Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Estudio: La prueba prenatal no invasor descubre 83,2% de anormalidades cromosómicas

En un estudio que se presentará el 6 de febrero en el CST de 9 mañanas, en la sociedad para la reunión anual del remedio Maternal-Fetal, la reunión del embarazo, en New Orleans, los investigadores denunciará que la prueba prenatal no invasor descubrió el 83,2 por ciento de anormalidades cromosómicas tomadas normalmente por estrategias diagnósticas invasores de la prueba, tales como muestreo de vellosidad coriónica (CVS) o amniocentesis. La prueba prenatal no invasor (NIPT) usando la DNA sin células ofrece la investigación exacta para las trisomías comunes, incluyendo la trisomía 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), y 21 (Síndrome de Down).

En este estudio, titulado las anormalidades raras descubiertas por la investigación prenatal actual comparada al funcionamiento previsto usando la prueba prenatal no invasor, (NIPT) 68.990 del cromosoma de 1.324.607 mujeres probó el positivo para la trisomía 18 o 21 cuando experimentaron la investigación prenatal como parte del programa de cribado prenatal de California entre marzo de 2009 y diciembre de 2012. La prueba diagnóstica invasor con CVS o amniocentesis fue realizada en 26.059 mujeres que probaron el positivo, y 2993 fueron encontrados para tener resultados anormales. De esas anormalidades cromosómicas, 2489 (el 83,2 por ciento) eran las anormalidades que serían perceptibles con NIPT, mientras que el 16,8 por ciento era los aneuploides menos comunes que no serían descubiertos.

Uno del estudio de Maria Norton autores, M.D., dijo que más de los resultados anormales eran perceptibles en las mujeres sobre 40, que están en un riesgo más alto para la trisomía 13, 18 o 21. Inversamente, menos de las anormalidades en mujeres más jovenes serían descubiertas por NIPT, pues el riesgo para las trisomías comunes es más inferior en este grupo, mientras que los aneuploides raros no se asocian típicamente a edad maternal.

“Mientras que la prueba prenatal no invasor con la DNA sin células presenta algunas ventajas reales en la exactitud de la investigación para Síndrome de Down, como con todo hay un equilibrio. La investigación tradicional del aneuploide con los marcadores del suero y del ultrasonido tiene regímenes más altos del positivo falso, pero en este positivo falso los casos son algunos fetos con las anormalidades importantes que no serían encontradas con NIPT. Es muy importante que los pacientes y los proveedores entienden este equilibrio,” dijo a Norton, profesor y vicepresidencia para la genética clínica y de translación, el departamento de la obstetricia, ginecología y las ciencias reproductivas en la Universidad de California, San Francisco.

“En pruebas genéticas prenatales, las preferencias pacientes son realmente el impulsor más importante,” Norton continuaron. “Con esta prueba, el paciente hace un equilibrio entre NIPT, que es no invasor y descubre la mayoría, solamente no todo el cromosoma anormalidad-y es algo mejor en más viejos mujer-y la amniocentesis o CVS, que descubren más anormalidades del cromosoma [el 8 a 25 por ciento más, dependiendo de la edad] pero con un pequeño riesgo de aborto involuntario debido al procedimiento.

Para una más vieja mujer, descubrir el 83 por ciento con la prueba no invasor puede ser bastante bueno, mientras que para un de 25 años, el fall para descubrir el 25 por ciento [que pueden incluir los aneuploides raros asociados no generalmente a edad] puede ser de interés.”