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Il dominio della proteina DUF1220 egualmente si è collegato alla severità di autismo

Nuovo studio su DUF1220

La stessa famiglia del gene che può aiutare il cervello umano per diventare più grande e più complesso di in qualunque altro animale egualmente è collegato alla severità di autismo, secondo nuova ricerca dall'università di città universitaria medica di colorado Anschutz.

La famiglia del gene si compone oltre di 270 copie di un segmento di DUF1220 chiamato DNA. Codici DUF1220 per un dominio della proteina - un segmento dal punto di vista funzionale importante specifico all'interno di una proteina. Più copie DUF1220 di un sottotipo che specifico una persona con autismo ha, più severi i sintomi, secondo un documento pubblicato nella genetica di PLoS.

Questa associazione del numero di copia aumentante (dosaggio) di un segmento di gene-codifica di DNA con l'aumento della severità di autismo è una prima e suggerisce un fuoco per ricerca futura sul disordine di spettro di autismo di circostanza (ASD). ASD è uno stato relativamente al comportamento definito del terreno comunale di cui i sintomi possono variare ampiamente - ecco perché la parola “spettro„ fa parte del nome. Uno studio federale ha indicato che ASD pregiudica uno in 88 bambini.

“Precedentemente, abbiamo collegato il dosaggio aumentante DUF1220 con l'espansione evolutiva del cervello umano,„ dice James Sikela, il PhD, un professore nel dipartimento della biochimica e nella genetica molecolare, università di scuola di medicina di colorado. Sikela è l'autore corrispondente dello studio che è stato pubblicato appena.

“Una delle caratteristiche più affermate di autismo è una crescita anormalmente rapida del cervello che si presenta nel corso degli anni primissimi di vita. Quella funzionalità si adatta molto bene con il nostro lavoro precedente che collega più copie di DUF1220 con l'aumento della dimensione del cervello. Ciò suggerisce che più copie di DUF1220 possano essere utili in determinate situazioni ma nocive in altre.„

Il gruppo di ricerca ha trovato che non solo era DUF1220 collegati alla severità del camice di autismo, essi ha trovato che come numero di copia DUF1220 è aumentato, la severità di ciascuno di tre sintomi principali del disordine -- deficit sociali, danni comunicativi e comportamenti ripetitivi - si è aggravato progressivamente.

Nel 2012, Sikela era lo scienziato del cavo di un gruppo dell'multi-università di cui la ricerca ha stabilito il collegamento fra DUF1220 e l'espansione evolutiva rapida del cervello umano. Il lavoro egualmente hanno implicato il numero di copia DUF1220 nella dimensione del cervello sia in popolazioni normali come pure nella microcefalia che la macrocefalia (malattie che comprendono il cervello graduano le anomalie secondo la misura).

Il primo autore dello studio di autismo, Jack Davis, PhD, che ha contribuito al progetto mentre un collega postdottorale nel laboratorio di Sikela, ha un figlio con autismo e così ha avuto una motivazione molto personale per cercare i fattori genetici che causano l'autismo.

La ricerca da Davis, da Sikela e dai colleghi alla città universitaria di Anschutz nell'aurora, Colorado, messo a fuoco sulla presenza di DUF1220 in 170 persone con autismo.

, Davis dice, DUF1220 è in maniera sconvolgente come terreno comunale nella gente che non ha ASD come nella gente che fa. Così il collegamento con la severità è soltanto nella gente che ha il disordine.

“Il qualcos'altro è sul lavoro qui, un fattore di contributo che è necessario affinchè ASD si manifesti,„ Davis dice. “Potevamo soltanto esaminare uno dei sei sottotipi differenti di DUF1220 in questo studio, in modo da siamo desiderosi di esaminare se gli altri sottotipi stanno svolgendo un ruolo in ASD.„

A causa del numero alto delle copie di DUF1220 nel genoma umano, il dominio è stato difficile da misurare. Come Sikela dice, “a nostra conoscenza il numero di copia DUF1220 direttamente non è stato esaminato negli studi precedenti sulla genetica di autismo e di altre malattie umane complesse. Così il collegamento di DUF1220 con ASD è egualmente conferma che ci fanno parte parti fondamentali del genoma umano che sono ancora unexamined ma sono importanti alla malattia umana.„

Written by

Jack Davis

Jack is a freelance scientific writer with research experience in molecular biology, genetics, human anatomy and physiology, and advanced analytical chemistry. He is also highly knowledgeable about DNA technology, drug analysis, human disease, and biotechnology.

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