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Sistemi diagnostici autoimmuni di epilessia: un'intervista con Dott. Joseph J. Higgins, Direttore medico, neurologia, sistemi diagnostici di Atena, un affare dei sistemi diagnostici di ricerca

insights from industryDr. Joseph J. HigginsMedical Director, Neurology,
Athena Diagnostics, a business of Quest Diagnostics

Che cosa è l'epilessia autoimmune e come differisce da altri moduli dell'epilessia?

L'epilessia è un gruppo di disordini neurologici caratterizzati spesso dagli attacchi e dal danno conoscitivo dovuto le perturbazioni elettriche nel cervello.

Mentre i tumori cerebrali, il trauma o l'infezione possono causare l'epilessia, la circostanza può essere ereditata geneticamente all'interno delle famiglie.

Un organismo crescente di letteratura dimostra una base autoimmune in eziologia di certi moduli dell'epilessia.

Uno studio pubblicato nell'edizione del marzo 2014 della neurologia di JAMA ha trovato che i disordini autoimmuni sono stati associati con il rischio elevato di epilessia e che “i pazienti con qualsiasi circostanza dovrebbero subire la sorveglianza per l'altra.„

La diagnosi accurata del modulo specifico del paziente di disordine epilettico è critica. Certi moduli dell'epilessia possono essere trattati con la farmacoterapia antiepilettica o le procedure chirurgiche, ma il tipo e l'efficacia di trattamento dipende dal disordine epilettico specifico, tra altri fattori.

Quando e come la circostanza è stata scoperta?

Il collegamento fra le malattie autoimmuni e l'epilessia senza una causa neurologica riconosciuta è stato documentato per bene durante una decade.

Tuttavia, lo studio di JAMA pubblicato nel marzo 2014 fornisce la prova empirica più più conosciuta dell'associazione fra le due circostanze.

I ricercatori hanno analizzato i dati di reclami relativi all'epilessia e a 12 malattie autoimmuni da più di 2,5 milione di persone.

I risultati indicano che il rischio di epilessia è quasi quattro volte più su per i pazienti con una malattia autoimmune, con 17,5 per cento dei pazienti dell'epilessia anche che hanno una malattia autoimmune.

Quanto il terreno comunale è questo modulo dell'epilessia?

Fino a 2,3 milione adulti negli Stati Uniti fanno l'epilessia e quasi sviluppare ogni anno 150.000 la circostanza, secondo i preventivi dal centri per il controllo e la prevenzione delle malattie degli Stati Uniti. Di questi, altrettanto come 10 per cento può essere categorizzato come epilessia autoimmune.

Chi è la maggior parte a rischio dell'epilessia autoimmune?

Lo studio di JAMA sta disturbando perché ha trovato una forte associazione fra l'incidenza dell'epilessia e dodici malattie autoimmuni, alcuna di cui è prevalente.

Queste dodici malattie sono diabeti melliti di tipo 1, psoriasi, artrite reumatoide, morbo di Basedow, tiroiditi di Hhashimoto, morbo di Crohn, colite ulcerosa, lupus eritematosi sistemici, sindrome dell'antifosfolipido, sindrome di Sjögren, miastenie gravis e malattia celiaca.

Un'altra individuazione di sconcerto dallo studio era che mentre l'epilessia può accadere ai pazienti di tutte le età, il rischio è più alto in bambini che gli adulti.

Come l'epilessia autoimmune corrente è diagnosticata?

La causa dell'epilessia è sconosciuta in più di un terzo delle persone e gli approcci diagnostici correnti possono fornire i risultati poco chiari.

I medici diagnosticano tipicamente il tipo di epilessia basato su un esame medico completo che comprende la valutazione dei segni e sintomi e risultati delle prove dell'elettroencefalografia e (EEG) neuroimaging.

Tuttavia, queste prove, quale MRI, liquido cerebrospinale e biopsia del cervello, forniscono spesso informazioni diagnostiche poco chiare e possono essere dilaganti e costose. Peggiore ancora, i risultati sono spesso inconcludenti.

Negli ultimi anni, alcune società diagnostiche hanno cominciato ad offrire la prova basata sull'ordinamento di prossima generazione, che identifica le varianti connesse con i moduli differenti dell'epilessia.

