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Autístico-como los comportamientos conectados a la desorganización del gen adenomatoso de Polyposis Coli

Autístico-como comportamientos y capacidad cognoscitiva disminuida puede ser asociado a la desorganización de la función del gen adenomatoso de Polyposis (APC) Coli. Cuando los investigadores de los penachos suprimieron el gen de las neuronas selectas en el cerebro del ratón que se convertía, los ratones mostrados redujeron comportamiento social, aumentaron comportamiento repetidor, y empeoraron la formación del aprendizaje y de la memoria, similares a los comportamientos vistos en individuos con autismo e incapacidades intelectuales. Este estudio es el primer para evaluar cómo la baja de APC de las células nerviosas en el forebrain afecta al revelado, a aprendizaje, y a comportamiento del cerebro. El equipo de investigación, llevado por Micaela Jacob, Ph.D., dirigió un nuevo modelo del ratón para estudiar cognoscitivo y autístico-como incapacidades. El estudio fue publicado hoy en línea en psiquiatría molecular.

Además de la observación autístico-como comportamientos y debilitaciones cognoscitivas en los ratones, los investigadores encontraron cambios moleculares importantes en el cerebro. La eliminación de APC de las neuronas excitadoras en el forebrain llevó principalmente a los niveles alterados de proteínas específicas que regulan la expresión génica e influenciaron la estructura, numera, y función de sinapsis.

Algunos de estos cambios moleculares no se han visto en otros modelos genéticos del ratón de cognoscitivo y autístico-como incapacidades, sino son probablemente relevantes a los desordenes humanos basados en genes recientemente determinados del riesgo. Los investigadores proponen que APC regule apretado los niveles determinados de la proteína, manteniéndolos dentro de un alcance que sea crítico a la consolidación normal del aprendizaje y de la memoria.

“Qué hace este estudio interesante es que aunque haya centenares de genes del riesgo implicados en el autismo, el retiro de este único gen produjo un desorden multi-syndromic similar a ése considerado en individuos con ambos déficits y autismo cognoscitivos. Los ratones APC-deficientes son perceptiblemente diferentes de ratones normales en su aprendizaje empeorado, consolidación pobre de la memoria, comportamientos repetidores, e interés social reducido,” dijo co-primer autor Jonatán Alexander, candidato del Ph.D. en neurología en la escuela de Sackler de ciencias biomédicas graduadas en penachos y una pieza del laboratorio de Micaela Jacob en la Facultad de Medicina de la universidad de los penachos.

“Este ratón del golpe de gracia de APC es diferente porque APC se elimina de un tipo específico de célula en el cerebro durante un período crítico del revelado. Esto lleva a la desregulación de los caminos dominantes de la transmisión de señales y produce los cambios cognoscitivos y del comportamiento que observamos,” co-primer Jesse explicado Mohn autor, Ph.D., graduado de la escuela de Sackler y ahora científico en Galenea Corp.

La “baja de APC lleva a los cambios moleculares previstos para asemejarse, por lo menos en parte, a ésos causados por mutaciones espontáneas en otro gen, CHD8, determinado recientemente como alto factor de riesgo de la confianza para el autismo esporádico, es decir, el autismo que se presenta espontáneamente bastante que mutaciones genéticas heredadas de padres. Así, nuestras conclusión son relevantes al autismo y las incapacidades intelectuales causadas por otras mutaciones de gen humanas, no sólo APC,” dijo autor a Micaela mayor Jacob, Ph.D., profesor de la neurología en la Facultad de Medicina de la universidad de los penachos, y la pieza de la biología de la célula, molecular y de desarrollo; Fisiología celular y molecular; y facultades del programa de la neurología en la escuela de Sackler.

“Este estudio demuestra el papel vital que APC desempeña como cubo central que los eslabones a y regulen caminos múltiples de la transmisión de señales dentro de las células nerviosas que son esenciales para la cognición normal y el comportamiento social,” Antonella adicional Pirone, Ph.D., co-autor y escolar postdoctoral en el laboratorio de Jacob. “Esperamos que eso determinar estos cambios moleculares y funcionales nuevos causados por la baja de APC contribuya al revelado de los tratamientos efectivos para el autismo y de las debilitaciones cognoscitivas en pacientes.”

La universidad de los penachos ha presentado las solicitudes de patente que demandaban el uso del nuevo modelo del ratón para la investigación de la terapéutica perfeccionada.