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La TAJADA desarrolla el prueba de laboratorio único para caracterizar los genes que codifican las moléculas de HLA

Los expertos de Immunogenetics en el hospital de niños de Philadelphia (CHOP) han desarrollado un prueba de laboratorio único para caracterizar los genes que codifican las moléculas de HLA. La prueba confía conectado más rápidamente, un gen más completo que ordena tecnología para pulsar los antígenos humanos del leucocito (HLAs)--proteínas complejas, altamente variables en las superficies de la célula que son esenciales para la función inmune.

La nueva prueba puede perfeccionar resultados del trasplante con una evaluación refinada de la compatibilidad dispensadora de aceite, y acelerará el proceso dispensador de aceite de selección de registros de la médula. También ofrece una herramienta avanzada para la investigación en enfermedades inmunológicas, enfermedades infecciosas, y el campo del pharmacogenomics-the que estudia la influencia de variaciones genéticas en eficacia y toxicidad de la droga.

“Esta nueva prueba aborda un problema de sesenta años,” dijo a Dimitri Monos, Ph.D., director del laboratorio de Immunogenetics en la división de diagnósticos Genomic en el hospital de niños de Philadelphia. “Desde el descubrimiento de HLAs en los comienzos de los años 50, ha sido un reto caracteriza a exacto y a conciencia series del gen de HLA. Ahora hemos utilizado la siguiente-generación que ordenaba las herramientas para avance importante HLA que pulsaban.”

La TAJADA es el primer hospital dondequiera para ofrecer esta nueva prueba HLA-que pulsa completa, sobre la base de la investigación extensa de Monos y de los colegas. “Éste es un nuevo, tecnología disruptiva, con el potencial de transformar la investigación y la práctica clínica, en el trasplante y otros campos,” dijo a Roberto Doms, M.D., Ph.D., patólogo-en-jefe en la TAJADA.

Los genes de HLA son la familia más compleja del gen sabida en el genoma humano entero. Las series del gen para HLAs son extremadamente polimórficas--altamente variable, a un grado capturado no no adecuadamente por las pruebas que pulsan convencionales. Las pruebas actuales ofrecen a menudo resultados ambiguos y limitados, ordenando solamente segmentos de los genes y del fall de HLA para distinguir entre diversos alelos sugeridos por una serie dada. Además, la prueba preliminar a menudo se debe seguir por un segundo nivel de prueba reflexiva, agregando costo y tiempo al proceso que pulsa de HLA.

La nueva prueba, dice Monos, reemplaza pruebas preliminares y reflexivas por una única prueba, ofreciendo el posible más de alta resolución revistiendo la región genomic completa de HLA. Puede distinguir actualmente entre 10.500 diversos alelos de todos los tipos sabidos de HLA y puede caracterizar completo los nuevos alelos todavía que se descubrirán. se prevee que la secuencia de la Siguiente-generación aumente dramáticamente el filete de los alelos de HLA.

Monos y los colegas desarrollaron un nuevo protocolo para HLA genotyping usando un Illumina- que ordenaba la plataforma, el MiSeq. Los científicos validaron la prueba comparando sus resultados contra datos previamente ordenados de una colección sobre de 300 muestras caracterizadas en cinco diversos genes. El acuerdo entre las dos metodologías era el 100 por ciento.

La TAJADA ofrecerá la prueba que pulsa de HLA para la prueba paciente como servicio a los centros médicos y académicos. La prueba es más rápida, métodos menos que existentes más exactos, y costo de prueba.

El impacto de corto alcance más importante de la nueva prueba puede estar en donantes que pulsan en registros de la médula/de la célula madre. Debido al alto costo de realizar HLA de alta resolución que pulsa bajo métodos actuales, pulsan la mayoría de los donantes potenciales en inferior o la intermedio-resolución, con una repetición, prueba de alta resolución necesaria para fijar compatibilidad cuando un paciente necesita un trasplante. El nuevo método salvará tiempo y costo inicialmente pulsando a donantes en el nivel del alelo. Por lo tanto, el pulsar no adicional será necesario fijar compatibilidad.

“Esta tecnología más rápida, más completa permite que expliquemos mejor diferencias genéticas sutiles entre los individuos,” dijo a Monos. “Preveemos que este conocimiento rinda ventajas clínicas, facilitando fósforos más exactos entre los donantes del trasplante y los beneficiarios, y fijando la significación de desequilibrios de impedancia en las regiones genomic del HLAs que estaban previamente desacostumbradas. Además, centrándose en los detalles finos de inmunorespuestas, esta tecnología puede avance nuestra comprensión de cómo los individuos específicos responden a las enfermedades infecciosas, a las vacunaciones, y a las drogas determinadas. Esta prueba representa una herramienta potencialmente potente en remedio personalizado.”