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Os pesquisadores de Uc San Diego descobrem causas para a paraplegia espástico hereditária

Em um estudo publicado na introdução do 31 de janeiro de 2014 da ciência, uma equipe internacional conduzida por cientistas no relatório da Faculdade de Medicina do University of California, San Diego que dobra o número de causas conhecidas para a desordem neurodegenerative conhecida como a paraplegia espástico hereditária. HSP é caracterizado pela rigidez e pela contracção progressivas dos membros mais baixos e associado com a epilepsia, o prejuízo cognitivo, a cegueira e outras características neurológicas.

Sobre diversos anos, trabalhando com os colegas científicos nas partes do mundo com taxas relativamente altas de consanguinidade ou de ascendência comum, os pesquisadores de Uc San Diego recrutaram uma coorte de mais de 50 famílias que indicam HSP recessivo autosomal - o maior tal coorte montada até agora. Os cientistas analisaram aproximadamente 100 pacientes desta coorte usando uma técnica chamada o exome inteiro que arranja em seqüência, que se centra sobre o traço das parcelas chaves do genoma. Identificaram uma mutação genética em quase 75 por cento dos casos, meio de que estavam nos genes nunca antes ligados com a doença humana.

“Após ter descoberto tão muitas bases genéticas novas de HSP, nós estávamos na posição original para investigar como estas causas ligam junto. Nós podíamos gerar um “HSP-ome, “um mapa que incluísse todas as causas novas e previamente descritas,” disse autor Joseph superior G. Gleeson, DM, investigador do Howard Hughes Medical Institute, professor nos departamentos de Uc San Diego das neurociência e da pediatria e no Hospital-San Diego das crianças de Rady, uma filial da pesquisa de Uc San Diego.

Os pesquisadores ajudados HSP-ome encontram e validam mutações ainda mais genéticas em seus pacientes, e os caminhos biológicos chaves indicados que são a base de HSP. Os pesquisadores foram interessados igualmente em compreender como HSP se relaciona a outros grupos de desordens. Encontraram que o HSP-ome liga HSP a outras desordens neurodegenerative mais comuns, tais como a esclerose da doença de Alzheimer e de lateral amyotrophic.

“Conhecer os processos biológicos que são a base de desordens neurodegenerative é seminal a conduzir os estudos científicos futuros que apontam descobrir os mecanismos exactos implicados em doenças neurodegenerative comuns, e para indicar o trajecto para a revelação de tratamentos eficazes,” disse Gleeson.

“Eu acredito que este estudo é importante para a comunidade de pesquisa neurodegenerative,” disse o co-chumbo autor Gaia Novarino, PhD, um erudito cargo-doutoral no laboratório de Gleeson. “Mas mais amplamente, oferece um exemplo ilustrativo de como, utilizando a genómica em populações pacientes específicas, e então construindo “um interactome, “nós expandimos extremamente o conhecimento em torno das causas desconhecidas da doença.”

“Isto é muito emocionante desde a identificação dos processos biológicos em desordens neurológicas é a primeira etapa para a revelação de tratamentos novos,” co-chumbo concordado autor Ali G. Fenstermaker. “Nós identificamos diversos alvos prometedores para a revelação de tratamentos novos.”

Source:

University of California, San Diego Health Sciences