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Le domaine de la protéine DUF1220 a également lié à la gravité de l'autisme

Étude neuve sur DUF1220

La même famille de gènes qui a pu avoir aidé l'esprit humain pour devenir plus grand et plus complexe que chez n'importe quel autre animal également est lié à la gravité de l'autisme, selon la recherche neuve de l'université du campus médical du Colorado Anschutz.

La famille de gènes se compose de plus de 270 copies d'un segment d'ADN DUF1220 appelé. Indicatifs DUF1220 pour un domaine de protéine - un segment fonctionellement important de détail dans une protéine. Plus de copies d'un sous-type du détail DUF1220 qu'une personne avec l'autisme a, plus les sympt40mes sont sévères, selon un papier publié en génétique de PLoS.

Cette association de numéro de copie croissant (dosage) d'un segment d'ADN de gène-codage avec l'augmentation de gravité d'autisme est une première et propose une orientation pour la future recherche dans le trouble de spectre d'autisme de condition (ASD). Le CIA est un état comportemental défini de terrain communal dont les sympt40mes peuvent varier considérablement - qui est pourquoi le mot « spectre » fait partie du nom. Une étude fédérale a prouvé que le CIA affecte un dans 88 enfants.

« Précédemment, nous avons joint le dosage DUF1220 croissant avec l'extension évolutionnaire de l'esprit humain, » dit James Sikela, PhD, un professeur en Service de Biochimie et génétique moléculaire, université d'École de Médecine du Colorado. Sikela est l'auteur correspondant de l'étude qui était simplement publiée.

« Une des caractéristiques les plus bien établies de l'autisme est un accroissement anormalement rapide de cerveau qui se produit au cours des années premières de la durée. Cette caractéristique équipe très bien de nos anciens travaux joignant plus de copies de DUF1220 avec l'augmentation de la taille de cerveau. Ceci propose que plus de copies de DUF1220 puissent être utiles dans certaines situations mais nuisibles dans d'autres. »

L'équipe de recherche a trouvé qui était non seulement DUF1220 liés à la gravité de la combinaison d'autisme, elles a constaté qu'à mesure que le numéro de copie DUF1220 a augmenté, la gravité de chacun de trois symptômes du trouble principaux -- des déficits sociaux, des handicaps communicatifs et des comportements répétitifs - s'est aggravé graduel.

En 2012, Sikela était le scientifique de fil d'une équipe de multi-université dont la recherche a déterminé la tige entre DUF1220 et l'extension évolutionnaire rapide de l'esprit humain. Le numéro de copie DUF1220 également impliqué de travail dans la taille de cerveau dans les populations normales ainsi que dans la microcéphalie et macrocephaly (les maladies concernant le cerveau classent des anomalies).

Le premier auteur de l'étude d'autisme, Jack Davis, le PhD, qui a contribué au projet tandis qu'un boursier post-doctoral dans le laboratoire de Sikela, a un fils avec l'autisme et a ainsi eu une motivation très personnelle pour chercher les facteurs génétiques qui entraînent l'autisme.

La recherche par Davis, Sikela et collègues au campus d'Anschutz dans l'aurore, le Colorado, concentré sur la présence de DUF1220 dans 170 personnes avec l'autisme.

De façon saisissante, Davis indique, DUF1220 est en tant que terrain communal dans les gens qui n'ont pas le CIA comme dans les gens qui font. Ainsi la tige avec la gravité est seulement dans les gens qui ont le trouble.

« Autre chose est au travail ici, un facteur de contribution qui est nécessaire pour que le CIA se manifeste, » Davis dit. « Nous pouvions seulement regarder un des six sous-types différents de DUF1220 dans cette étude, ainsi nous sommes désireux de regarder si les autres sous-types jouent un rôle dans le CIA. »

À cause du nombre de copies élevé de DUF1220 dans le génome humain, il a été difficile mesurer le domaine. Comme Sikela dit, « à notre connaissance le numéro de copie DUF1220 n'a pas été directement examiné dans des études précédentes de la génétique de l'autisme et d'autres maladies humaines complexes. Ainsi joindre de DUF1220 avec le CIA est également confirmation qu'il y ait des parties fondamentales du génome humain qui sont encore non examinées mais est important pour la maladie humaine. »

Written by

Jack Davis

Jack is a freelance scientific writer with research experience in molecular biology, genetics, human anatomy and physiology, and advanced analytical chemistry. He is also highly knowledgeable about DNA technology, drug analysis, human disease, and biotechnology.

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