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Diagnose auto-immune d'épilepsie : une entrevue avec M. Joseph J. Higgins, directeur médical, neurologie, diagnose d'Athéna, des affaires de la diagnose de recherche

insights from industryDr. Joseph J. HigginsMedical Director, Neurology,
Athena Diagnostics, a business of Quest Diagnostics

Quelle est épilepsie auto-immune, et comment il diffère d'autres formes d'épilepsie ?

L'épilepsie est un groupe de troubles neurologiques souvent caractérisés par des grippages et le handicap cognitif dus aux pannes d'électricité dans le cerveau.

Tandis que les tumeurs cérébrales, le traumatisme ou l'infection peuvent entraîner l'épilepsie, la condition peut être héritée génétiquement dans des familles.

Un fuselage croissant de la littérature explique une base auto-immune en étiologie de quelques formes d'épilepsie.

Une étude publiée dans l'édition de mars 2014 de la neurologie de JAMA a constaté que des affections auto-immune ont été associées au risque élevé d'épilepsie, et que les « patients dans l'un ou l'autre de condition devraient subir le contrôle pour l'autre. »

Le diagnostic précis de la forme spécifique du patient du trouble épileptique est critique. Quelques formes d'épilepsie peuvent être traitées avec la pharmacothérapie ou les opérations antiépileptique, mais le type et l'efficacité de demande de règlement dépend du trouble épileptique spécifique, entre d'autres facteurs.

Quand et comment la condition a-t-elle été découverte ?

La tige entre les maladies auto-immune et l'épilepsie sans cause neurologique identifiée a été documentée pendant bien plus d'une décennie.

Cependant, l'étude de JAMA publiée fournit en mars 2014 la preuve empirique la plus la plus large de l'association entre les deux conditions.

Les chercheurs ont analysé des caractéristiques de réclamations liées à l'épilepsie et à 12 maladies auto-immune de plus de 2,5 millions de personnes.

Les découvertes indiquent que le risque d'épilepsie est presque quatre fois plus haut pour des patients présentant une maladie auto-immune, avec 17,5 pour cent de patients d'épilepsie ayant également une maladie auto-immune.

Combien le terrain communal est-il cette forme d'épilepsie ?

Jusqu'à 2,3 millions d'adultes aux États-Unis font développer l'épilepsie et presque 150.000 la condition tous les ans, selon des estimations du centres pour le contrôle et la prévention des maladies des États-Unis. De ces derniers, autant d'en tant que 10 pour cent peut être classé par catégorie en tant qu'épilepsie auto-immune.

Qui est les la plupart en danger d'épilepsie auto-immune ?

L'étude de JAMA dérange parce qu'elle a trouvé une association intense entre l'incidence de l'épilepsie et douze maladies auto-immune, certains dont soyez répandu.

Ces douze maladies sont des mellitus de diabète de type 1, psoriasis, arthrite rhumatoïde, maladie de tombes, des thyroïdites de Hashimoto, maladie de Crohn, des colites ulcéreuses, des lupus érythémateux disséminés, syndrome d'antiphospholipide, syndrome de Sjögren, des myasthénies gravis, et maladie coeliaque.

Une autre conclusion déconcertante de l'étude était que tandis que l'épilepsie peut se produire aux patients de tous les âges, le risque est plus élevé chez les enfants que des adultes.

Comment l'épilepsie auto-immune est-elle actuel diagnostiquée ?

La cause de l'épilepsie est inconnue dans plus qu'un tiers des personnes, et les approches diagnostiques actuelles peuvent fournir des résultats peu clairs.

Les médecins diagnostiquent type le type d'épilepsie basé sur un examen médical complet qui comprend évaluer des signes et des sympt40mes et des résultats des tests neuroimaging et (EEG) d'électroencéphalographie.

Cependant, ces tests, tels que l'IRM, biopsie de liquide céphalo-rachidien et de cerveau, fournissent souvent des informations diagnostiques peu claires, et peuvent être invasifs et coûteux. Plus mauvais toujours, les résultats sont souvent peu concluants.

Ces dernières années, quelques compagnies diagnostiques ont commencé à offrir le contrôle basé sur l'ordonnancement de la deuxième génération, qui recense des variantes liées à différentes formes d'épilepsie.

C'est une avancée majeure parce que ces analyses peuvent aider la pointe d'épingle l'origine génétique et employer une prise de sang, qui est relativement moins difficile et douloureuse pour le patient. Cependant, ces tests peuvent fournir beaucoup d'informations sur les variantes qui ne sont pas cliniquement signicatives, au moins pas pour le patient individuel.

L'épilepsie auto-immune exige différentes techniques diagnostiques. Pour ce trouble, en plus des examens de représentation aimez l'IRM et le liquide céphalo-rachidien, les tests moléculaires peut recenser les bornes auto-immune particulières impliquées en condition par une prise de sang.

Pour recenser l'épilepsie auto-immune, des patients sont également interviewés pour une large gamme d'autoanticorps neuraux tandis que le contrôle d'IRM et de liquide céphalo-rachidien peut aider à recenser les modifications inflammatoires.

Épilepsie infographic de la diagnose de recherche

Pouvez-vous veuillez donner le test neuf Athéna que la diagnose a développée pour l'épilepsie auto-immune ?

Nous avons juste relâché une Commission de multi-analyte pour permettre au médecin de profiler le bilan d'un patient basé sur la présence des anticorps bien marqués dans la littérature avec l'épilepsie auto-immune.

C'est le premier cliniquement test procurable de multi-analyte pour recenser cinq anticorps marqués avec l'épilepsie auto-immune aux Etats-Unis.

