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les comportements comme autistique ont joint avec la perturbation du gène de Coli de polypose adénomateuse

des comportements comme autistique et la capacité cognitive diminuée peuvent être associés à la perturbation du fonctionnement du gène de Coli (APC) de polypose adénomateuse. Quand les chercheurs de touffes ont effacé le gène des neurones choisis dans le cerveau se développant de souris, les souris ont montré le comportement social réduit, le comportement répétitif accru, et la formation nuie de apprendre et de mémoire, assimilées aux comportements vus dans les personnes avec l'autisme et les invalidités intellectuelles. Cette étude est la première pour évaluer comment la perte de VBTT des cellules nerveuses dans le cerveau antérieur affecte le développement du cerveau, apprendre, et le comportement. L'équipe de recherche, aboutie par Michele Jacob, Ph.D., a conçu un modèle neuf de souris pour étudier des invalidités cognitives et comme autistique. L'étude était aujourd'hui en ligne publié en psychiatrie moléculaire.

En plus d'observer des comportements comme autistique et des handicaps cognitifs chez les souris, les chercheurs ont trouvé les changements moléculaires cruciaux du cerveau. L'élimination du VBTT principalement des neurones excitatoires dans le cerveau antérieur a mené aux niveaux modifiés des protéines spécifiques qui règlent l'expression du gène et ont influencé la structure, numérotent, et fonctionnement des synapses.

Certaines de ces modifications moléculaires n'ont pas été vues dans d'autres modèles génétiques de souris des invalidités cognitives et comme autistique, mais sont vraisemblablement appropriées aux troubles humains basés sur les gènes récent recensés de risque. Les chercheurs proposent que le VBTT règle fortement les taux de protéine particuliers, les mettant à jour dans une marge qui est critique à apprendre de normale et à fusion de mémoire.

« Ce qui effectue cette étude intéressante est que bien qu'il y ait des centaines de gènes de risque impliquées dans l'autisme, le démontage de ce gène unique a produit un trouble multi-syndromic assimilé à cela vu dans les personnes avec les deux déficits et autisme cognitifs. Les souris VBTT-déficientes sont sensiblement différentes des souris normales dans leur apprendre nui, fusion faible de mémoire, comportements répétitifs, et intérêt social réduit, » a dit le Co-premier l'auteur Jonathan Alexandre, un candidat de Ph.D. en neurologie à l'école de Sackler des sciences biomédicales licenciées aux touffes et à un membre du laboratoire de Michele Jacob à l'École de Médecine d'université de touffes.

« Cette souris de coup de grâce de VBTT est différente parce qu'on élimine le VBTT d'un type spécifique de cellule dans le cerveau au cours d'une période critique de développement. Ceci mène à la déréglementation des voies principales de signalisation et produit le cognitif et les changements de comportement que nous avons observés, » le Co-premier Jesse expliqué Mohn auteur, Ph.D., un diplômé de l'école de Sackler et maintenant un scientifique chez Galenea Corp.

La « perte de VBTT mène aux modifications moléculaires prévues pour ressembler, au moins en partie, à ceux provoqués par des mutations spontanées en un autre gène, CHD8, récent recensé comme facteur de risque élevé de confiance pour l'autisme sporadique, c.-à-d., l'autisme qui surgit spontanément plutôt que des mutations génétiques héritées des parents. Ainsi, nos découvertes sont appropriées à l'autisme et des invalidités intellectuelles provoquées par d'autres mutations géniques humaines, non seulement VBTT, » a dit l'auteur Michele supérieure Jacob, Ph.D., professeur de la neurologie à l'École de Médecine d'université de touffes, et au membre de la cellule, moléculaire et de la biologie du développement ; Physiologie cellulaire et moléculaire ; et corps enseignant de programme de neurologie à l'école de Sackler.

« Cette étude explique le rôle indispensable que le VBTT joue comme moyeu central que les tiges à et règle des voies multiples de signalisation dans les cellules nerveuses qui sont essentielles pour la cognition et le comportement social normaux, » Antonella ajouté Pirone, Ph.D., un chercheur co-auteur et post-doctoral dans le laboratoire de Jacob. « Nous espérons que cela le recensement de ces modifications moléculaires et fonctionnelles nouvelles provoquées par la perte de VBTT contribuera au développement des traitements efficaces pour l'autisme et des handicaps cognitifs dans les patients. »

L'université de touffes a déposé des demandes de brevet prétendant l'utilisation du modèle neuf de souris pour l'examen critique de la thérapeutique améliorée.