Ciò è un avanzamento importante perché queste analisi possono aiutare il puntiforme la causa genetica ed usare un campione di sangue, che è relativamente meno difficile e doloroso per il paziente. Tuttavia, queste prove possono fornire molte informazioni sulle varianti che non sono clinicamente significative, almeno non per il paziente determinato.

L'epilessia autoimmune richiede le tecniche diagnostiche differenti. Per questo disordine, oltre agli esami della rappresentazione gradisca MRI ed il liquido cerebrospinale, prove molecolari può identificare gli indicatori autoimmuni particolari implicati nella circostanza attraverso un'analisi del sangue.

Per identificare l'epilessia autoimmune, i pazienti egualmente sono schermati per una vasta gamma di autoanticorpo neurali mentre la prova del liquido cerebrospinale e di MRI può contribuire ad identificare i cambiamenti infiammatori.

Epilessia infographic dai sistemi diagnostici di ricerca

Potete descrivere prego i nuovi sistemi diagnostici di Atena della prova vi siete sviluppati per l'epilessia autoimmune?

Abbiamo rilasciato appena un comitato dell'multi-analito per permettere al medico di migliorare la valutazione di un paziente basato sulla presenza di anticorpi correlati bene nella letteratura con l'epilessia autoimmune.

È clinicamente la prima prova disponibile dell'multi-analito per identificare cinque anticorpi correlati con l'epilessia autoimmune negli Stati Uniti.

La prova laboratorio-in via di sviluppo valutazione autoimmune dell'epilessia di sistemi diagnostici di Atena identifica gli anticorpi diretti contro gli antigeni di un neurone della cella-superficie, quali NMDAR, VGKC-complesso, LGI1 e CASPR2 come pure GAD65 di un neurone.

Con questi informazioni, un medico può arrivare più rapidamente ad una diagnosi affidabile ed inizia l'immunoterapia come pure la terapia tradizionale dell'anticonvulsivo. Crediamo che questa prova quindi rifletta un avanzamento significativo di sistema diagnostico per l'epilessia autoimmune.

Che cosa l'altra epilessia prova sistemi diagnostici di Atena sta presentando?

La sfida della diagnosi con i metodi convenzionali è i sistemi diagnostici di Atena di ragione ha sviluppato la sua serie delle prove dell'epilessia basate sull'ordinamento della generazione seguente.

Oltre alla prova autoimmune dell'epilessia, abbiamo presentato nove alto-abbiamo mirato ai comitati di prova d'ordinamento molecolari, secondo il tipo dell'epilessia, per aiutare la diagnosi dei moduli discreti dell'epilessia che variano dal generalizzato da a syndromic.

I comitati, chiamati l'Epilepsy Advanced che ordina le valutazioni, sono sistemati dai risultati clinici della prova di elettroencefalogramma e di fenotipo, con la prova eseguiti soltanto sui geni connessi con un tipo specifico dell'epilessia.

Il vantaggio di questo approccio è che aiuta il medico a valutare il risultato dei test del paziente all'interno di più grande contesto dei suoi segni, sintomi e risultati dei test di elettroencefalogramma. Ciò differisce da altre prove di NGS che forniscono molti dati sulle varianti molecolari senza un più grande contesto in cui valutare il loro significato clinico per il paziente determinato.

Questo approccio può migliorare la diagnosi ed evitare l'eccessivo uso dell'altra prova neurologica, compreso gli studi della rappresentazione del cervello.

Quanto importante è per considerare le applicazioni del mondo reale quando progetta una prova?

Non c'è punto nell'offerta della prova clinica se non avanzerà la cura clinica. Una di grandi sfide nella medicina oggi è come trasformare le quantità di massa di dati d'ordinamento genetici in dato clinicamente valido che migliora la diagnosi.

I nuovi servizi dell'epilessia di Atena rappresentano il nostro impegno per sviluppare i servizi della prova che allineano con i medici clinici nell'ambiente di approccio catturano per valutare, diagnosticare e curare i pazienti attraverso un continuum di cura.

