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Due pediatri estraggono March of Dimes/il premio successo di tutta una vita di Col. Harland D. Sanders nella genetica

Due pediatri di cui la ricerca piombo all'esigenza dell'identificazione in anticipo e del trattamento di immunodeficienza combinata severa (SCID) e della sua inclusione nella selezione neonata hanno ricevuto il March of Dimes/il premio successo di tutta una vita di Col. Harland D. Sanders nella genetica.

I bambini influenzati con SCID sono a rischio di sviluppare le infezioni pericolose perché mancano di un sistema immunitario normale. Il disordine è diventato noto al pubblico come “malattia del ragazzo della bolla„ perché un bambino commovente, David, che nasceva prima di ampia disponibilità del trattamento di trapianto del midollo osseo, ha dovuto vivere in un ambiente germe-protetto.

Edward R.B. McCabe, MD, capo ispettore sanitario di March of Dimes, ha presentato oggi il premio a Rebecca H. Buckley, MD, professore dell'immunologia ed il professore di J. Buren Sidbury della pediatria al centro medico di Duke University ed a Jennifer M. Puck, MD, professore della pediatria alla scuola di medicina di San Francisco dell'università di California nel corso della riunione annuale dell'istituto universitario americano della genetica medica.

“Il Dott. Buckley ed il Dott. Puck hanno steso insieme il fondamento per individuazione tempestiva di SCID. Hanno permesso di trattare il disordine presto dopo la nascita, piuttosto che i bambini aspettanti con la circostanza per soffrire da diarrea, da omissione prosperare e dalle infezioni batteriche, fungose e virali sempre più severe. Hanno dato a molti bambini una migliore probabilità per una vita sana,„ ha detto il Dott. McCabe.

Il gruppo di ricerca del Dott. Puck era uno di due gruppi che hanno identificato il gene recessivo X-collegato raro responsabile di SCID-X1 e sviluppato la prova di selezione neonata per. Il Dott. Puck del gene identificato è la maggior parte della causa comune di SCID.

I colleghi del Dott. Buckley hanno identificato altre cause genetiche di SCID ed egualmente hanno indicato che SCID può efficacemente essere trattato da trapianto del midollo osseo indipendentemente dal tipo molecolare. Ha osservato un tasso di sopravvivenza a lungo termine di 92 per cento se il trapianto è fatto nei primi tre e nei mezzi mesi di vita. Ha sostenuto con successo per avere SCID incluso sulla segreteria sanitaria degli Stati Uniti & i servizi umani hanno raccomandato il comitato costante delle prove di selezione neonate.

Il Dott. Puck utile il suo grado medico dalla facoltà di medicina di Harvard. Dal 1993 al 2006, era un ricercatore nell'istituto di ricerca nazionale del genoma umano prima dell'aggiunta della facoltà dell'università di California, scuola di medicina di San Francisco.

Il Dott. Buckley utile il suo diploma di maturità classica alla Duke University e la sua laurea medica all'università di North Carolina, scuola di medicina prima dell'aggiunta della facoltà del centro medico di Duke University.

Stabilito nel 1986, il March of Dimes/colonnello Harland Sanders l'Award è dato annualmente alle persone di cui l'organismo di vita della ricerca e della formazione ha dato i contributi significativi alle scienze genetiche.