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Diagnósticos autoinmunes de la epilepsia: una entrevista con el Dr. José J. Higgins, director médico, neurología, diagnósticos de Athena, un asunto de los diagnósticos de la búsqueda

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Athena Diagnostics, a business of Quest Diagnostics

¿Cuál es epilepsia autoinmune, y cómo él difiere de otras formas de la epilepsia?

La epilepsia es un grupo de desordenes neurológicos caracterizados a menudo por las capturas y la debilitación cognoscitiva debido a las perturbaciones eléctricas en el cerebro.

Mientras que los tumores cerebrales, el trauma o la infección pueden causar epilepsia, la condición se puede heredar genético dentro de las familias.

Una carrocería cada vez mayor de la literatura demuestra una base autoinmune en la etiología de algunas formas de la epilepsia.

Un estudio publicado en la edición de marzo de 2014 de la neurología del JAMA encontró que los desordenes autoinmunes fueron asociados al riesgo elevado de epilepsia, y que los “pacientes con cualquier condición deben experimentar la vigilancia para la otra.”

La diagnosis exacta de la forma específica del paciente del desorden epiléptico es crítica. Algunas formas de la epilepsia se pueden tratar con farmacoterapia antiepiléptica o procedimientos quirúrgicos, pero el tipo y la eficacia del tratamiento depende del desorden epiléptico específico, entre otros factores.

¿Cuándo y cómo la condición fue descubierta?

El eslabón entre las enfermedades autoinmunes y la epilepsia sin una causa neurológica reconocida se ha documentado por bastante por encima de una década.

Sin embargo, el estudio del JAMA publicado en marzo de 2014 proporciona las pruebas empíricas mayor conocidas de la asociación entre las dos condiciones.

Los investigadores analizaban los datos de las reclamaciones relacionados con la epilepsia y 12 enfermedades autoinmunes más de 2,5 millones de personas de.

Las conclusión indican que el riesgo de epilepsia es casi cuatro veces más arriba para los pacientes con una enfermedad autoinmune, con el 17,5 por ciento de pacientes de la epilepsia también que tienen una enfermedad autoinmune.

¿Cómo el campo común es esta forma de la epilepsia?

Hasta 2,3 millones de adultos en los E.E.U.U. hacen que la epilepsia y casi 150.000 desarrollen la condición cada año, según presupuestos de los centros para el control y prevención de enfermedades de los E.E.U.U. De éstos, tanto como 10 por ciento puede ser categorizado como epilepsia autoinmune.

¿Quién es la mayoría a riesgo de epilepsia autoinmune?

El estudio del JAMA está perturbando porque encontró una asociación fuerte entre la incidencia de la epilepsia y doce enfermedades autoinmunes, algunos de los cuales es frecuente.

Estas doce enfermedades son diabetes del tipo 1 mellitus, psoriasis, artritis reumatoide, la enfermedad de sepulcros, la tiroiditis de Hashimoto, la enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, síndrome eritematoso de lupus sistémico, del antifosfolípido, síndrome de Sjögren, gravis de la miastenia, y enfermedad celiaca.

Otro encontrar que descomponía del estudio era que mientras que la epilepsia puede ocurrir a los pacientes de todas las edades, el riesgo es más alto en niños que adultos.

¿Cómo la epilepsia autoinmune se diagnostica actualmente?

La causa de la epilepsia es desconocida en más que un tercero de individuos, y las aproximaciones diagnósticas actuales pueden ofrecer resultados no entendibles.

Los médicos diagnostican típicamente el tipo de epilepsia basado en un examen médico completo que incluya fijar signos y los síntomas y los resultados de las pruebas el neuroimaging y (EEG) de la electroencefalografía.

Sin embargo, estas pruebas, tales como MRI, líquido cerebroespinal y biopsia del cerebro, ofrecen a menudo la información diagnóstica no entendible, y pueden ser invasores y costosas. Peor aún, los resultados son a menudo poco concluyentes.

Estos últimos años, algunas compañías diagnósticas han comenzado a ofrecer la prueba basada en la siguiente-generación que ordenaba, que determina las variantes asociadas a diversas formas de la epilepsia.

Esto es un avance importante porque estos análisis pueden ayudar a la punta la causa genética y utilizar una muestra de sangre, que es relativamente menos difícil y dolorosa para el paciente. Sin embargo, estas pruebas pueden ofrecer mucha información en las variantes que no son clínico significativas, por lo menos no para el paciente individual.

La epilepsia autoinmune requiere diversas técnicas diagnósticas. Para este desorden, además de exámenes de la proyección de imagen tenga gusto de MRI y el líquido cerebroespinal, las pruebas moleculares puede determinar los marcadores autoinmunes determinados implicados en la condición a través de un análisis de sangre.

Para determinar epilepsia autoinmune, revisan a los pacientes también para una amplia gama de autoanticuerpos de los nervios mientras que la prueba de MRI y del líquido cerebroespinal puede ayudar a determinar cambios inflamatorios.

Epilepsia infographic de diagnósticos de la búsqueda

¿Puede usted contornear por favor los nuevos diagnósticos de Athena de la prueba se ha convertido para la epilepsia autoinmune?

Acabamos de liberar un panel del multi-analito para permitir al médico aerodinamizar la evaluación de un paciente basado en la presencia de anticuerpos correlacionados bien en la literatura con epilepsia autoinmune.

Es la primera clínico prueba disponible del multi-analito para determinar cinco anticuerpos correlacionados con epilepsia autoinmune en los Estados Unidos.

La prueba laboratorio-revelada evaluación autoinmune de la epilepsia de los diagnósticos de Athena determina los anticuerpos dirigidos contra los antígenos neuronales de la célula-superficie, tales como NMDAR, VGKC-complejo, LGI1 y CASPR2 así como GAD65 neuronal.