Che impatto sperate la prova autoimmune dell'epilessia avete?

La diagnosi iniziale ed accurata è il pezzo più critico alla consegna ottimale dei servizi di sanità.

Una diagnosi affidabile e una pianificazione iniziale del trattamento è del vantaggio ovvio al paziente ed ai medici di trattamento. Ma egualmente permette i migliori risultati, l'utilizzazione mirata a della prova e le riduzioni dei costi potenziali significative per il sistema sanitario.

Troppa esperienza dei pazienti ha ritardato la diagnosi ed il trattamento e quello è un problema importante di sanità. Crediamo che le nostre nuove prove dell'epilessia aiutino più pazienti a ricevere la diagnosi precoce ed il trattamento per l'epilessia.

Dove è la prova attualmente disponibile?

Tutte nuove prove dell'epilessia sono disponibili nazionalmente, ad eccezione di New York, dove l'approvazione dello stato è preveduta nelle sei settimane prossime.

Che cosa sono pianificazioni di sistemi diagnostici di Atena per il futuro?

I sistemi diagnostici di Atena è l'affare della neurologia di specialità dei sistemi diagnostici di ricerca. I sistemi diagnostici di ricerca è il fornitore principale del mondo dei servizi d'informazione diagnostici, fornente la prova per circa 30% degli adulti americani e circa la metà dei medici e degli ospedali negli Stati Uniti.

Atena mette a fuoco sui sistemi diagnostici neurologici altamente specializzati, mentre la ricerca mette a fuoco sulle prove biologiche per i disordini neurologici. Il risultato è che i medici possono accedere ad un'ampia larghezza dei servizi della prova della neurologia che misurano il continuum di cura.

Ciò è una competenza unica ed intendiamo continuare a svilupparla in futuro perché permette un medico un'opportunità di valutare un paziente olistico.

Egualmente molto siamo messi a fuoco sui nuovi servizi che aiutano i medici a occuparsi dei pazienti secondo le linee guida mediche e che accelerano la diagnosi per i disordini neurologici e rari, specialmente quelli di cui i risultati possono essere influenzati favorevole con il trattamento.

Dove possono i lettori trovare più informazioni?

Per più informazioni, visita QuestDiagnostics.com o AthenaDiagnostics.com.

Circa Dott. Joseph Higgins

Joseph J. Higgins, M.D., F.A.A.N. è Direttore medico della neurologia per i sistemi diagnostici di Atena, un affare dei sistemi diagnostici di ricerca.

Prima dell'aggiunta dei sistemi diagnostici di Atena nel febbraio 2012, il Dott. Higgins recentemente era professore della pediatria e della neurologia pediatrica ed ha diretto il programma di ricerca di autismo di Weill Cornell all'istituto universitario medico di Weill Cornell ed era il ricercatore principale del programma di ricerca di autismo di Weill Cornell.

Prima di quello, ha servito come professore associato nel dipartimento delle scienze biomediche a SUNY Albany e da Direttore del laboratorio del laboratorio clinico di Neurogenetics al centro di Wadsworth.

Egualmente ha tenuto una posizione della facoltà come professore associato clinico all'istituto universitario medico di Albany in cui ha valutato i pazienti neurogenetic al centro per reso non valido. Prima quella posizione, il Dott. Higgins ha servito da medico del personale con anzianità di servizio con l'istituto nazionale dei disordini neurologici ed il colpo (NINDS).

Il Dott. Higgins è quadro degli Stati Uniti certificato nella pediatria, la psichiatria e la neurologia e la neurologia con le qualificazioni speciali in neurologia del bambino.

April Cashin-Garbutt

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April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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    Quest Diagnostics. (2018, August 23). Sistemi diagnostici autoimmuni di epilessia: un'intervista con Dott. Joseph J. Higgins, Direttore medico, neurologia, sistemi diagnostici di Atena, un affare dei sistemi diagnostici di ricerca. News-Medical. Retrieved on September 18, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20140514/Autoimmune-epilepsy-diagnostics-an-interview-with-Dr-Joseph-J-Higgins-Medical-Director-Neurology-Athena-Diagnostics-a-business-of-Quest-Diagnostics.aspx.

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