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La base genetica della malattia ereditaria causa l'atrofia severa del cervello in ebrei dell'ascendenza marocchina

L'università diBen-Gurion dei ricercatori di Negev (BGU) ha disfatto la base genetica di una malattia ereditaria che causa l'atrofia severa del cervello, il ritardo mentale e l'epilessia in ebrei dell'ascendenza marocchina, secondo uno studio pubblicato questa settimana online nel giornale della genetica medica.

La malattia, che i ricercatori hanno chiamato PCCA2 (tipo Cerebello-Cerebrale progressivo di atrofia - 2), è causata da due mutazioni nel gene VPS53. Provoca la circolazione difettosa dei vacuoli (endosomes) all'interno delle celle dei brevetti e piombo ad eccessivo stoccaggio nocivo “di ciarpame„ all'interno delle celle.

I bambini che contrattano la malattia sono apparentemente fini alla nascita e si sviluppano bene fino a circa sei mesi dell'età. Tuttavia, il deterioramento comincia presto dopo con atrofia del cervello, ritardo severo e l'epilessia dall'età una.

Uno di ogni 37 ebrei marocchini porta una delle due mutazioni e basato sull'alta tariffa dei portafili, PCCA2 è la malattia genetica severa più comune in ebrei marocchini scoperti fin qui. Quindici per cento della popolazione totale dell'Israele (1 milione di persone) sono dell'ascendenza marocchina. Quasi 100.000 ebrei marocchini egualmente vivono negli Stati Uniti, in gran parte a New York, Washington d.c., Boston e Florida.

Nell'Israele, la prova dei portafili e la diagnosi prenatale di PCCA2 permetteranno all'estirpazione di questa malattia severa. La prova sistematica dei portafili negli ebrei marocchini probabilmente comincerà entro i mesi. PCCA2 è una malattia recessiva: se entrambi i genitori sono portafili di una mutazione VPS53 c'è un rischio di 25 per cento della malattia in ogni gravidanza.

Il gruppo di ricerca piombo da prof. Ohad Birk, testa dell'istituto della genetica al centro medico di Soroka e del laboratorio di Morris Kahn all'istituto nazionale per biotecnologia nel Negev a BGU. Gli studi sono stati intrapresi da Miora Feinstein nel laboratorio di prof. Birk come componente della sua tesi di dottorato. Lo studio è stato costituito un fondo per dalle fondamenta di scienza dell'Israele e dal fondo di eredità dell'eredità.

La ricerca di prof. Ohad Birk piombo alla scoperta di più di 20 malattie genetiche comuni in arabi e negli ebrei di Sephardic, fornente le comprensioni nella natura della malattia e disfacente le vie molecolari dello sviluppo umano normale. Nel 2010, il gruppo di prof. Birk ha scoperto un altro gene per una simile malattia, PCCA, che è egualmente comune in ebrei di origine marocchina ed irachena.

L'approccio di traduzione di prof. Birk piombo a dozzine di a prove genetiche massicce sistematiche dei portafili, di a prevenzione e di estirpazione pratica di numerosi disordini neurologici severi comuni in arabi e negli ebrei non Ashkenazi/di Sephardic.

“C'era un'idea che gli ebrei di Ashkenazi [di origine europea] hanno più malattia che altre, ma quando una comincia le malattie ebree di sguardo di Sephardic, sono là,„ Birk dice. “Non sono state selezionate appena. Poiché non sono state selezionate, non c'era prova dei portafili, nessun programmi di prevenzione o qualche cosa. Ho spostato la parte del mio laboratorio nelle Ebreo-malattie di Sephardic non Ashkenazi o ebree.„