Con esta información, un médico puede llegar una diagnosis segura más rápidamente, e inicia inmunoterapia así como terapia tradicional del anticonvulsivo. Creemos que esta prueba por lo tanto refleja un avance importante del diagnóstico para la epilepsia autoinmune.

¿Qué la otra epilepsia prueba los diagnósticos de Athena está introduciendo?

El reto de la diagnosis por métodos convencionales es los diagnósticos de Athena de la razón desarrolló su habitación de las pruebas de la epilepsia basadas en la secuencia de la generación siguiente.

Además de la prueba autoinmune de la epilepsia, hemos introducido nueve alto-apuntamos paneles de prueba de secuencia moleculares, según tipo de la epilepsia, para ayudar a la diagnosis de las formas discretas de la epilepsia que colocaban de generalizado a syndromic.

Los paneles, llamados Epilepsy Advanced que ordena evaluaciones, son arreglados por las conclusión clínicas del fenotipo y de la prueba de EEG, con la prueba realizadas solamente en los genes asociados a un tipo específico de la epilepsia.

La ventaja de esta aproximación es que ayuda al médico a evaluar el resultado de la prueba del paciente dentro del contexto más grande los resultados de sus signos, síntomas y prueba de EEG. Esto difiere de otras pruebas de NGS que ofrezcan muchos datos en variantes moleculares sin un contexto más grande en el cual fijar su significación clínica para el paciente individual.

Esta aproximación puede aerodinamizar diagnosis y evitar el uso excesivo de la otra prueba neurológica, incluyendo los estudios de la proyección de imagen del cerebro.

¿Cómo importante es para considerar los usos del mundo real al diseñar una prueba?

No hay punto en el ofrecimiento de una prueba clínica si no avance cuidado clínico. Uno de los grandes retos en remedio es hoy cómo transformar cantidades en masa de datos de secuencia genéticos en la información clínico relevante que aumenta diagnosis.

Los nuevos servicios de la epilepsia de Athena representan nuestra consolidación para desarrollar los servicios de la prueba que alinean con los médicos clínicos del mundo real de la aproximación toman para evaluar, para diagnosticar y para tratar a pacientes a través de una serie continua de cuidado.

¿Qué impacto usted espera la prueba autoinmune de la epilepsia tiene?

La diagnosis temprana y exacta es el pedazo más crítico al lanzamiento óptimo de los servicios de la atención sanitaria.

Una diagnosis segura y un plan temprano del tratamiento está de ventaja obvia al paciente y a los médicos que tratan. Pero también permite mejores resultados, la utilización apuntada de la prueba y el ahorro en costes potencial importante para el sistema sanitario.

Demasiada experiencia de los pacientes demoró diagnosis y el tratamiento, y eso es un problema importante de la atención sanitaria. Creemos que nuestras nuevas pruebas de la epilepsia ayudarán a más pacientes a recibir diagnosis anterior y el tratamiento para la epilepsia.

¿Dónde está la prueba actualmente disponible?

Todas las nuevas pruebas de la epilepsia están disponibles nacionalmente, a excepción de Nueva York, en donde la aprobación del estado se prevee en el plazo de las seis semanas próximas.

¿Cuáles son planes de los diagnósticos de Athena para el futuro?

Los diagnósticos de Athena son el asunto de la neurología de la especialidad de los diagnósticos de la búsqueda. Los diagnósticos de la búsqueda son el proveedor de cabeza del mundo de los servicios informativos diagnósticos, ofreciendo la prueba para el cerca de 30% de adultos americanos y sobre la mitad de los médicos y de los hospitales en los Estados Unidos.

Athena se centra en diagnósticos neurológicos altamente sofisticados, mientras que la búsqueda se centra en las pruebas biológicas para los desordenes neurológicos. El resultado es que los médicos pueden llegar hasta una anchura ancha de los servicios de la prueba de la neurología que atraviesan la serie continua de cuidado.

Esto es una capacidad única, y nos preponemos continuar construirla en el futuro porque permite a un médico una oportunidad de evaluar a un paciente holístico.

También muy nos centramos en los nuevos servicios que ayudan a médicos a cuidar para los pacientes según pautas médicas y que aceleran la diagnosis para los desordenes neurológicos y raros, determinado los cuyos resultados se puedan influenciar favorable con el tratamiento.

¿Dónde pueden los programas de lectura encontrar más información?

Para más información, visita QuestDiagnostics.com o AthenaDiagnostics.com.

Sobre el Dr. José Higgins

José J. Higgins, M.D., F.A.A.N. es director médico de la neurología para los diagnósticos de Athena, un asunto de los diagnósticos de la búsqueda.

Antes de ensamblar los diagnósticos de Athena en febrero de 2012, el Dr. Higgins era profesor de la pediatría y de la neurología pediátrica y dirigió el programa de investigación del autismo de Weill Cornell en la universidad médica de Weill Cornell, y era recientemente el investigador principal del programa de investigación del autismo de Weill Cornell.

Antes de eso, él sirvió como profesor adjunto en el departamento de ciencias biomédicas en SUNY Albany, y como el director del laboratorio del laboratorio clínico de Neurogenetics en el centro de Wadsworth.

Él también llevó a cabo una posición de la facultad como profesor adjunto clínico en la universidad médica de Albany en donde él evaluó a pacientes neurogenetic en el centro para el lisiado. Antes esa posición, el Dr. Higgins sirvió como médico del titulado con el instituto nacional de desordenes neurológicos y el recorrido (NINDS).

El Dr. Higgins es tabla de los E.E.U.U. certificada en pediatría, psiquiatría y neurología, y neurología con aptitudes especiales en neurología del niño.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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