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Los investigadores de Uc San Diego destapan las causas para la paraplegia espástica hereditaria

En un estudio publicado en la aplicación del 31 de enero de 2014 la ciencia, personas internacionales llevadas por los científicos en la Universidad de California, parte de la Facultad de Medicina de San Diego que duplica el número de causas sabidas para el desorden neurodegenerative conocido como paraplegia espástica hereditaria. HSP es caracterizado por rigidez y la contracción progresivas de los limbos más inferiores y asociado a epilepsia, a la debilitación cognoscitiva, a la ceguera y a otras características neurológicas.

Durante varios años, trabajando con los colegas científicos en las partes del mundo con relativamente altas tasas de consanguinidad o de ascendencia común, los investigadores de Uc San Diego reclutaron una cohorte de más de 50 familias que visualizaban HSP recesivo de un autosoma - el más grande tal cohorte montada hasta la fecha. Los científicos analizaban a áspero 100 pacientes de esta cohorte usando una técnica llamada el exome entero que ordenaba, que se centra en la correspondencia de las porciones dominantes del genoma. Determinaron una mutación genética en el casi 75 por ciento de los casos, de medio cuyo nunca estaban en genes antes de conectado a enfermedad humana.

“Después de destapar tan muchas bases genéticas nuevas de HSP, estábamos en la posición única para investigar cómo estas causas conectan juntas. Podíamos generar un “HSP-ome, “un mapa que incluyó todas las nuevas y previamente descritas causas,” dijo autor a José mayor G. Gleeson, Doctor en Medicina, investigador del Howard Hughes Medical Institute, profesor en los departamentos de Uc San Diego de neurologías y de la pediatría y en Hospital-San Diego, afiliado de los niños de Rady de la investigación de Uc San Diego.

Los investigadores ayudados HSP-ome localizan y validan mutaciones aún más genéticas en sus pacientes, y los caminos biológicos dominantes indicados que son la base de HSP. Los investigadores también estuvieron interesados en la comprensión de cómo HSP se relaciona con otros grupos de desordenes. Encontraron que el HSP-ome conecta HSP a otros desordenes neurodegenerative mas comunes, tales como enfermedad de Alzheimer y esclerosis lateral amiotrófica.

“Conocer los procesos biológicos que son la base de desordenes neurodegenerative es seminal a impulsar los estudios científicos futuros que apuntan destapar los mecanismos exactos implicados en enfermedades neurodegenerative comunes, e indicar el camino hacia el revelado de tratamientos efectivos,” dijo a Gleeson.

“Creo que este estudio es importante para la comunidad de investigación neurodegenerative,” dijo el co-guía autor Gaia Novarino, doctorado, escolar postdoctoral en el laboratorio de Gleeson. “Pero más ampliamente, ofrece un ejemplo ilustrativo de cómo, utilizando genómica en poblaciones de pacientes específicas, y después construyendo “un interactome, “desplegamos grandemente conocimiento alrededor de causas desconocidas de la enfermedad.”

“Esto es muy emocionante desde determinar los procesos biológicos en desordenes neurológicos es el primer paso hacia el revelado de nuevos tratamientos,” co-guía estado de acuerdo autor Ali G. Fenstermaker. “Determinamos varios objetivos prometedores para el revelado de nuevos tratamientos.”

Source:

University of California, San Diego Health Sciences