El Asiento de Investigación de Cystinosis concedió $2.15M en 2013 a los investigadores que investigaban la vulcanización para el cystinosis

El Asiento de Investigación de Cystinosis concedió $2.153.048 en 2013 a investigadores que investigaban mejores tratamientos y a una vulcanización para el cystinosis, una enfermedad metabólica y genética rara que aflige cerca de 500 niños y a adultos jovenes en los Estados Unidos y los 2.000 mundiales.

Además, en 2013 Food and Drug Administration federal dio la aprobación final a un tratamiento mejorado del cystinosis descubierto originalmente por los investigadores CRF-financiados.

“Aunque la promesa de los asimientos de la célula madre y de la terapia génica para una vulcanización, la aprobación del FDA del cysteamine del demorar-desbloquear era la mejoría más importante del tratamiento del cystinosis en décadas. El descubrimiento y la aprobación del nuevo tratamiento eran una piedra miliaria importante de CRF. Continuamos utilizar el revelado de un tratamiento nuevo para el cystinosis córneo y de la esperanza de tener una juicio clínica para probar el nuevo tratamiento este año. El nuevo tratamiento, si es acertado, sería revolucionario y reemplazaría la necesidad de caídas de aro por hora de tratar cystinosis córneo,” dijo la Pila de Nancy, el Administrador de CRF y al Presidente.

“Continuamos financiar las nuevas ideas de la investigación que proveerán de nosotros una mayor comprensión del cystinosis y de sus complicaciones. Cada nuevo estudio y el encontrar nos causa más cercano a respuestas cómo tratar y curar cystinosis, la” Pila dijo.

El CRF ha aumentado más de $23 millones y ha financiado 114 estudios y becas en 11 países desde 2003. Once concesiones fueron concedidas en 2013. Las concesiones de la caída de CRF que sumaban $857.671 fueron concedidas a los investigadores en los Estados Unidos, la Italia y la Alemania. El CRF es la fuente de financiamiento más grande para la investigación del banco de trabajo, clínica y de translación en el mundo.

“CRF es conducido por un Comité Examinador Científico, un grupo renombrado de expertos del cystinosis y los científicos que evalúa cada aplicación de la investigación. Su experiencia y liderazgo se asegura de que CRF financie solamente la investigación más prometedora estudie tenido como objetivo el resolver de los misterios de la enfermedad. Creemos que habrá una juicio autóloga de la célula madre para los pacientes con cystinosis en el plazo de cuatro años, la” Pila dijo. El panel científico es dirigido por el Dr. Corinne Antignac, investigador en París, Francia, que primero determinó el gen de CTNS en 1998.

Concedieron el Dr. Stéphanie Cherqui, profesor adjunto, Departamento de la Pediatría, Universidad de California, San Diego, otra vez los fondos de investigación para los estudios adicionales de la célula madre y de la terapia génica. El Dr. Cherqui trabajaba en laboratorio del Dr. Antignac y era parte de las personas que descubrieron el gen del cystinosis. Ella es una pieza del Comité Examinador Científico y preside el Consorcio de la Terapia Génica de CRF Cystinosis.

Cystinosis destruye despacio cada órgano en el cuerpo, incluyendo el hígado, los riñones, los aros, los músculos, la tiroides y el cerebro. Hay un remedio, el cysteamine, que prolonga las vidas de los niños, pero no hay vulcanización.

Una de las misiones de CRF, encontrar un mejor tratamiento para el cystinosis, fue observado en 2013 con la aprobación del FDA el 30 de abril de un formulario del demorar-desbloquear del cysteamine desarrollado por los investigadores CRF-financiados en la Universidad de California, San Diego. Además, una fórmula del cysteamine del demorar-desbloquear se está utilizando en las juicios clínicas para la enfermedad de Huntington y NASH, una enfermedad del higado progresiva.

El CRF también ha puesto en marcha el Registro Internacional de Cystinosis de la Vulcanización (CCIR), cuyo propósito es consolidar la información sobre pacientes del cystinosis en un único depósito de datos que ayude a la investigación anticipada y a las juicios clínicas que llevan a los tratamientos y a las vulcanizaciones futuros.

