A Fundação de Pesquisa de Cystinosis concedeu $2.15M em 2013 aos pesquisadores que investigam a cura para o cystinosis

A Fundação de Pesquisa de Cystinosis concedeu $2.153.048 em 2013 aos pesquisadores que investigam melhores tratamentos e a uma cura para o cystinosis, uma doença metabólica e genética rara que afligisse aproximadamente 500 crianças e adultos novos nos Estados Unidos e nos 2.000 mundiais.

Adicionalmente, em 2013 Food and Drug Administration federal deu a aprovação final a um tratamento melhorado do cystinosis descoberto originalmente por pesquisadores CRF-financiados.

“Embora a promessa das posses da célula estaminal e da terapia genética para uma cura, a aprovação do FDA do cysteamine da atrasar-liberação era a melhoria a mais significativa no tratamento do cystinosis nas décadas. A descoberta e a aprovação do tratamento novo eram um marco miliário principal de CRF. Nós continuamos a apoiar a revelação de um tratamento novo para o cystinosis córneo e da esperança ter um ensaio clínico para testar o tratamento novo este ano. O tratamento novo, se bem sucedido, seria revolucionário e substituiria a necessidade para que as gotas de olho de hora em hora tratem o cystinosis córneo,” disse a Pilha de Nancy, o Depositário de CRF e o Presidente.

“Nós continuamos a financiar as ideias novas da pesquisa que nos fornecerão uma compreensão maior do cystinosis e das suas complicações. Cada estudo novo e encontrar trazem-nos mais perto das respostas sobre como tratar e para curar o cystinosis, a” Pilha disse.

O CRF aumentou mais de $23 milhões e financiou 114 estudos e bolsa de estudo em 11 países desde 2003. Onze concessões foram concedidas em 2013. As concessões da queda de CRF que totalizam $857.671 foram concedidas aos pesquisadores nos Estados Unidos, em Itália e em Alemanha. O CRF é a fonte de financiamento a maior para a pesquisa do banco, a clínica e a translational no mundo.

“CRF é guiado por uma Comissão de Revisão Científica, por um grupo ilustre de peritos do cystinosis e pelos cientistas que avalia cada aplicação da pesquisa. Suas experiência e liderança asseguram-se de que CRF financie somente a pesquisa a mais prometedora estude visado resolver os mistérios da doença. Nós acreditamos que haverá uma experimentação autóloga da célula estaminal para pacientes com o cystinosis dentro de quatro anos, a” Pilha disse. O painel científico é dirigido pelo Dr. Corinne Antignac, um pesquisador em Paris, França, que identificou primeiramente o gene de CTNS em 1998.

O Dr. Stéphanie Cherqui, professor adjunto, Departamento da Pediatria, University Of California, San Diego, foi concedido outra vez fundos de pesquisa para estudos adicionais da célula estaminal e da terapia genética. O Dr. Cherqui estava trabalhando no laboratório do Dr. Antignac e era parte da equipe que descobriu o gene do cystinosis. É um membro da Comissão de Revisão Científica e preside o Consórcio da Terapia Genética de CRF Cystinosis.

Cystinosis destrói lentamente cada órgão no corpo, incluindo o fígado, os rins, os olhos, os músculos, o tiróide e o cérebro. Há uma medicina, o cysteamine, que prolonga as vidas das crianças, mas não há nenhuma cura.

Uma das missões de CRF, para encontrar um tratamento melhor para o cystinosis, foi realizado em 2013 com aprovação do FDA o 30 de abril de um formulário da atrasar-liberação do cysteamine desenvolvido por pesquisadores CRF-financiados no University Of California, San Diego. Além, uma fórmula do cysteamine da atrasar-liberação está sendo usada nos ensaios clínicos para a doença de Huntington e o NASH, uma infecção hepática progressiva.

O CRF igualmente lançou o Registro Internacional de Cystinosis da Cura (CCIR), cuja a finalidade é consolidar a informação sobre pacientes do cystinosis em um único repositório de dados que ajude a pesquisa avançada e os ensaios clínicos que conduzem aos tratamentos e às curas futuros.

