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Base génétique d'atrophie sévère de cerveau de causes de maladie héréditaire dans les juifs de l'ascendance marocaine

L'université de Ben-Gurion des chercheurs de Negev (BGU) se sont démêlées la base génétique d'une maladie héréditaire qui atrophie sévère, arriération mentale et épilepsie de cerveau de causes dans les juifs de l'ascendance marocaine, selon cette semaine publiée d'étude en ligne dans le tourillon de la génétique médicale.

La maladie, que les chercheurs ont PCCA2 appelé (type Cerebello-Cérébral graduel d'atrophie - 2), est provoquée par deux mutations dans le gène VPS53. Elle a comme conséquence la circulation défectueuse des vacuoles (endosomes) dans les cellules des brevets et mène au stockage excessif nuisible de la « camelote » dans les cellules.

Les enfants qui contractent la maladie vont apparemment bien à la naissance et se développent bien jusqu'à environ six mois d'âge. Cependant, la détérioration commence peu ensuite par l'atrophie de cerveau, le retardement sévère et l'épilepsie par l'âge un.

Un sur tous les 37 juifs marocains transporte une des deux mutations et basé sur le régime élevé de transporteur, PCCA2 est la maladie génétique sévère la plus courante dans les juifs marocains découverts jusqu'à présent. Quinze pour cent de la population totale de l'Israël (1 million de personnes) sont de l'ascendance marocaine. Presque 100.000 juifs marocains habitent également aux Etats-Unis, en grande partie DC de New York City, de Washington, à Boston, et Floride.

En Israël, le contrôle de transporteur et le diagnostic prénatal de PCCA2 activeront l'éradication de cette maladie sévère. Le contrôle courant de transporteur dans les juifs marocains commencera vraisemblablement dans les mois. PCCA2 est une maladie récessive : si les deux parents sont des transporteurs d'une mutation VPS53 il y a un risque de 25 pour cent de la maladie dans chaque grossesse.

L'équipe de recherche a été aboutie par prof. Ohad Birk, chef de l'institut de génétique au centre médical d'université de Soroka et du laboratoire de Morris Kahn à l'institut national pour la biotechnologie dans le Negev à BGU. L'étude a été entreprise par Miora Feinstein dans le laboratoire de prof. Birk's en tant qu'élément de sa thèse de doctorat. L'étude a été financée par la fondation de la Science de l'Israël et les fonds d'héritage de legs.

La recherche de prof. Ohad Birk's a mené à la découverte de plus de 20 maladies génétiques courantes dans les Arabes et dans des juifs de Sephardic, fournissant des analyses dans la nature de la maladie et se démêlant des voies moléculaires de développement humain normal. En 2010, le groupe de prof. Birk's a découvert un autre gène pour une maladie assimilée, PCCA, qui est également courant dans les juifs d'origine marocaine et irakienne.

L'approche de translation de prof. Birk's a mené aux douzaines de tests génétiques massifs courants de transporteur, de prévention et d'éradication pratique de nombreux troubles neurologiques sévères courants dans les Arabes et dans des juifs de Sephardic/non-Ashkenazi.

« Il y avait une idée que les juifs d'Ashkenazi [d'origine européenne] ont plus de maladie que d'autres, mais quand on commence les maladies juives de examen de Sephardic, elles sont là, » Birk dit. « Elles juste n'ont pas été triées. Puisqu'elles n'ont pas été triées, il n'y avait aucun contrôle de transporteur, aucun programmes de prévention ou quelque chose. J'ai changé de vitesse une partie de mon laboratoire dans les Juif-maladies juives non-Ashkenazi-ou de Sephardic. »