contribuciones combinadas de heredado y las mutaciones detectadas en un cáncer importante pulsan. Las mutaciones heredadas solo son poco probables causar el cáncer ovárico pero pueden conspirar con otros cambios genéticos detectados sobre el curso de la vida de una mujer para inclinar el equilibrio hacia cáncer, los investigadores dijeron.

Estudios anteriores que han observado susceptibilidad heredada al cáncer ovárico se han centrado en mujeres con los antecedentes familiares sabidos de la enfermedad. Para el estudio actual, sin embargo, los investigadores estudiaron a 429 mujeres con el cáncer ovárico que aparecía convertirse esporádico, significando que las mujeres no habían conocido los antecedentes familiares de la enfermedad.

“Usando análisis genomic avanzado, encontramos que el 20 por ciento de mujeres con el cáncer ovárico había heredado mutaciones en un camino del gen sabido para ser importante en pecho y cáncer ovárico heredados. Que el número parece bastante alto,” explicó autor el tilín mayor de Li, doctorado, director auxiliar en el instituto del genoma en la Facultad de Medicina y una pieza de la investigación del centro del cáncer de Siteman. “Esto nos informa que necesitamos encontrar mejores maneras de revisar a las mujeres para el cáncer ovárico, incluso si no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.”

El cáncer ovárico golpea a 22.000 mujeres estimadas anualmente. Sus síntomas son no específicos e incluyen el hinchazón, el dolor pélvico y con frecuencia aserrar al hilo la necesidad de orinar. No diagnostican a la mayoría de las mujeres hasta que el cáncer se haya extendido, llevando a una tasa de supervivencia de cinco años pobre del 43 por ciento.

Las mujeres con el cáncer ovárico en el estudio no habían conocido los antecedentes familiares del pecho o de los síndromes ováricos del cáncer o raros del cáncer, que pueden aumentar las probabilidades de desarrollar tumores ováricos. Las mujeres colocaron en edad a partir del 26 a 89, y el 90 por ciento era caucásico.

Los investigadores, incluyendo la universidad primera de Washington son autor de Krishna Kanchi, Kimberly Johnson, doctorado, y Charles Lu, doctorado, realizó un análisis genético del tumor y de su propia DNA de cada mujer, tomado de una muestra de la piel. Comparando las series genéticas de lado a lado, determinaron las mutaciones detectadas en muestras individuales del tumor. Además, comparando las muestras de la DNA de los pacientes con la DNA de 557 mujeres que no tenían cáncer ovárico y servido como mandos, los investigadores encontrados heredaron mutaciones.

En todos, los científicos determinaron 222 heredaron las variantes genéticas que aumentan el riesgo de cáncer ovárico. Algunos ocurrieron en los genes sabidos ya para ser asociado a una predisposición genética al cáncer ovárico, tal como BRCA1 y BRCA2, mientras que otros ocurrieron en los genes que nunca se han conectado a la enfermedad.

Las mutaciones heredadas determinadas como parte del estudio implicaron los cambios genéticos importantes donde los trozos grandes de las series de la proteína-codificación fueron truncados, o acortado, rompiendo la función de las proteínas dominantes tales como los que mantienen normalmente la división celular errores de la verificación o de la reparación en la DNA. Los científicos también están trabajando para desarrollar nuevas aproximaciones experimentales para verificar o para eliminar si otro, cambios genéticos heredados más pequeños que descubrieron también esté conectado al revelado del cáncer ovárico.

“Con más investigación, preveemos encontrar mutaciones adicionales conectadas al cáncer ovárico hereditario,” Ding dijo. “Así, el 20 por ciento es un presupuesto conservador.”

El veinte por ciento de mujeres con el cáncer ovárico en el estudio había heredado mutaciones en un camino crítico de los genes asociados a la anemia de Fanconi, una enfermedad rara, hereditaria de la médula. Los genes en este camino están implicados en la reparación de la DNA y se han conectado a ciertos cánceres, incluyendo el pecho y tumores ováricos.

Asombrosamente, los investigadores encontraron que el 37 por ciento de mujeres con el cáncer ovárico había heredado o las mutaciones detectadas en el camino de la anemia de Fanconi, un número muy elevado que indica su papel importante en el revelado de la enfermedad, Ding dijo. Las mujeres con mutaciones heredadas en este camino también eran más probables ser diagnosticadas con el cáncer ovárico en una edad más joven, las demostraciones de la investigación.

Mucha genómica del cáncer se ha centrado en mutaciones heredadas o en ésas detectadas durante el curso de la vida de una persona, llamado las mutaciones somáticas. Sin embargo, investigue que implica el ordenar del tumor y las muestras normales de los mismos pacientes, como en este estudio, da a científicos la oportunidad de integrar datos genéticos para ver cómo están heredadas y las mutaciones somáticas cooperan para causar el cáncer.

“Podemos ahora obtener un retrato más completo de la manera que el cáncer desarrolla en un paciente determinado,” Ding dijo. “Más estudios son necesarios, pero nuestras conclusión podrían tener implicaciones importantes para las mejores estrategias de la investigación que se convertían para el cáncer ovárico y perfeccionar la detección temprana.”