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El dominio de la proteína DUF1220 también conectó a la severidad del autismo

Nuevo estudio en DUF1220

La misma familia del gen que pudo haber ayudado al cerebro humano para llegar a ser más grande y más complejo que en cualquier otro animal también se conecta a la severidad del autismo, según la nueva investigación de la universidad del campus médico de Colorado Anschutz.

La familia del gen se compone sobre de 270 copias de un segmento de DUF1220 llamado DNA. Claves DUF1220 para un dominio de la proteína - un segmento funcionalmente importante del específico dentro de una proteína. Más copias DUF1220 de un subtipo específico que una persona con autismo tiene, cuanto más severos los síntomas, según un papel publicado en la genética de PLoS.

Esta asociación del número de copia cada vez mayor (dosificación) de un segmento de la gen-codificación de la DNA con el aumento de la severidad del autismo es una primera y sugiere un foco para la investigación futura en el desorden del espectro del autismo de la condición (ASD). ASD es una condición del comportamiento definida del campo común cuyos síntomas pueden variar extensamente - por eso la palabra “espectro” es parte del nombre. Un estudio federal mostró que ASD afecta a uno en 88 niños.

“Previamente, conectamos la dosificación cada vez mayor DUF1220 a la extensión evolutiva del cerebro humano,” dice a James Sikela, doctorado, profesor en el departamento de la bioquímica y la genética molecular, universidad de la Facultad de Medicina de Colorado. Sikela es el autor correspondiente del estudio que acaba de ser publicado.

“Una de las características más establecidas del autismo es un incremento anormalmente rápido del cerebro que ocurre durante los primeros años de vida. Esa característica ajusta muy bien con nuestro trabajo previo que conecta más copias de DUF1220 con el aumento de talla del cerebro. Esto sugiere que más copias de DUF1220 puedan ser útiles en ciertas situaciones pero dañinas en otras.”

El equipo de investigación encontró que no sólo era DUF1220 conectados a la severidad del guardapolvo del autismo, ellas encontró que como número de copia DUF1220 aumentó, la severidad de cada uno de tres síntomas principales del desorden -- los déficits sociales, las debilitaciones comunicativas y los comportamientos repetidores - llegó a ser progresivamente peor.

En 2012, Sikela era el científico del guía de las personas de la multi-universidad cuya investigación estableció el vínculo entre DUF1220 y la extensión evolutiva rápida del cerebro humano. El trabajo también implicaron número de copia DUF1220 de tamaño del cerebro en poblaciones normales así como en microcefalia y la macrocefalia (las enfermedades que implican el cerebro clasifican anormalidades).

El primer autor del estudio del autismo, Jack Davis, el doctorado, que contribuyó al proyecto mientras que un becario postdoctoral en el laboratorio de Sikela, tiene un hijo con autismo y tenía así un estímulo muy personal para buscar los factores genéticos que causan autismo.

La investigación de Davis, de Sikela y de los colegas en el campus de Anschutz en la aurora, Colorado, centrado en la presencia de DUF1220 en 170 personas con autismo.

, Davis dice, DUF1220 está llamativo como campo común en la gente que no tiene ASD como en la gente que lo hace. El eslabón con severidad está tan solamente en la gente que tiene el desorden.

El “algo más está en el trabajo aquí, un factor que contribuye que sea necesario para que ASD se manifieste,” Davis dice. “Podíamos solamente observar uno de los seis diversos subtipos de DUF1220 en este estudio, así que somos impacientes observar si los otros subtipos están desempeñando un papel en ASD.”

Debido al número elevado de copias de DUF1220 en el genoma humano, el dominio ha sido difícil de medir. Como Sikela dice, “a nuestro número de copia del conocimiento DUF1220 no se ha examinado directamente en los estudios anteriores de la genética del autismo y de otras enfermedades humanas complejas. La conexión de DUF1220 a ASD es tan también confirmación que hay las partes fundamentales del genoma humano que son todavía no examinadas pero es importante para la enfermedad humana.”

Written by

Jack Davis

Jack is a freelance scientific writer with research experience in molecular biology, genetics, human anatomy and physiology, and advanced analytical chemistry. He is also highly knowledgeable about DNA technology, drug analysis, human disease, and biotechnology.

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