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Estudio: Las mutaciones Genéticas en gen del titin pueden causar enfermedad del músculo esquelético

Un candidato doctoral de la Universidad de Arizona ha mostrado por primera vez que las mutaciones genéticas en el gen del titin pueden causar el músculo esquelético myopathy, una enfermedad en la cual las fibras de músculo no funcionen correctamente, dando por resultado la debilidad muscular. La enfermedad de Myopathic puede afectar a los músculos cardíacos así como a los músculos esqueléticos, y el titin es responsable de muchos problemas asociados a enfermedad cardíaca.

La investigación fue hecha por el Dólar de Daniela, candidato doctoral en el Departamento del UA de la Biología Molecular y Celular. Ella trabajó bajo la dirección de Henk Granzier, profesor en remedio y la fisiología celulares y moleculares, que ha estudiado el titin por años.

Los estudios Anteriores habían mostrado que los cambios en titin están implicados en myopathies musculares, pero si estas desviaciones causan real myopathies, o simplemente resultado de ellos, ha seguido habiendo un misterio.

El Dólar ha mostrado que las mutaciones en el gen del titin de hecho causan myopathies en músculos esqueléticos. Su estudio, publicado hoy en el Gorrón de la Fisiología General, podía ser un primer paso de progresión importante en desarrollar tratamientos a las causas del direccionamiento de la enfermedad.

Han sabido a los “Pacientes con la debilidad muscular myopathy de la experiencia del músculo, pero no mucho sobre qué está saliendo mal en el nivel molecular y genético, salvo que el titin está a menudo implicado,” Buck dijo. “Muchos pacientes con enfermedad cardíaca también tienen mutaciones en titin. Para desarrollar Tan tratamientos que necesitamos entender la estructura del titin y cómo puede causar o responder a la enfermedad.”

“Con cerca de 35.000 aminoácidos, titin está la proteína más grande sabida, áspero 100 veces más grandes las proteínas que típicas, que tienen solamente alrededor de varios cientos de aminoácidos,” Granzier explicaron. Los Aminoácidos son los bloques huecos de proteínas.

Titin, él dijo, funciona como un muelle molecular que haga el elástico de los tejidos de modo que cuando deforman puedan encajar a presión detrás otra vez. “Titin es un determinante vital de la elasticidad de esquelético y los músculos cardíacos, que es muy importante para la función muscular normal,” él observó.

“Titin es como el material elástico en un globo de goma,” dijo el Dólar. “Si usted tiene un globo que sea demasiado elástico o demasiado derecho, después no va a poder desplegarse o contratar. Los Tejidos también necesitan tener elasticidad de modo que puedan restablecer su dimensión de una variable original después de que se hayan contratado.”

Las pruebas genéticas de Conducto para las mutaciones en el gen del titin y estudiar los defectos en la proteína han sido el desafiar debido a la talla enorme de los titin “,” Granzier dijo. “Solamente los recursos excelentes en la Universidad de Arizona han permitido a investigadores hacer gran impacto y el progreso ha acelerado recientemente.”

La investigación del Dólar “ha mostrado directamente que la introducción de cambios específicos al gen del titin puede llevar a la enfermedad en músculos esqueléticos,” a Granzier dijo. “Sabemos ahora que el titin sí mismo puede accionar la enfermedad. La investigación de Daniela muestra que esta proteína gigante necesita apenas correcta sintonizado o puede hacer myopathies convertirse en músculos esqueléticos.”

La investigación del Dólar “también demostró por primera vez eso que cambiaba una parte de los resultados del gen en una cascada de cambios dañinos adicionales en la proteína,” él agregó.

“Encontramos que en músculos esqueléticos, suprimir una área del titin puede afectar a la expresión de la proteína entera y otras áreas se pueden suprimir posteriormente también,” a Buck dijimos. El “titin de la Grasa lleva a una cascada de efectos que hagan titin ser incluso más corto, y que hace el músculo llegar a ser muy derecho.”

El Dólar se acercó a su trabajo de muchos niveles, Granzier dijo. “Ella trabajó en el nivel del gen, el nivel de la transcripción, el nivel de la proteína y el nivel funcional de células y de tejidos para conseguir una comprensión integrante de los cambios que esta modificación genética causara.”

“Intentamos observar todos estos niveles de modo que poder conseguir una comprensión más profunda de los mecanismos que dan lugar a enfermedad,” él agregáramos. “Es un estudio multidisciplinario, de la biología molecular y celular a la fisiología integrante.”

Qué descompone en factores los myopathies de Comprensión de la causa podrían permitir a investigadores invertir la enfermedad en seres humanos desarrollando medicaciones para contradecir la actividad perjudicial del gen, Buck dijo.

“El paso de progresión siguiente sería idealmente utilizar este modelo como avenida para encontrar nuevas metas terapéuticas futuras,” ella dijo.

El Dólar ha comenzado ya a forjar en la investigación alrededor de una vulcanización posible para los myopathies.

Fuente: Universidad de Arizona