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Il TAGLIO sviluppa la prova di laboratorio unica per caratterizzare i geni che codificano le molecole di HLA

Gli esperti in Immunogenetics all'ospedale pediatrico di Filadelfia (CHOP) hanno sviluppato una prova di laboratorio unica per caratterizzare i geni che codificano le molecole di HLA. La prova conta sopra più velocemente, gene più completo che ordina la tecnologia per digitare gli antigeni umani del leucocita (HLAs)--proteine complesse e altamente variabili sulle superfici delle cellule che sono essenziali alla funzione immune.

La nuova prova può migliorare i risultati di trapianto con una valutazione raffinata della compatibilità erogatrice ed accelererà la procedura di selezione erogatrice dalle registrazioni del midollo osseo. Egualmente fornisce uno strumento avanzato per la ricerca nelle malattie, nelle malattie infettive e nel campo immunologici del pharmacogenomics-the che studia l'influenza delle variazioni genetiche su efficacia e sulla tossicità della droga.

“Questa nuova prova affronta un problema di sessanta anni,„ ha detto Dimitri Monos, il Ph.D., Direttore del laboratorio di Immunogenetics nella divisione dei sistemi diagnostici genomica all'ospedale pediatrico di Filadelfia. “Dalla scoperta di HLAs nell'inizio degli anni cinquanta, è stato una sfida ad esattamente e completamente caratterizza le sequenze del gene di HLA. Ora abbiamo utilizzato gli strumenti d'ordinamento di prossima generazione per avanzare significativamente HLA che digitiamo.„

Il TAGLIO è il primo ospedale dovunque per offrire questa nuova prova HLA-digitante completa, in base all'estesa ricerca da Monos e dai colleghi. “Questo è un nuovo, tecnologia perturbatrice, con il potenziale di trasformare ricerca e pratica clinica, nel trapianto ed in altri campi,„ ha detto Robert Doms, M.D., il Ph.D., patologo-in-capo al TAGLIO.

I geni di HLA sono la famiglia del gene più complessa conosciuta nell'intero genoma umano. Le sequenze del gene per HLAs sono estremamente polimorfiche--altamente variabile, ad un grado catturato non adeguatamente dalle prove di battitura a macchina convenzionali. Le prove correnti forniscono spesso i risultati ambigui e limitati, ordinando soltanto i segmenti dei geni e del venire a mancare di HLA per distinguere fra gli alleli differenti suggeriti da una sequenza data. Inoltre, le prove preliminari spesso devono essere seguite da un secondo livello di prova riflessiva, aggiungendo la spesa ed il tempo al trattamento digitante di HLA.

La nuova prova, dice Monos, sostituisce le prove preliminari e riflessive con una singola prova, fornente il possibile più di alta risoluzione riguardando la regione genomica completa di HLA. Può corrente distinguere fra 10.500 alleli differenti di tutti i tipi conosciuti di HLA e può completamente caratterizzare i nuovi alleli ancora da scoprire. L'ordinamento di prossima generazione si pensa che drammaticamente aumenti la lista degli alleli di HLA.

Monos ed i colleghi hanno sviluppato un nuovo protocollo per HLA che genotyping facendo uso di un Illumina- che ordina la piattaforma, il MiSeq. Gli scienziati hanno convalidato la prova confrontando i sui risultati contro i dati precedentemente ordinati da una collezione oltre di 300 campioni caratterizzati a cinque geni differenti. L'accordo fra le due metodologie era 100 per cento.

Il TAGLIO offrirà la prova di battitura a macchina di HLA per la prova paziente come servizio ai centri medici e accademici. La prova è più veloce, metodi meno attuali costo ed e più precisi di prova.

L'impatto a corta portata più significativo della nuova prova può essere in donatori digitanti nelle registrazioni del midollo osseo/cellula staminale. A causa di alto costo dell'esecuzione del HLA ad alta definizione che digita nell'ambito dei metodi correnti, la maggior parte dei donatori potenziali sono digitati a basso o aintermedio-risoluzione, con una ripetizione, prova ad alta definizione stata necessaria per valutare la compatibilità quando un paziente ha bisogno di un trapianto. Il nuovo metodo salverà il tempo e la spesa inizialmente digitando i donatori al livello dell'allele. Di conseguenza, digitare non supplementare sarà necessario da valutare la compatibilità.

“Questa tecnologia più veloce e più accurata permette che noi rappresentiamo meglio le differenze genetiche sottili fra le persone,„ ha detto Monos. “Invitare questa conoscenza per rendere i vantaggi clinici, facilitando le corrispondenze più precise fra i donatori del trapianto ed i destinatari e valutando il significato dei disadattamento nelle regioni genomiche del HLAs che erano precedentemente atipiche. Ulteriormente, mettendo a fuoco sui dettagli fini delle risposte immunitarie, questa tecnologia può avanzare la nostra comprensione di come le persone specifiche rispondono alle malattie infettive, alle vaccinazioni ed alle droghe particolari. Questa prova rappresenta uno strumento potenzialmente potente nella medicina personale.„