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Diagnósticos auto-imunes da epilepsia: uma entrevista com Dr. Joseph J. Higgins, director médico, neurologia, diagnósticos de Athena, um negócio de diagnósticos da procura

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Athena Diagnostics, a business of Quest Diagnostics

Que são epilepsia auto-imune, e como ele diferem de outros formulários da epilepsia?

A epilepsia é um grupo de desordens neurológicas caracterizadas frequentemente pelas apreensões e pelo prejuízo cognitivo devido aos distúrbios elétricos no cérebro.

Quando os tumores cerebrais, o traumatismo ou a infecção puderem causar a epilepsia, a circunstância pode ser herdada genetically dentro das famílias.

Um corpo crescente da literatura demonstra uma base auto-imune na etiologia de alguns formulários da epilepsia.

Um estudo publicado na edição de março de 2014 da neurologia do JAMA encontrou que as desordens auto-imunes estiveram associadas com o risco elevado de epilepsia, e que os “pacientes com uma ou outra circunstância devem se submeter à fiscalização para a outro.”

O diagnóstico exacto do formulário específico do paciente da desordem epilético é crítico. Alguns formulários da epilepsia podem ser tratados com a farmacoterapia antiepiléptica ou os procedimentos cirúrgicos, mas o tipo e a eficácia do tratamento dependem da desordem epilético específica, entre outros factores.

Quando e como a circunstância foi descoberta?

A relação entre doenças auto-imunes e epilepsia sem uma causa neurológica reconhecida foi documentada para bem sobre uma década.

Contudo, o estudo do JAMA publicado em março de 2014 fornece a evidência empírica conhecida a maior da associação entre as duas circunstâncias.

Os pesquisadores analisaram os dados das reivindicações relativos à epilepsia e a 12 doenças auto-imunes de mais de 2,5 milhões de pessoas.

Os resultados indicam que o risco de epilepsia é quase quatro vezes mais altamente para pacientes com uma doença auto-imune, com 17,5 por cento dos pacientes da epilepsia igualmente que têm uma doença auto-imune.

Como a terra comum é este formulário da epilepsia?

Até 2,3 milhão adultos nos E.U. mandam a epilepsia e os quase 150.000 desenvolver todos os anos a circunstância, de acordo com avaliações dos centros para o controlo e prevenção de enfermidades dos E.U. Destes, tanto como como 10 por cento pode ser categorizado como a epilepsia auto-imune.

Quem é a maioria em risco da epilepsia auto-imune?

O estudo do JAMA está perturbando porque encontrou uma associação forte entre a incidência da epilepsia e doze doenças auto-imunes, alguns de que seja predominante.

Estas doze doenças são tipo - 1 diabetes mellitus, psoríase, artrite reumatóide, doença de sepulturas, thyroiditis de Hashimoto, doença de Crohn, colite ulcerosa, síndrome erythematosus de lúpus sistemático, do antifosfolípido, síndrome de Sjögren, gravis da miastenia, e doença celíaca.

Outro encontrar desconcertando do estudo era que quando a epilepsia puder ocorrer aos pacientes de todas as idades, o risco é mais alto nas crianças do que adultos.

Como a epilepsia auto-imune é diagnosticada actualmente?

A causa da epilepsia é desconhecida em mais do que um terço dos indivíduos, e as aproximações diagnósticas actuais podem fornecer resultados obscuros.

Os médicos diagnosticam tipicamente o tipo de epilepsia baseado em um exame médico detalhado que inclua a avaliação de sinais e sintomas e resultados de testes neuroimaging e (EEG) de electroencefalografia.

Contudo, estes testes, tais como MRI, líquido cerebrospinal e biópsia do cérebro, fornecem frequentemente a informação diagnóstica obscura, e podem ser invasores e caros. Mais ruim ainda, os resultados são frequentemente inconsequentes.

Nos últimos anos, algumas empresas diagnósticas começaram a oferecer o teste baseado na próxima geração que arranja em seqüência, que identifica as variações associadas com os formulários diferentes da epilepsia.

Este é um avanço principal porque estes ensaios podem ajudar o pinpoint a causa genética e usar uma amostra de sangue, que seja relativamente menos difícil e dolorosa para o paciente. Contudo, estes testes podem fornecer muita informação nas variações que não são clìnica significativas, pelo menos não para o paciente individual.

A epilepsia auto-imune exige técnicas diagnósticas diferentes. Para esta desordem, além do que exames da imagem lactente goste de MRI e o líquido cerebrospinal, testes moleculars pode identificar os marcadores auto-imunes particulares implicados na circunstância através de uma análise de sangue.

Para identificar a epilepsia auto-imune, os pacientes estão seleccionados igualmente para uma escala larga de autoantibodies neurais quando o teste de MRI e do líquido cerebrospinal puder ajudar a identificar mudanças inflamatórios.

Epilepsia infographic dos diagnósticos da procura

Por favor pode você esboçar o teste novo Athena que os diagnósticos desenvolveram para a epilepsia auto-imune?

Nós apenas liberamos um painel do multi-analyte para permitir o médico de aerodinamizar a avaliação de um paciente baseado na presença de anticorpos correlacionados bem na literatura com a epilepsia auto-imune.

É o primeiro clìnica teste disponível do multi-analyte para identificar cinco anticorpos correlacionados com a epilepsia auto-imune nos Estados Unidos.

O teste laboratório-revelado da epilepsia dos diagnósticos de Athena avaliação auto-imune identifica os anticorpos dirigidos contra antígenos neuronal da pilha-superfície, tais como NMDAR, VGKC-complexo, LGI1 e CASPR2 assim como GAD65 neuronal.

