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Les chercheurs d'Uc San Diego découvrent des causes pour la paraplégie spasmodique héréditaire

Dans une étude publiée dans la question du 31 janvier 2014 de la Science, une équipe internationale aboutie par des scientifiques à l'Université de Californie, état d'École de Médecine de San Diego doublant le nombre de causes connues pour le trouble neurodegenerative connu sous le nom de paraplégie spasmodique héréditaire. Le HSP est caractérisé par dureté et contraction graduelles des membres inférieurs et est associé à l'épilepsie, au handicap cognitif, à la cécité et à d'autres configurations neurologiques.

Sur plusieurs années, fonctionnant avec les collègues scientifiques aux parties du monde avec relativement des hauts débits de consanguinité ou d'ascendance courante, les chercheurs d'Uc San Diego ont recruté une cohorte de plus de 50 familles manifestant HSP récessif autosomique - le plus grand une telle cohorte rassemblée jusqu'à présent. Les scientifiques ont analysé approximativement 100 patients de cette cohorte utilisant un exome entier appelé de technique ordonnançant, qui se concentre sur des parties de clavette de mappage du génome. Ils ont recensé une mutation génétique dans presque 75 pour cent des cas, de demi dont n'étaient jamais en gènes avant joint avec la maladie humaine.

« Après exposition de tant de bases génétiques nouvelles de HSP, nous étions en seule position pour vérifier comment ces causes joignent ensemble. Nous pouvions produire d'un « HSP-ome, « un plan qui a compris toutes les causes nouvelles et précédemment décrites, » a dit auteur Joseph supérieur G. Gleeson, DM, le chercheur de Howard Hughes Medical Institute, professeur dans les services d'Uc San Diego des neurologies et de la pédiatrie et chez Hôpital-San Diego, une société apparentée des enfants de Rady de recherches d'Uc San Diego.

Les chercheurs aidés par HSP-ome localisent et valident des mutations bien plus génétiques dans leurs patients, et des voies biologiques principales indiquées étant à la base du HSP. Les chercheurs ont été également intéressés à comprendre comment le HSP associe à d'autres groupes de troubles. Ils ont constaté que le HSP-ome lie le HSP à d'autres troubles neurodegenerative plus courants, tels que la maladie d'Alzheimer et la sclérose latérale amyotrophique.

« Connaître les procédés biologiques étant à la base des troubles neurodegenerative est séminal à piloter les futures études scientifiques qui visent à découvrir les mécanismes exacts impliqués dans les maladies neurodegenerative courantes, et pour indiquer le circuit vers le développement des traitements efficaces, » a dit Gleeson.

« Je crois que cette étude est importante pour la communauté de la recherche neurodegenerative, » a indiqué le Co-fil l'auteur Gaïa Novarino, PhD, un chercheur post-doctoral dans le laboratoire de Gleeson. « Mais plus grand, elle offre un exemple illustratif de la façon dont, en utilisant la génomique dans les populations des patients spécifiques, et puis en établissant « un interactome, « nous augmentons grand la connaissance autour des causes inconnues de la maladie. »

« C'est très passionnant depuis recenser les procédés biologiques dans des troubles neurologiques est la première étape vers le développement des demandes de règlement neuves, » a convenu le Co-fil auteur Ali G. Fenstermaker. « Nous avons recensé plusieurs objectifs prometteurs pour le développement des demandes de règlement neuves. »

Source:

University of California, San Diego Health Sciences