Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Deux pédiatres gagnent March of Dimes/récompense réussite de toute une vie de Col. Harland D. Sanders en génétique

Deux pédiatres des dont la recherche menée au besoin d'identification précoce et de demande de règlement de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) et de son inclusion dans l'examen critique nouveau-né ont reçu March of Dimes/récompense réussite de toute une vie de Col. Harland D. Sanders en génétique.

Les enfants affectés avec le SCID sont en danger de développer des infections potentiellement mortelles parce qu'ils manquent d'un système immunitaire normal. Le trouble est devenu bien connu au public en tant que « maladie de garçon de bulle » parce qu'un enfant affecté, David, qui était né avant la disponibilité large de la demande de règlement de greffe de moelle osseuse, a dû vivre dans un environnement germe-protégé.

Edouard R.B. McCabe, DM, médecin-chef de March of Dimes, a présenté la récompense à Rebecca H. Buckley, DM, professeur de l'immunologie et professeur de J. Buren Sidbury de la pédiatrie chez le centre médical et la Jennifer M. Puck, DM, professeur de Duke University de la pédiatrie à l'École de Médecine de San Francisco d'Université de Californie au cours de la rencontre annuelle de l'université américaine de la génétique médicale aujourd'hui.

« M. Buckley et M. Puck ont ensemble étendu le travail préparatoire pour le dépistage précoce du SCID. Ils ont permis pour traiter le trouble peu après la naissance, plutôt que les bébés de attente dans la condition pour souffrir de la diarrhée, la défaillance de prospérer et bactérien, fongique de plus en plus sévères et des viraux infection. Ils ont donné beaucoup de bébés une meilleure occasion pendant une vie saine, » a dit M. McCabe.

L'organisme de recherche de M. Puck's était l'une de deux équipes qui ont recensé le gène récessif de X-linked rare responsable de SCID-X1, et a développé le test de dépistage nouveau-né pour lui. Le M. Puck de gène recensé est la plupart de cause classique de SCID.

Les collègues de M. Buckley's ont recensé d'autres origines génétiques de SCID et ont également prouvé que le SCID peut être effectivement traité par greffe de moelle osseuse indépendamment du type moléculaire. Il a observé un taux de survie à long terme de 92 pour cent si la greffe est faite pendant les trois premiers et les demi mois de la durée. Il a avec succès préconisé pour avoir le SCID inclus sur le secrétaire d'Etat à la santé des États-Unis et les services humains ont recommandé la Commission uniforme des tests de dépistage nouveau-nés.

M. Puck a gagné son degré médical de Faculté de Médecine de Harvard. À partir de 1993 à 2006, il était un chercheur à l'institut de recherches national de génome humain avant de joindre la faculté de l'Université de Californie, École de Médecine de San Francisco.

M. Buckley a gagné sa licence à Duke University et son degré médical à l'université de la Caroline du Nord, École de Médecine avant de joindre la faculté du centre médical de Duke University.

Déterminé en 1986, March of Dimes/colonel Harland Sanders Award est donné annuellement aux personnes dont le fuselage de vie d'enseignement et de recherche a apporté les cotisations significatives aux sciences génétiques.