Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Studio: La prova prenatale non invadente individua 83,2% delle anomalie cromosomiche

In uno studio da presentare il 6 febbraio al CST di 9 di mattina, alla società per la riunione annuale della medicina Materno-Fetale, la riunione di gravidanza, a New Orleans, ricercatori riferirà che la prova prenatale non invadente ha individuato 83,2 per cento delle anomalie cromosomiche prese normalmente dalle strategie diagnostiche dilaganti di prova, quali la campionatura di villo corionico (CVS) o l'amniocentesi. La prova prenatale non invadente (NIPT) facendo uso del DNA senza cellula fornisce la selezione accurata per le sindromi di Down comuni, compreso sindromi di Down 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down).

In questo studio, nominato aberrazioni cromosomiche rare individuate tramite selezione prenatale corrente confrontata alla prestazione prevista facendo uso della prova prenatale non invadente (NIPT), 68.990 di 1.324.607 donne ha verificato il positivo a sindromi di Down 18 o 21 quando hanno subito la selezione prenatale come componente del programma di 'screening'prenatale della California fra marzo 2009 e dicembre 2012. La prova diagnostica dilagante con CVS o l'amniocentesi è stata eseguita su 26.059 donne che hanno verificato il positivo e 2993 sono stati trovati per avere risultati anormali. Di quelle anomalie cromosomiche, 2489 (83,2 per cento) erano le anomalie che sarebbero state rilevabili con NIPT, mentre 16,8 per cento erano aneuploidi meno comuni che non sarebbero stati individuati.

Uno dello studio di Maria Norton autori, M.D., ha detto che più dei risultati anormali erano rilevabili nelle donne oltre 40, che sono all'elevato rischio per sindromi di Down 13, 18 o 21. Per contro, meno delle anomalie in più giovani donne sarebbero individuati da NIPT, poichè il rischio per le sindromi di Down comuni è più basso in questo gruppo, mentre gli aneuploidi rari non sono associati tipicamente con l'età materna.

“Mentre la prova prenatale non invadente con il DNA senza cellula presenta alcuni vantaggi reali nell'accuratezza di selezione per sindrome di Down, come con tutto c'è una compensazione. La selezione tradizionale di aneuploide con gli indicatori di ultrasuono e del siero ha più alte tariffe del falso positivo, ma in questo falso positivo casi sono alcuni feti con le anomalie significative che non sarebbero trovate con NIPT. È molto importante che i pazienti ed i fornitori capiscono questa compensazione,„ ha detto Norton, professore e presidenza vice per la genetica clinica e di traduzione, il dipartimento dell'ostetricia, la ginecologia e le scienze riproduttive all'università di California, San Francisco.

“Nel test genetico prenatale, le preferenze pazienti sono realmente il driver più importante,„ Norton sono continuato. “Con questa prova, il paziente fa un rapporto tra NIPT, che è non invadente ed individua la maggior parte, ma non tutto il cromosoma anomalia-e è piuttosto migliore in più vecchi donna-e amniocentesi o CVS, che individuano più aberrazioni cromosomiche [8 - 25 per cento più, secondo l'età] ma con un piccolo rischio di aborto dovuto la procedura.

Per una donna più anziana, individuare 83 per cento con la prova non invadente può essere abbastanza buona, mentre per un 25enne, non riuscendo ad individuare 25 per cento [che possono comprendere gli aneuploidi rari connessi non solitamente con l'età] può essere di preoccupazione.„