Le test laboratoire-établi par bilan auto-immune d'épilepsie de diagnose d'Athéna recense des anticorps dirigés contre les antigènes neuronaux de cellule-surface, tels que NMDAR, VGKC-complexe, LGI1 et CASPR2 ainsi que GAD65 neuronal.

Avec cette information, un médecin peut obtenir à un diagnostic fiable plus rapidement, et commence l'immunothérapie ainsi que le traitement traditionnel d'anticonvulsant. Nous croyons que ce test réfléchit pour cette raison une avance significative de diagnose pour l'épilepsie auto-immune.

Que l'autre épilepsie vérifie-t-elle diagnose d'Athéna introduit-elle ?

Le défi du diagnostic par des méthodes conventionnelles est la raison Athéna que la diagnose a développé sa suite des tests d'épilepsie basés sur l'ordonnancement de prochain rétablissement.

En plus du test auto-immune d'épilepsie, nous avons introduit neuf élevé-avons visé les Commissions de test de ordonnancement moléculaires, selon le type d'épilepsie, pour faciliter le diagnostic des formes discrètes de l'épilepsie s'échelonnant de généralisé à syndromic.

Les Commissions, Epilepsy Advanced appelée ordonnançant des bilans, sont arrangées par des découvertes cliniques de phénotype et de test d'EEG, avec le contrôle exécutées seulement sur des gènes liés à un type spécifique d'épilepsie.

L'avantage de la méthode est qu'il aide le médecin à évaluer le résultat de test du patient dans le contexte plus grand de ses signes, sympt40mes et résultats de test d'EEG. Ceci diffère d'autres tests de NGS qui fournissent beaucoup de caractéristiques sur des variantes moléculaires sans plus grand contexte dans lequel pour évaluer leur signification clinique pour le patient individuel.

Cette approche peut profiler le diagnostic et éviter la consommation excessive de l'autre contrôle neurologique, y compris des études de représentation du cerveau.

Combien important est-il pour examiner les demandes de monde réel en concevant un test ?

Il n'y a aucune remarque en offrant un test clinique s'il n'avancera pas des soins cliniques. Un des défis grands en médicament est aujourd'hui comment transformer des quantités de masse de caractéristiques de ordonnancement génétiques en cliniquement informations importantes qui améliorent le diagnostic.

Les services neufs de l'épilepsie d'Athéna représentent notre engagement pour développer les services de test qui alignent avec les médecins du monde réel d'approche clinique prennent pour évaluer, diagnostiquer et soigner des patients en travers d'un continuum de soins.

Quel choc espérez-vous le test auto-immune d'épilepsie avez-vous ?

Tôt et diagnostic précis est la pièce la plus critique à la prestation des services de soins optimale.

Un diagnostic et un régime fiables de traitement précoce est d'avantage évident au patient et aux médecins de traitement. Mais il a les moyens également de meilleurs résultats, l'utilisation plus visée de test et des économies de coûts potentielles significatives pour le système de santé.

Trop de patients remarquent le diagnostic tardif et la demande de règlement, et c'est un problème important de santé. Nous croyons que nos tests neufs d'épilepsie aideront plus de patients à recevoir un diagnostic plus tôt et une demande de règlement pour l'épilepsie.

Où est le test actuellement disponible ?

Tous les tests neufs d'épilepsie sont procurables nationalement, excepté New York, où l'approbation de condition est prévue d'ici les six semaines prochaines.

Quels sont des régimes de diagnose d'Athéna à l'avenir ?

La diagnose d'Athéna est les affaires de neurologie de spécialité de la diagnose de recherche. La diagnose de recherche est le premier fournisseur du monde des services d'informations diagnostiques, fournissant le contrôle pour environ 30% d'adultes américains et environ la moitié des médecins et des hôpitaux aux Etats-Unis.

Athéna se concentre sur la diagnose neurologique hautement sophistiquée, alors que la recherche se concentre sur les tests biologiques pour des troubles neurologiques. Le résultat est que les médecins peuvent atteindre une largeur large des services de test de neurologie enjambant le continuum de soins.

C'est une seule compétence, et nous avons l'intention de continuer à l'établir à l'avenir parce qu'elle a les moyens un médecin une opportunité d'évaluer un patient holistique.

Nous sommes également très concentrés sur les services neufs qui aident des médecins à s'occuper des patients selon les directives médicales et qui accélèrent le diagnostic pour neurologique et des affections rares, en particulier ceux dont les résultats peuvent être favorablement influencés avec la demande de règlement.

Où peuvent les lecteurs trouver plus d'informations ?

Pour plus d'information, de visite QuestDiagnostics.com ou d'AthenaDiagnostics.com.

Au sujet de M. Joseph Higgins

Joseph J. Higgins, M.D., F.A.A.N. est directeur médical de la neurologie pour la diagnose d'Athéna, des affaires de la diagnose de recherche.

Avant de joindre la diagnose d'Athéna en février 2012, M. Higgins récemment était professeur de la pédiatrie et de la neurologie pédiatrique et a dirigé le programme de recherche d'autisme de Weill Cornell à la faculté de médecine de Weill Cornell, et était l'investigateur principal du programme de recherche d'autisme de Weill Cornell.

Avant cela, il a servi en tant que professeur agrégé dans le service des sciences biomédicales à SUNY Albany, et de directeur de laboratoire du laboratoire clinique de Neurogenetics au centre de Wadsworth.

Il a également retenu une position de corps enseignant en tant que professeur agrégé clinique à la faculté de médecine d'Albany où il a évalué les patients neurogenetic au centre pour les handicapés. Avant cette position, M. Higgins a servi de médecin de cadres supérieurs avec l'institut national des troubles neurologiques et la rappe (NINDS).

M. Higgins est carton des États-Unis certifié dans la pédiatrie, la psychiatrie et la neurologie, et la neurologie avec des qualifications spéciales en neurologie d'enfant.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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