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La función molecular del gen “sin pelo” puede contribuir a la patogenesia del atrichia con las lesiones papulares

No es una idea pelo-cerebrada: Un nuevo parte de la investigación que aparece en la aplicación de abril de 2014 el gorrón de FASEB explica porqué la gente con una condición semicalva rara llamada “atrichia con las lesiones papulares” pierde su pelo, y determina una estrategia para invertir esta baja de pelo. El parte muestra específicamente por primera vez que el “gen sin pelo humano” comunica un papel esencial en biología del pelo regulando un subconjunto de otros genes del pelo. Esta función molecular nuevamente descubierta explica probablemente porqué las mutaciones en el gen sin pelo contribuyen a la patogenesia del atrichia con las lesiones papulares. Además, este gen también también se ha mostrado a la función como gen de supresor del tumor en la piel, aumentando la esperanza de desarrollar nuevas aproximaciones en el tratamiento de los desordenes de la piel y/o de algunos cánceres.

“Identificación de sin pelo como un demethylase de la histona puede verter nuevos discernimientos en su mecanismo de la acción en desordenes de regulación de la piel y del pelo,” dijo a Angela M. Christiano, Ph.D., FACMG, investigador implicado en el trabajo de los departamentos de la dermatología y de las genéticas y el revelado en la universidad de Universidad de Columbia de médicos y de cirujanos en Nueva York, NY. “Los genes determinados en este estudio podían abrir las nuevas oportunidades para desarrollar las aproximaciones mecanismo-impulsadas para la prevención o el tratamiento futura de enfermedades de la piel incluyendo cáncer de piel y las formas raras de la baja de pelo.”

Para hacer su descubrimiento, Christiano y los colegas definieron la función del demethylase de la histona del gen sin pelo humano, in vitro y el usar cultivó las células humanas. Cuando la proteína sin pelo fue mezclada con los substratos específicos de la histona bajo condiciones definidas de la reacción, la proteína sin pelo causa una reducción en el nivel de modificación de la metilación de los substratos de la histona. Semejantemente, sobre la expresión de la proteína sin pelo normal, pero no una forma del mutante de la proteína sin pelo, investigadores observó una baja drástica de la metilación de la histona en células humanas. Esto sugiere que éste pueda ser el interruptor “con./desc.” para el incremento del pelo así como un objetivo prometedor para algunos tipos de enfermedad de la piel.

Los “seres humanos han intentado todo para guardar su pelo, de los ungüentos mágicos aerosol-en a las soluciones calvas del sitio,” dijo a Gerald Weissmann, M.D., redactor jefe del gorrón de FASEB. “Ahora, sin embargo, finalmente estamos consiguiendo a la raíz del problema manipular uno de los interruptores que controlan incremento del pelo.”