Empilhe e seu marido, Geoffrey, um director administrativo do SARES•O Grupo do REGIS, uma empresa de bens imobiliários de Irvine, tem uma filha, Natalie, 23, com cystinosis. Cada dólar levantado pelo CRF é comprometido para a investigação médica. Os custos Administrativos são subscritos confidencialmente.

2013 SUBSÍDIOS DE INVESTIGAÇÃO DE CRF FINANCIADOS
Total: $2.153.048

Ghanashyam Acharya, PhD
Faculdade de Baylor da Medicina, Houston, Texas
Do “Sistema da Imagem Lactente da Desconvolução da Visão Delta”
$195.000 - Equipamento Grant

O Sistema da Imagem Lactente da Desconvolução da Visão do Delta será usado para conduzir in vivo estudos para aperfeiçoar o sistema de entrega da droga do nanowafer.

Angela Ballantyne, PhD, Investigador Principal
University Of California, San Diego
“Paciente-Relatou o Resultado e a Saúde - Qualidade de Vida relacionada nos Adultos com Cystinosis: Um Estudo que Utiliza o NIH PROMIS”
uma concessão de $44.923 - 1 anos (1º de fevereiro de 2013 - 31 de janeiro de 2014)

Sergio Catz, PhD, Mentor
Gennaro Napolitano, PhD, Companheiro
The Scripps Research Institute, La Jolla, Califórnia
“Reguladores Pequenos da Molécula do Tráfico Vesicular Para Aumentar o Exocytosis de Lysosomal em Cystinosis”
uma concessão de $74.938 - 1 anos (1º de outubro de 2013 - 30 de setembro de 2014)

Stéphanie Cherqui, PhD, Investigador Principal
University Of California, San Diego
“Mecanismo da Terapia Comunicada Pelas Células da Haste da Medula No Modelo do Rato de Cystinosis”
uma concessão de $344.337 - 2 anos (1º de setembro de 2013 - 31 de agosto de 2015)

Stéphanie Cherqui, PhD, Investigador Principal
University Of California, San Diego
Da “Estudos Farmacologia/Toxicologia para a Transplantação Gene-Alterada da Célula Estaminal para Cystinosis”
uma concessão de $499.971 - 3 anos (1º de setembro de 2013 - 31 de agosto de 2016)

Ranjan Dohil, DM, Investigador Principal
University Of California, San Diego
“Apoio de Financiamento para o Curatorship de Betty Cabrera do Registro Internacional de Cystinosis da Cura”
uma concessão de $87.217 - 3 anos

Paul Goodyer, DM, Mentor
Emma Brasell, Research Fellow
O Hospital de Crianças de Montreal, Canadá
“Estratégias Terapêuticas Novas para Cystinosis”
uma concessão de $75.000 - 3 anos (1º de setembro de 2013 - 31 de agosto de 2016)

Valor Máximo De Concentração No Trabalho de Robert, DM, PhD, Investigador Principal
Harold Hoffman, Professor, Investigador Co-Principal
University Of California, San Diego
“Papel de Proinflammatory Cytokines e de Sinalização de Inflammasome em Nephropathic Cystinosis”
uma concessão de $259.754 - 2 anos (1º de fevereiro de 2014 - 31 de janeiro de 2016)

Daryl Okamura, DM
O Instituto de Investigação das Crianças de Seattle, Washington
“Explicando o Papel da Activação Aberrante do Macrófago em Nephropathic Cystinosis”
uma concessão de $256.208 - 2 anos (1º de setembro de 2013 - 31 de agosto de 2015)

Giusi Prencipe, PhD, Investigador Principal
Fabrizio De Benedetti, DM, PhD, Investigador Co-Principal
O Hospital de Crianças de Gesù do Bebê, Roma, Itália
De “Activação Inflammasomes na Patogénese de Cystinosis”
uma concessão de $88.000 - 1 anos (1º de fevereiro de 2014 - 31 de janeiro de 2015)

Matias Simons, DM, Investigador Principal
Universidade de Freiburg, Freiburg, Alemanha
“Uma Aproximação da Drosófila a Nephropathic Cystinosis”
uma concessão de $227.700 - 2 anos (2 de março de 2014 - 2 de fevereiro de 2016)

Fundação de Pesquisa de SOURCE Cystinosis

Source:

Cystinosis Research Foundation