Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

A COSTELETA desenvolve a análise laboratorial original para caracterizar os genes que codificam moléculas de HLA

Os peritos de Immunogenetics no hospital de crianças de Philadelphfia (CHOP) desenvolveram uma análise laboratorial original para caracterizar os genes que codificam moléculas de HLA. O teste confia sobre mais rapidamente, um gene mais detalhado que arranja em seqüência a tecnologia para dactilografar antígenos humanos da leucócito (HLAs)--proteínas complexas, altamente variáveis nas superfícies da pilha que são essenciais à função imune.

O teste novo pode melhorar resultados da transplantação com uma avaliação mais refinada da compatibilidade fornecedora, e expedirá o processo de selecção fornecedor dos registros da medula. Igualmente fornece uma ferramenta avançada para a pesquisa em doenças imunológicas, em doenças infecciosas, e em campo do pharmacogenomics-the que estuda a influência de variações genéticas na eficácia e na toxicidade da droga.

“Este teste novo endereça um problema de sesenta anos,” disse Dimitri Monos, Ph.D., director do laboratório de Immunogenetics na divisão de diagnósticos Genomic no hospital de crianças de Philadelphfia. “Desde a descoberta de HLAs nos anos 50 adiantados, foi um desafio caracteriza a exactamente e completamente seqüências do gene de HLA. Nós temos usado agora a próxima geração que arranja em seqüência ferramentas para avançar significativamente HLA que datilografamos.”

A COSTELETA é o primeiro hospital em qualquer lugar para oferecer este teste dedactilografia detalhado novo, com base na pesquisa extensiva por Monos e por colegas. “Este é um novo, tecnologia disruptiva, com o potencial transformar a pesquisa e a prática clínica, na transplantação e nos outros campos,” disse Robert Doms, M.D., Ph.D., patologista-em-chefe na COSTELETA.

Os genes de HLA são a família a mais complexa do gene conhecida no genoma humano inteiro. As seqüências do gene para HLAs são extremamente polimorfos--altamente variável, a um grau capturado não adequadamente por testes de dactilografia convencionais. Os testes actuais fornecem frequentemente resultados ambíguos e limitados, arranjando em seqüência somente segmentos de genes e de failing de HLA para distinguir entre os alelos diferentes sugeridos por uma seqüência dada. Além, o teste preliminar frequentemente deve ser seguido por um segundo nível de teste reflexivo, adicionando a despesa e o tempo ao processo de dactilografia de HLA.

O teste novo, diz Monos, substitui testes preliminares e reflexivos com um único teste, fornecendo o possível o mais de alta resolução cobrindo a região genomic completa de HLA. Pode actualmente distinguir entre 10.500 alelos diferentes de todos os tipos conhecidos de HLA e pode inteiramente caracterizar os alelos novos a ser descobertos ainda. Arranjar em seqüência da próxima geração é esperado aumentar dramàtica a lista de alelos de HLA.

Monos e os colegas desenvolveram um protocolo novo para HLA que genotyping usando um Illumina- que arranja em seqüência a plataforma, o MiSeq. Os cientistas validaram o teste comparando seus resultados contra dados previamente arranjados em seqüência de uma coleção sobre de 300 amostras caracterizadas em cinco genes diferentes. O acordo entre as duas metodologias era 100 por cento.

A COSTELETA estará oferecendo o teste de dactilografia de HLA para o teste paciente como um serviço aos centros médicos e académicos. O teste é mais rápido, uns procedimentos menos do que existentes do mais precisos, e custo de teste.

O impacto de curto prazo o mais significativo do teste novo pode estar em doadores de dactilografia em registros da medula/célula estaminal. Devido ao custo alto de executar HLA de alta resolução que datilografa sob métodos actuais, a maioria de doadores potenciais estão dactilografados em baixo ou na intermediário-definição, com uma repetição, teste de alta resolução necessário para avaliar a compatibilidade quando um paciente precisa uma transplantação. O método novo salvar o tempo e a despesa inicialmente datilografando doadores a nível do alelo. Conseqüentemente, a dactilografia não adicional será necessária para avaliar a compatibilidade.

“Esta tecnologia mais rápida, mais completa permite que nós esclareçam melhor diferenças genéticas subtis entre indivíduos,” disse Monos. “Nós esperamos este conhecimento render benefícios clínicos, facilitando uma harmonia mais precisa entre doadores da transplantação e receptores, e avaliando o significado das más combinações nas regiões genomic do HLAs que eram previamente uncharacterized. Adicionalmente, centrando-se sobre detalhes finos de respostas imunes, esta tecnologia pode avançar nossa compreensão de como os indivíduos específicos respondem às doenças infecciosas, às vacinações, e às drogas particulares. Este teste representa uma ferramenta potencial poderosa na medicina personalizada.”