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O domínio da proteína DUF1220 igualmente ligou à severidade do autismo

Estudo novo em DUF1220

A mesma família do gene que pode ter ajudado o cérebro humano a se tornar maior e mais complexo do que em todo o outro animal é ligado igualmente à severidade do autismo, de acordo com a pesquisa nova do terreno médico de Anschutz da Universidade do Colorado.

A família do gene é compo sobre de 270 cópias de um segmento de DUF1220 chamado ADN. Códigos DUF1220 para um domínio da proteína - um segmento funcional importante do específico dentro de uma proteína. Mais cópias DUF1220 de um subtipo que específico uma pessoa com autismo tem, mais severos os sintomas, de acordo com um papel publicado na genética de PLoS.

Esta associação do número de cópia crescente (dosagem) de um segmento da gene-codificação do ADN com severidade crescente do autismo é uma primeira e sugere um foco para a pesquisa futura na desordem do espectro do autismo da circunstância (ASD). ASD é uma condição comportàvel definida da terra comum cujos os sintomas possam variar extensamente - é por isso a palavra “espectro” é parte do nome. Um estudo federal mostrou que ASD afecta um em 88 crianças.

“Previamente, nós ligamos a dosagem DUF1220 crescente com a expansão evolucionária do cérebro humano,” diz James Sikela, PhD, um professor no departamento da bioquímica e da genética molecular, Faculdade de Medicina da Universidade do Colorado. Sikela é o autor correspondente do estudo que foi publicado apenas.

“Uma das características as mais bem conhecidas do autismo é um crescimento anormalmente rápido do cérebro que ocorra sobre os anos primeiros de vida. Essa característica cabe muito bem com nossos trabalhos anteriores que ligam mais cópias de DUF1220 com o tamanho crescente do cérebro. Isto sugere que mais cópias de DUF1220 possam ser úteis em determinadas situações mas prejudiciais em outro.”

A equipa de investigação encontrou que era não somente DUF1220 ligados à severidade do macacão do autismo, elas encontrou que como o número de cópia DUF1220 aumentou, a severidade de cada um de três sintomas principais da desordem -- deficits sociais, prejuízos comunicativos e comportamentos repetitivos - tornou-se progressivamente mais ruim.

Em 2012, Sikela era o cientista do chumbo de uma equipe da multi-universidade cuja a pesquisa estabelecesse a relação entre DUF1220 e a expansão evolucionária rápida do cérebro humano. O trabalho igualmente implicaram o número de cópia DUF1220 no tamanho do cérebro em populações normais assim como na microcefalia e o macrocephaly (as doenças que envolvem o cérebro fazem sob medida anomalias).

O primeiro autor do estudo do autismo, Jack Davis, o PhD, que contribuiu ao projecto quando um companheiro pos-doctoral no laboratório de Sikela, tem um filho com autismo e teve assim uma motivação muito pessoal para procurar os factores genéticos que causam o autismo.

A pesquisa por Davis, por Sikela e por colegas no terreno de Anschutz na Aurora, Colorado, centrado sobre a presença de DUF1220 em 170 povos com autismo.

Impressionante, Davis diz, DUF1220 é como a terra comum nos povos que não têm ASD como nos povos que fazem. Assim a relação com severidade está somente nos povos que têm a desordem.

“Algo está mais no trabalho aqui, um factor de contribuição que seja necessário para que ASD se manifeste,” Davis diz. “Nós podíamos somente olhar um dos seis subtipos diferentes de DUF1220 neste estudo, assim que nós estamos ansiosos para olhar se os outros subtipos estão jogando um papel em ASD.”

Devido ao número alto de cópias de DUF1220 no genoma humano, o domínio foi difícil de medir. Como Sikela diz, “o número de cópia DUF1220 não tem sido examinado ao nosso conhecimento directamente em estudos precedentes da genética do autismo e de outras doenças humanas complexas. Assim o ligamento de DUF1220 com o ASD é igualmente confirmação que há as partes fundamentais do genoma humano que são ainda não-examinadas mas está importante para a doença humana.”

Written by

Jack Davis

Jack is a freelance scientific writer with research experience in molecular biology, genetics, human anatomy and physiology, and advanced analytical chemistry. He is also highly knowledgeable about DNA technology, drug analysis, human disease, and biotechnology.

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