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Étude : Le contrôle prénatal non envahissant trouve 83,2% d'anomalies chromosomiques

Dans une étude à présenter le 6 février à 9h du matin CST, à la société pour la rencontre annuelle du médicament Maternel-Foetal, le contact de grossesse, à la Nouvelle-Orléans, des chercheurs signalera que le contrôle prénatal non envahissant a trouvé 83,2 pour cent d'anomalies chromosomiques normalement captées par des stratégies invasives de test diagnostique, telles que l'échantillonnage de villus chorionique (CVS) ou l'amniocentèse. Le contrôle prénatal non envahissant (NIPT) utilisant l'ADN sans cellule fournit l'examen critique précis pour les trisomies courantes, y compris la trisomie 13 (syndrome de Patau), 18 (syndrome d'Edwards), et 21 (syndrome de Down).

Dans cette étude, intitulée les anomalies chromosomiques rares trouvées par l'examen critique prénatal actuel comparé au rendement prévu utilisant le contrôle prénatal non envahissant (NIPT), 68.990 de 1.324.607 femmes a vérifié le positif pour la trisomie 18 ou 21 quand elles ont subi l'examen critique prénatal en tant qu'élément du programme de dépistage prénatal de la Californie entre mars 2009 et décembre 2012. Le test diagnostique invasif avec CVS ou amniocentèse a été réalisé sur 26.059 femmes qui ont vérifié le positif, et 2993 se sont avérés pour avoir des résultats anormaux. De ces anomalies chromosomiques, 2489 (83,2 pour cent) étaient des anomalies qui seraient détectables avec NIPT, alors que 16,8 pour cent étaient des aneuploidies moins courantes qui ne seraient pas trouvées.

Un de Mary de l'étude Norton auteurs, M.D., a indiqué que plus des résultats anormaux étaient détectables dans les femmes plus de 40, qui sont à un plus gros risque pour la trisomie 13, 18 ou 21. Réciproquement, moins des anomalies dans de plus jeunes femmes seraient trouvés par NIPT, car le risque pour des trisomies courantes est inférieur dans ce groupe, alors que les aneuploidies rares ne sont pas type associées à l'âge maternel.

« Tandis que le contrôle prénatal non envahissant avec l'ADN sans cellule présente quelques avantages réels dans l'exactitude de l'examen critique pour le syndrome de Down, comme avec tout il y a un compromis. L'examen critique traditionnel d'aneuploidie avec des bornes de sérum et d'ultrason a des régimes plus élevés de faux positif, mais dans ce faux positif les cas sont quelques foetus avec les anomalies significatives qui ne seraient pas trouvées avec NIPT. Il est très important que les patients et les fournisseurs comprennent ce compromis, » a dit Norton, professeur et vice-président pour la génétique clinique et de translation, service de l'obstétrique, gynécologie et sciences reproductrices à l'Université de Californie, San Francisco.

« Dans le dépistage génétique prénatal, les préférences patientes sont réellement le gestionnaire le plus important, » Norton prolongé. « Avec ce test, le patient effectue un compromis entre NIPT, qui est non envahissant et trouve les la plupart, mais entre pas tout le chromosome anomalie-et est en quelque sorte meilleur dans plus vieux femme-et l'amniocentèse ou les CVS, qui trouvent plus d'anomalies chromosomiques [8 à 25 pour cent de plus, selon l'âge] mais avec un petit risque de fausse couche dû à la procédure.

Pour une femme plus âgée, trouver 83 pour cent avec le test non envahissant peut être assez bon, alors que pour un de 25 ans, ne pas trouver 25 pour cent [qui peuvent comprendre des aneuploidies rares pas habituellement liées à l'âge] peut être concerné. »