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Dos pediatras ganan March of Dimes/la recompensa de éxito de toda una vida de Col. Harland D. Sanders en genética

Dos pediatras de la cuya investigación llevada a la necesidad de la identificación con anticipación y del tratamiento de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) y de su partícula extraña en la investigación recién nacida han recibido el March of Dimes/la recompensa de éxito de toda una vida de Col. Harland D. Sanders en genética.

Los niños afectados con SCID están a riesgo de desarrollar infecciones peligrosas para la vida porque faltan un sistema inmune normal. El desorden llegó a ser familiar al público como “enfermedad del muchacho de la burbuja” porque un niño afectado, David, que nació antes de la disponibilidad amplia del tratamiento del trasplante de la médula, tuvo que vivir en un ambiente germen-protegido.

Edward R.B. McCabe, Doctor en Medicina, director médico de March of Dimes, presentó la recompensa a Rebecca H. Buckley, Doctor en Medicina, profesor de la inmunología y el profesor de J. Buren Sidbury de la pediatría en el centro médico y Jennifer M. Puck, Doctor en Medicina, profesor de Duke University de la pediatría en la Facultad de Medicina de San Francisco de la Universidad de California durante la reunión anual de la universidad americana de la genética médica hoy.

El “Dr. Buckley y el Dr. Puck junta pusieron la base para la detección temprana de SCID. Permitieron tratar el desorden pronto después de nacimiento, bastante que para bebés que esperaban con la condición para sufrir de diarrea, de falla de prosperar y de infecciones bacterianas, fungicidas y virales cada vez más severas. Han dado a muchos bebés una mejor oportunidad por una vida sana,” dijo al Dr. McCabe.

El grupo de investigación del Dr. Puck's era una de dos personas que determinaron el gen recesivo X-conectado raro responsable de SCID-X1, y convertido la prueba de cribado recién nacida para ella. El Dr. Puck del gen determinado es la causa más común de SCID.

Los colegas del Dr. Buckley determinaron otras causas genéticas de SCID y también mostraron que SCID se puede tratar efectivo por el trasplante de la médula sin importar el tipo molecular. Ella observó una tasa de supervivencia a largo plazo del 92 por ciento si el trasplante se hace en los primeros tres y los medios meses de la vida. Ella abogó con éxito para tener SCID incluido en la secretaria de los E.E.U.U. de la salud y los servicios humanos recomendaron el panel uniforme de las pruebas de cribado recién nacidas.

El Dr. Puck ganó su grado médico de la Facultad de Medicina de Harvard. A partir de 1993 a 2006, ella era investigador en el instituto de investigación nacional del genoma humano antes de ensamblar la facultad de la Universidad de California, Facultad de Medicina de San Francisco.

El Dr. Buckley ganó su licenciatura en Duke University y su grado médico en la universidad de Carolina del Norte, Facultad de Medicina antes de ensamblar la facultad del centro médico de Duke University.

Establecido en 1986, dan el March of Dimes/el coronel Harland Sanders Award anualmente a los individuos cuya carrocería del curso de la vida de la investigación y de la educación ha hecho contribuciones importantes a las ciencias genéticas.