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A base genética da doença hereditária causa a atrofia severa do cérebro nos judeus da ascendência marroquina

A universidade de Ben-Gurion dos pesquisadores de Negev (BGU) desembaraçou a base genética de uma doença hereditária que causasse a atrofia severa do cérebro, o atraso mental e a epilepsia nos judeus da ascendência marroquina, de acordo com um estudo publicado esta semana em linha no jornal da genética médica.

A doença, que os pesquisadores chamaram PCCA2 (tipo Cerebello-Cerebral progressivo da atrofia - 2), é causada por duas mutações no gene VPS53. Conduz à circulação defeituosa dos vacuoles (endosomes) dentro das pilhas das patentes e conduz ao armazenamento excessivo prejudicial da “sucata” dentro das pilhas.

As crianças que contratam a doença são convenientemente finas no nascimento e tornam-se bem até aproximadamente seis meses da idade. Contudo, a deterioração começa logo em seguida com a atrofia do cérebro, o atraso severo e a epilepsia pela idade uma.

Um de cada 37 judeus marroquinos leva uma das duas mutações e baseado na taxa alta do portador, PCCA2 é a doença genética severa a mais comum nos judeus marroquinos descobertos até agora. Quinze por cento da população total de Israel (milhões de pessoas 1) são da ascendência marroquina. Quase 100.000 judeus marroquinos igualmente vivem nos Estados Unidos, pela maior parte na C.C. de New York City, de Washington, na Boston, e no Florida.

Em Israel, o teste do portador e o diagnóstico pré-natal de PCCA2 permitirão a erradicação desta doença severa. O teste rotineiro do portador em judeus marroquinos começará provavelmente dentro dos meses. PCCA2 é uma doença recessivo: se ambos os pais são portadores de uma mutação VPS53 há um risco de 25 por cento da doença em cada gravidez.

A equipa de investigação foi conduzida pelo prof. Ohad Birk, cabeça do instituto da genética no centro médico da universidade de Soroka e do laboratório de Morris Kahn no instituto nacional para a biotecnologia no Negev em BGU. O estudo foi conduzido por Miora Feinstein no laboratório do prof. Birk como parte de sua tese doutoral. O estudo foi financiado pela fundação da ciência de Israel e pelo fundo da herança do legado.

A pesquisa do prof. Ohad Birk conduziu à descoberta de mais de 20 doenças genéticas comuns nos árabes e em judeus de Sephardic, fornecendo introspecções na natureza da doença e desembaraçando caminhos moleculars da revelação humana normal. Em 2010, o grupo do prof. Birk descobriu um outro gene para uma doença similar, PCCA, que é igualmente comum nos judeus da descida marroquina e iraquiana.

A aproximação translational do prof. Birk conduziu às dúzias de testes genéticos maciços rotineiros do portador, de prevenção e da erradicação prática das desordens neurológicas severas numerosas comuns nos árabes e em judeus de Sephardic/Ashkenazi.

“Havia uma ideia que os judeus de Ashkenazi [da descida européia] têm mais doença do que outro, mas quando uma começa doenças judaicas de vista de Sephardic, estão lá,” Birk diz. “Não foram classificados apenas para fora. Porque não foram classificados para fora, não havia nenhum teste do portador, nenhuns programas da prevenção ou qualquer coisa. Eu desloquei a parte de meu laboratório em Judaico-doenças judaicas não-Ashkenazi-ou de Sephardic.”