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I ricercatori di Uc San Diego scoprono le cause per paraplegia spastica ereditaria

In uno studio pubblicato nell'emissione del 31 gennaio 2014 di scienza, un gruppo internazionale piombo dagli scienziati all'università di California, rapporto della scuola di medicina di San Diego che raddoppia il numero delle cause conosciute per il disordine neurodegenerative conosciuto come paraplegia spastica ereditaria. HSP è caratterizzato da rigidezza e dalla contrazione progressive degli arti inferiori ed è associato con l'epilessia, il danno conoscitivo, la cecità ed altre funzionalità neurologiche.

In parecchi anni, lavoranti relativamente con i colleghi scientifici nelle parti del mondo con i tassi alti di consanguineità o di ascendenza comune, i ricercatori di Uc San Diego hanno reclutato un gruppo di più di 50 famiglie che video HSP recessivo autosomica - il più grande tale gruppo montato fin qui. Gli scienziati hanno analizzato approssimativamente 100 pazienti da questo gruppo facendo uso di una tecnica chiamata intero exome che ordina, che mette a fuoco sulla mappatura delle parti chiave del genoma. Hanno identificato una mutazione genetica in quasi 75 per cento dei casi, la metà di cui era in geni mai prima collegati con la malattia umana.

“Dopo avere scoperto tante basi genetiche novelle di HSP, eravamo nella posizione unica per studiare come queste cause si collegano insieme. Potevamo generare “un HSP-ome, “una mappa che ha compreso tutte nuove e cause precedentemente descritte,„ ha detto l'autore Joseph senior G. Gleeson, il MD, il ricercatore di Howard Hughes Medical Institute, professore nei dipartimenti di Uc San Diego delle neuroscienze e della pediatria e al Ospedale-San Diego, una filiale dei bambini di Rady della ricerca di Uc San Diego.

I ricercatori aiutati HSP-ome individuano e convalidano le mutazioni ancor più genetiche nei loro pazienti e le vie biologiche chiave indicate che sono alla base di HSP. I ricercatori egualmente sono stati interessati a capire come HSP si riferisce ad altri gruppi di disordini. Hanno trovato che il HSP-ome collega HSP ad altri disordini neurodegenerative più comuni, quali il morbo di Alzheimer e la sclerosi laterale amiotrofica.

“Conoscere i trattamenti biologici che sono alla base dei disordini neurodegenerative è seminale a determinare gli studi scientifici futuri che mirano a scoprire i meccanismi esatti hanno implicato le malattie neurodegenerative in comune ed indicare il percorso verso sviluppo di efficaci trattamenti,„ ha detto Gleeson.

“Credo che questo studio sia importante per la comunità di ricerca neurodegenerative,„ ha detto il co-cavo l'autore Gaia Novarino, il PhD, uno studioso post-dottorato nel laboratorio di Gleeson. “Ma più largamente, offre un esempio indicativo di come, utilizzando la genomica in popolazioni pazienti specifiche e poi sviluppando “un interactome, “notevolmente ampliamo la conoscenza intorno alle cause sconosciute della malattia.„

“Questo è molto emozionante dall'identificazione dei trattamenti biologici nei disordini neurologici è il primo punto verso lo sviluppo di nuovi trattamenti,„ co-cavo acconsentito l'autore Ali G. Fenstermaker. “Abbiamo identificato parecchi obiettivi di promessa per lo sviluppo di nuovi trattamenti.„

Source:

University of California, San Diego Health Sciences