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Estudo: O teste pré-natal não invasor detecta 83,2% de anomalias cromossomáticas

Em um estudo a ser apresentado o 6 de fevereiro em um CST de 9 A M., na sociedade para a reunião anual da medicina Materno-Fetal, a reunião da gravidez, em Nova Orleães, pesquisadores relatará que o teste pré-natal não invasor detectou 83,2 por cento das anomalias cromossomáticas pegaradas normalmente por estratégias diagnósticas invasoras do teste, tais como a amostra de villus coriónico (CVS) ou a amniocentese. O teste pré-natal não invasor (NIPT) que usa o ADN sem célula fornece a selecção exacta para as síndromes de down comuns, incluindo a síndrome de down 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), e 21 (Síndrome de Down).

Neste estudo, intitulado as anomalias raras do cromossoma detectadas pela selecção pré-natal actual comparada ao desempenho previsto usar o teste pré-natal não invasor (NIPT), 68.990 de 1.324.607 mulheres testou o positivo para a síndrome de down 18 ou 21 quando se submeteram à selecção pré-natal como parte do programa de selecção pré-natal de Califórnia entre março de 2009 e dezembro de 2012. O teste diagnóstico invasor com CVS ou amniocentese foi executado em 26.059 mulheres que testaram o positivo, e 2993 foram encontrados para ter resultados anormais. Daquelas anomalias cromossomáticas, 2489 (83,2 por cento) eram as anomalias que seriam detectáveis com NIPT, quando 16,8 por cento eram os aneuploidies menos comuns que não seriam detectados.

Uma da Mary Norton autores do estudo, M.D., disse que mais dos resultados anormais eram detectáveis nas mulheres sobre 40, que estão em um risco mais alto para a síndrome de down 13, 18 ou 21. Inversamente, menos das anomalias em umas mulheres mais novas seriam detectadas por NIPT, porque o risco para síndromes de down comuns é mais baixo neste grupo, quando os aneuploidies raros não forem associados tipicamente com a idade materna.

“Quando o teste pré-natal não invasor com ADN sem célula apresentar algumas vantagens reais na precisão da selecção para Síndrome de Down, como com tudo há umas trocas. A selecção tradicional do aneuploidy com os marcadores do soro e do ultra-som tem umas taxas mais altas do falso positivo, mas neste falso positivo os casos são alguns feto com anomalias significativas que não seriam encontradas com NIPT. É muito importante que os pacientes e os fornecedores compreendem estas trocas,” disse Norton, professor e vice-presidente para a genética clínica e Translational, departamento da obstetrícia, ginecologia e ciências reprodutivas na Universidade da California, San Francisco.

“No teste genético pré-natal, as preferências pacientes são realmente o motorista o mais importante,” Norton continuaram. “Com este teste, o paciente faz umas trocas entre NIPT, que é não invasor e detecta a maioria, mas não todo o cromossoma anomalia-e é um tanto melhor em mais velhos mulher-e a amniocentese ou os CVS, que detectam mais anomalias do cromossoma [8 a 25 por cento mais, segundo a idade] mas com um risco pequeno de aborto devido ao procedimento.

Para uma mulher mais idosa, detectar 83 por cento com o teste não invasor puder ser boa bastante, quando para uns anos de idade 25, não detecta 25 por cento [que podem incluir os aneuploidies raros associados não geralmente com a idade] pode ser do interesse.”