Empile y su marido, Geoffrey, director de gerente del SARES•El Grupo del REGIS, inmobiliaria de Irvine, tiene una hija, Natalie, 23, con cystinosis. Cada dólar aumentado por el CRF está comprometido para la investigación médica. Los costos Administrativos se subscriben privado.

2013 BECAS DE INVESTIGACIÓN DE CRF FINANCIADAS
Total: $2.153.048

Ghanashyam Acharya, Doctorado
Universidad de Baylor del Remedio, Houston, Tejas
“Sistema de la Proyección De Imagen de la Deconvolución de Vision del Delta”
$195.000 - Equipo Grant

El Sistema de la Proyección De Imagen de la Deconvolución de Vision del Delta será utilizado para conducto in vivo estudios para optimizar el sistema de envío de la droga del nanowafer.

Angela Ballantyne, Doctorado, Investigador Principal
Universidad de California, San Diego
“Resultado Paciente-Señalado y Calidad de Vida Relativa a la salud en Adultos con Cystinosis: Un Estudio Que Utiliza el NIH PROMIS”
$44.923 - concesión de un año (1 de febrero de 2013 - 31 de enero de 2014)

Sergio Catz, Doctorado, Mentor
Gennaro Napolitano, Doctorado, Persona
The Scripps Research Institute, La Jolla, California
“Pequeños Reguladores de la Molécula del Tráfico Vesicular Para Aumentar la Exocitosis de Lysosomal en Cystinosis”
$74.938 - concesión de un año (1 de octubre de 2013 - 30 de septiembre de 2014)

Stéphanie Cherqui, Doctorado, Investigador Principal
Universidad de California, San Diego
“Mecanismo de la Terapia Transmitida Por Células del Vástago de la Médula En el Modelo del Ratón de Cystinosis”
$344.337 - concesión de dos años (1 de septiembre de 2013 - 31 de agosto de 2015)

Stéphanie Cherqui, Doctorado, Investigador Principal
Universidad de California, San Diego
“Estudios de la Farmacología/de la Toxicología para el Trasplante Gen-Modificado de la Célula Madre para Cystinosis”
$499.971 - concesión de tres años (1 de septiembre de 2013 - 31 de agosto de 2016)

Ranjan Dohil, DOCTOR EN MEDICINA, Investigador Principal
Universidad de California, San Diego
De “Soporte Financiamiento para el Curatorship de Betty Cabrera del Registro Internacional de Cystinosis de la Vulcanización”
$87.217 - concesión de tres años

Paul Goodyer, DOCTOR EN MEDICINA, Mentor
Emma Brasell, Profesor Investigador
El Hospital de Niños de Montreal, Canadá
“Estrategias Terapéuticas Nuevas para Cystinosis”
$75.000 - concesión de tres años (1 de septiembre de 2013 - 31 de agosto de 2016)

Mak de Roberto, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado, Investigador Principal
Harold Hoffman, Profesor, Investigador Co-Principal
Universidad de California, San Diego
“Papel de Proinflammatory Cytokines y de la Transmisión De Señales de Inflammasome en Nephropathic Cystinosis”
$259.754 - concesión de dos años (1 de febrero de 2014 - 31 de enero de 2016)

Daryl Okamura, DOCTOR EN MEDICINA
Instituto de la Investigación de los Niños de Seattle, Washington
“Aclarando el Papel de la Activación Aberrante del Macrófago en Nephropathic Cystinosis”
$256.208 - concesión de dos años (1 de septiembre de 2013 - 31 de agosto de 2015)

Giusi Prencipe, Doctorado, Investigador Principal
Fabricio De Benedetti, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado, Investigador Co-Principal
El Hospital de Niños de Gesù del Bambino, Roma, Italia
“Activación de Inflammasomes en la Patogenesia de Cystinosis”
$88.000 - concesión de un año (1 de febrero de 2014 - 31 de enero de 2015)

Matias Simons, DOCTOR EN MEDICINA, Investigador Principal
Universidad de Friburgo, Friburgo, Alemania
“Una Aproximación de la Drosophila a Nephropathic Cystinosis”
$227.700 - concesión de dos años (2 de marzo de 2014 - 2 de febrero de 2016)

Asiento de Investigación de Cystinosis de la FUENTE

Source:

Cystinosis Research Foundation