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Gli scienziati trovano l'origine del pleonosteosis di Leri in bambini ed in adulti

Gli scienziati dall'università di Manchester e di fiducia centrale delle fondamenta di NHS degli ospedali universitari di Manchester hanno identificato la causa di uno stato raro chiamato il pleonosteosis di Leri (LP).

Dott. Sid Banka dal centro di Manchester per medicina genomica all'università di Manchester, piombo un gruppo dei ricercatori sullo studio che è pubblicato oggi negli annali del giornale reumatico di malattie (18 gennaio 2014). 

LP è uno stato ereditato in cui i bambini nascono con le contratture delle giunzioni multiple e poi sviluppano la difficoltà dei movimenti uniti che progrediscono nella severità con l'età. Il gruppo di ricerca ha indicato che il materiale genetico extra sul cromosoma il numero 8 ha causato la circostanza in due famiglie da Manchester. 

Alcuni pazienti con LP egualmente sviluppano l'ispessimento della loro interfaccia, simile a quello veduto in pazienti con un disordine più comune chiamato la dermatosclerosi. 

Facendo uso della loro conoscenza nuova, il gruppo di ricerca ha indicato che la causa genetica di LP è collegata a se la gente ottiene la dermatosclerosi oppure no. 

Questo lavoro apre le opportunità di capire la dermatosclerosi ed esplorare i nuovi trattamenti. 

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