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Dois pediatras ganham March of Dimes/concessão concretização de toda uma vida do Col. Harland D. Máquina de lixar na genética

Dois pediatras da cuja pesquisa conduzida à necessidade para a identificação adiantada e o tratamento da imunodeficiência combinada severa (SCID) e da sua inclusão na selecção recém-nascida receberam o March of Dimes/a concessão concretização de toda uma vida do Col. Harland D. Máquina de lixar na genética.

As crianças afetadas com SCID são em risco de desenvolver infecções risco de vida porque faltam um sistema imunitário normal. A desordem tornou-se familiar ao público como da “a doença do menino bolha” porque uma criança afetada, David, que era nascido antes da disponibilidade larga do tratamento da transplantação da medula, teve que viver em um ambiente germe-protegido.

Edward R.B. McCabe, DM, médico principal de March of Dimes, apresentou a concessão a Rebecca H. Buckley, DM, professor da imunologia e professor de J. Buren Sidbury da pediatria no centro médico de Duke University e na Jennifer M. Disco, DM, professor da pediatria na Faculdade de Medicina de San Francisco da Universidade da California durante a reunião anual da faculdade americana da genética médica hoje.

O “Dr. Buckley e o Dr. Disco colocaram junto o fundamento para a detecção atempada de SCID. Tornaram possível tratar a desordem logo após o nascimento, um pouco do que bebês de espera com a circunstância para sofrer da diarreia, da falha prosperar e das infecções bacterianas, fungosas e virais cada vez mais severas. Deram a muitos bebês uma possibilidade melhor por uma vida saudável,” disse o Dr. McCabe.

O grupo de investigação do Dr. Disco era uma de duas equipes que identificaram o gene recessivo X-ligado raro responsável para SCID-X1, e tornado o teste de selecção recém-nascido para ele. O Dr. Disco do gene identificado é a causa a mais comum de SCID.

Os colegas do Dr. Buckley identificaram outras causas genéticas de SCID e igualmente mostraram que SCID pode eficazmente ser tratado pela transplantação da medula apesar do tipo molecular. Observou uma taxa de sobrevivência a longo prazo de 92 por cento se a transplantação é feita nos primeiros três e nos meios meses da vida. Defendeu com sucesso para ter SCID incluído no secretário dos E.U. de saúde & os serviços humanos recomendaram o painel uniforme de testes de selecção recém-nascidos.

O Dr. Disco ganhou seu grau médico da Faculdade de Medicina de Harvard. Desde 1993 até 2006, era um investigador no instituto de investigação nacional do genoma humano antes de juntar-se a faculdade da Universidade da California, Faculdade de Medicina de San Francisco.

O Dr. Buckley ganhou seu grau de licenciado em Duke University e seu grau médico na universidade de North Carolina, Faculdade de Medicina antes de juntar-se a faculdade do centro médico de Duke University.

Estabelecido em 1986, o March of Dimes/coronel Harland Máquina de lixar Concessão é dado anualmente aos indivíduos cujo o corpo da vida da pesquisa e da educação fez contribuições significativas para as ciências genéticas.