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Studio: Le mutazioni Genetiche nel gene di titin possono causare la malattia del muscolo scheletrico

Un candidato di laurea dell'Università dell'Arizona ha indicato per la prima volta che le mutazioni genetiche nel gene di titin possono causare il muscolo scheletrico myopathy, una malattia in cui le fibre di muscolo non funzionano correttamente, con conseguente debolezza di muscolo. La malattia di Myopathic può pregiudicare i muscoli di cuore come pure i muscoli scheletrici e il titin è responsabile di molti problemi connessi con la malattia di cuore.

La ricerca è stata effettuata dal Dollaro di Danielle, un candidato di laurea nel Dipartimento del UA di Biologia Molecolare e Cellulare. Ha lavorato sotto la direzione di Henk Granzier, il professor in medicina e fisiologia cellulari e molecolari, che ha studiato il titin per anni.

Gli studi Precedenti avevano indicato che le alterazioni in titin sono comprese nei myopathies muscolari, ma se queste deviazioni realmente causano i myopathies, o soltanto il risultato loro, è rimanere un mistero.

Il Dollaro ha indicato che le mutazioni nel gene di titin in effetti causano i myopathies in muscoli scheletrici. Il Suo studio, pubblicato oggi nel Giornale della Fisiologia Generale, ha potuto essere un primo punto importante nei trattamenti di sviluppo alle cause di indirizzo della malattia.

“I Pazienti con la debolezza di muscolo myopathy di esperienza del muscolo, ma non molto è stato conosciuto circa che cosa sta andando male al livello molecolare e genetico, salvo che il titin è spesso implicato,„ Buck ha detto. “Molti pazienti con la malattia di cuore egualmente hanno mutazioni in titin. Così per sviluppare i trattamenti che dobbiamo capire la struttura del titin e come può causare o rispondere alla malattia.„

“Con circa 35.000 amminoacidi, titin è la più grande proteina conosciuta, approssimativamente 100 volte più grandi le proteine tipiche, che hanno soltanto intorno a diverse centinaia amminoacidi,„ Granzier hanno spiegato. Gli Amminoacidi sono le particelle elementari delle proteine.

Titin, disse, funziona come sorgente molecolare che fa l'elastico dei tessuti in moda da quando deformano poterli rompersi ancora essi indietro. “Titin è un determinante vitale dell'elasticità di scheletrico e muscoli di cuore, che è molto importante per la funzione muscolare normale,„ ha notato.

“Titin è come il materiale elastico in un pallone di gomma,„ ha detto il Dollaro. “Se avete un pallone che è troppo elastico o troppo rigido, quindi non sta andando potere da espandersi o contrarrsi. I Tessuti egualmente devono avere elasticità in moda da poterli ripristinare essi la loro forma originale dopo che sono stati contratti.„

Il test genetico di Conduzione per le mutazioni nel gene di titin e studiare i difetti nella proteina sono stati sfidare dovuto la dimensione enorme dei titin “,„ Granzier ha detto. “Ma gli impianti eccellenti all'Università dell'Arizona hanno permesso ai ricercatori di avere il grande impatto ed il progresso recentemente è accelerato.„

La ricerca del Dollaro “direttamente ha indicato che introdurre i cambiamenti specifici al gene di titin può piombo alla malattia in muscoli scheletrici,„ Granzier ha detto. “Sappiamo ora che il titin stesso può avviare la malattia. La ricerca di Danielle indica che questa proteina gigante deve essere solo giusto sintonizzato o può indurre i myopathies a svilupparsi in muscoli scheletrici.„

La ricerca del Dollaro “egualmente ha dimostrato per la prima volta quella che cambia una parte dei risultati del gene in una cascata dei cambiamenti danneggianti supplementari nella proteina,„ ha aggiunto.

“Abbiamo trovato che in muscoli scheletrici, cancellare un'area del titin può pregiudicare l'espressione di intera proteina ed altre aree possono successivamente essere cancellate pure,„ Buck abbiamo detto. “Il titin della Riduzione piombo ad una cascata degli effetti che inducono il titin ad essere ancora più breve e che induce il muscolo a diventare molto rigido.„

Il Dollaro si è avvicinato al suo lavoro da molti livelli, Granzier ha detto. “Ha lavorato al livello del gene, al livello della trascrizione, al livello della proteina ed al livello funzionale di celle e di tessuti per ottenere una comprensione integrante dei cambiamenti che questa modifica genetica ha causato.„

“Proviamo ad esaminare tutti questi livelli in moda da poterci ottenere noi una comprensione più profonda dei meccanismi che provocano la malattia,„ lui abbiamo aggiunto. “È uno studio pluridisciplinare, da biologia molecolare e cellulare alla fisiologia integrante.„

Che cosa scompone i myopathies di Comprensione di causa potrebbero permettere ai ricercatori di invertire la malattia in esseri umani sviluppando i farmaci per ricambiare l'attività offensiva del gene, Buck ha detto.

“Il punto seguente sarebbe idealmente di usare questo modello come viale per trovare i nuovi obiettivi terapeutici futuri,„ ha detto.

Il Dollaro già ha cominciato a fucinare nella ricerca intorno ad una maturazione possibile per i myopathies.

Sorgente: Università dell'Arizona