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La base genética de la enfermedad hereditaria causa atrofia severa del cerebro en judíos de la ascendencia marroquí

La universidad de Ben-Gurion de los investigadores de Negev (BGU) ha desenredado la base genética de una enfermedad hereditaria que causa atrofia severa del cerebro, la retardación mental y la epilepsia en judíos de la ascendencia marroquí, según un estudio publicado esta semana en línea en el gorrón de la genética médica.

La enfermedad, que los investigadores han llamado PCCA2 (tipo Cerebello-Cerebral progresivo de la atrofia - 2), es causada por dos mutaciones en el gen VPS53. Da lugar a la circulación defectuosa de las vacuolas (endosomes) dentro de las células de las patentes y lleva al almacenamiento excesivo perjudicial de los “desperdicios” dentro de las células.

Los niños que contratan la enfermedad son aparentemente finos en el nacimiento y se convierten bien hasta cerca de seis meses de la edad. Sin embargo, el deterioro comienza pronto después con atrofia del cerebro, la retardación severa y la epilepsia por la edad una.

Uno de cada 37 judíos marroquíes lleva una de las dos mutaciones y basado en el alto régimen de la onda portadora, PCCA2 es la enfermedad genética severa más común de los judíos marroquíes descubiertos hasta la fecha. El quince por ciento de la población total de Israel (1 millones de personas de) está de ascendencia marroquí. Casi 100.000 judíos marroquíes también viven en los Estados Unidos, en gran parte en la C.C. de New York City, de Washington, Boston, y la Florida.

En Israel, la prueba de la onda portadora y la diagnosis prenatal de PCCA2 habilitarán la erradicación de esta enfermedad severa. La prueba rutinaria de la onda portadora en judíos marroquíes comenzará probablemente dentro de meses. PCCA2 es una enfermedad recesiva: si ambos padres son ondas portadoras de una mutación VPS53 hay un riesgo del 25 por ciento de la enfermedad en cada embarazo.

A profesor Ohad Birk, jefe llevó al equipo de investigación del instituto de la genética en el centro médico de la universidad de Soroka y del laboratorio de Morris Kahn en el instituto nacional para la biotecnología en el Negev en BGU. El estudio conducto por Miora Feinstein en laboratorio de profesor Birk como parte de su tesis doctoral. El estudio fue financiado por el asiento de la ciencia de Israel y el fondo de la herencia de la herencia.

La investigación de profesor Ohad Birk ha llevado al descubrimiento de más de 20 enfermedades genéticas comunes en árabes y en los judíos de Sephardic, ofreciendo discernimientos en la naturaleza de la enfermedad y desenredando caminos moleculares del revelado humano normal. En 2010, el grupo de profesor Birk descubrió otro gen para una enfermedad similar, PCCA, que es también común en judíos de ascendencia marroquí e iraquí.

La aproximación de translación de profesor Birk ha llevado a las docenas de pruebas genéticas masivas rutinarias de la onda portadora, de prevención y de erradicación práctica de los desordenes neurológicos severos numerosos comunes en árabes y en los judíos de Sephardic/de no-Ashkenazi.

“Había una idea que los judíos de Ashkenazi [de ascendencia europea] tienen más enfermedad que otras, pero cuando una comienza en las enfermedades judías de Sephardic que observan, están allí,” Birk dice. “Apenas no se han arreglado. Porque no se han arreglado, no había prueba de la onda portadora, ningunos programas de la prevención o cualquier cosa. He cambio la parte de mi laboratorio en Judío-enfermedades judías no-Ashkenazi-o de Sephardic.”