Com esta informação, um médico pode chegar em um diagnóstico seguro mais rapidamente, e inicia a imunoterapia assim como a terapia tradicional do anticonvulsivo. Nós acreditamos que este teste reflecte conseqüentemente um avanço significativo do diagnóstico para a epilepsia auto-imune.

Que a outra epilepsia testa diagnósticos de Athena está introduzindo?

O desafio do diagnóstico por métodos convencionais é a razão Athena que os diagnósticos desenvolveram sua série dos testes da epilepsia baseados em arranjar em seqüência da próxima geração.

Além do que o teste auto-imune da epilepsia, nós introduzimos nove alto-visamos os painéis de teste arranjando em seqüência moleculars, de acordo com o tipo da epilepsia, para ajudar ao diagnóstico dos formulários discretos da epilepsia que variam do generalizado a syndromic.

Os painéis, chamados Epilepsia Advanced que arranja em seqüência avaliações, são arranjados pelos resultados clínicos do fenótipo e do teste do EEG, com teste executados somente nos genes associados com um tipo específico da epilepsia.

A vantagem desta aproximação é que ajuda o médico a avaliar o resultado da análise do paciente dentro do contexto maior de seus sinais, sintomas e resultados da análise do EEG. Isto difere de outros testes de NGS que fornecem muitos dados em variações moleculars sem um contexto maior em que para avaliar seu significado clínico para o paciente individual.

Esta aproximação pode aerodinamizar o diagnóstico e evitar o uso excessivo do outro teste neurológico, incluindo estudos da imagem lactente do cérebro.

Como importante é para considerar as aplicações do mundo real ao projetar um teste?

Não há nenhum ponto em oferecer um teste clínico se não avançará o cuidado clínico. Um dos grandes desafios na medicina é hoje como transformar quantidades em massa de dados arranjando em seqüência genéticos na informação clìnica relevante que aumenta o diagnóstico.

Os serviços novos da epilepsia de Athena representam nosso comprometimento para desenvolver os serviços do teste que alinham com o real-mundo que os médicos clínicos da aproximação tomam para avaliar, diagnosticar e tratar pacientes através de uma série contínua de cuidado.

Que impacto você espera o teste auto-imune da epilepsia tem?

O diagnóstico adiantado e exacto é a parte a mais crítica à entrega óptima de serviços dos cuidados médicos.

Um diagnóstico seguro e um plano adiantado do tratamento são do benefício óbvio ao paciente e aos médicos de tratamento. Mas igualmente tem recursos para melhores resultados, a utilização mais visada do teste e poupanças de despesas potenciais significativas para o sistema de saúde.

Experiência demais dos pacientes atrasou o diagnóstico e o tratamento, e aquele é um problema principal dos cuidados médicos. Nós acreditamos que nossos testes novos da epilepsia ajudarão mais pacientes a receber um diagnóstico mais adiantado e um tratamento para a epilepsia.

Onde está o teste actualmente disponível?

Todos os testes novos da epilepsia estão disponíveis nacionalmente, à excecpção de New York, onde a aprovação do estado é esperada dentro das próximas seis semanas.

Que são planos dos diagnósticos de Athena para o futuro?

Os diagnósticos de Athena são o negócio da neurologia da especialidade de diagnósticos da procura. Os diagnósticos da procura são o fornecedor principal do mundo de serviços de informação diagnósticos, fornecendo o teste para aproximadamente 30% de adultos americanos e sobre a metade dos médicos e dos hospitais nos Estados Unidos.

Athena centra-se sobre diagnósticos neurológicos altamente sofisticados, quando a procura se centrar sobre testes biológicos para desordens neurológicas. O resultado é que os médicos podem alcançar uma largura larga dos serviços do teste da neurologia que medem a série contínua de cuidado.

Esta é uma competência original, e nós pretendemos continuar a construi-la no futuro porque tem recursos para um médico uma oportunidade de avaliar holìstica um paciente.

Nós somos centrados igualmente muito sobre os serviços novos que ajudam médicos a se importar com pacientes de acordo com directrizes médicas e que aceleram o diagnóstico para desordens neurológicas e raras, particularmente aqueles cujos os resultados podem favoràvel ser influenciados com tratamento.

Onde podem os leitores encontrar mais informação?

Para mais informação, visita QuestDiagnostics.com ou AthenaDiagnostics.com.

Sobre o Dr. Joseph Higgins

Joseph J. Higgins, M.D., F.A.A.N. é director médico da neurologia para diagnósticos de Athena, um negócio de diagnósticos da procura.

Antes de juntar-se diagnósticos de Athena em fevereiro de 2012, o Dr. Higgins recentemente era professor da pediatria e da neurologia pediatra e dirigia o programa de investigação do autismo de Weill Cornell na faculdade médica de Weill Cornell, e era o investigador principal do programa de investigação do autismo de Weill Cornell.

Antes disso, serviu como um professor adjunto no departamento de ciências biomedicáveis em SUNY Albany, e como o director do laboratório do laboratório clínico de Neurogenetics no centro de Wadsworth.

Igualmente guardarou uma posição da faculdade como um professor adjunto clínico na faculdade médica de Albany onde avaliou pacientes neurogenetic no centro para os enfermos. Antes essa posição, Dr. Higgins serviu como um médico do pessoal superior com o instituto nacional de desordens neurológicas e curso (NINDS).

O Dr. Higgins é placa dos E.U. certificada na pediatria, o psiquiatria e a neurologia, e a neurologia com qualificações especiais na neurologia da criança.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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