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Les Découvertes indiquent les mécanismes biologiques et les voies qui peuvent être à la base de la schizophrénie

En tant qu'élément un multinational, de l'effort de collaboration, des chercheurs de l'Université de l'École de Médecine de la Caroline du Nord et de scores d'autres institutions de partout dans le monde ont aidé à recenser plus de 100 emplacements dans le génome humain associé avec le risque de schizophrénie se développante, dans ce qui est la plus grande étude génomique publiée sur n'importe quel trouble psychiatrique jusqu'à présent. Les découvertes, qui sont publiées en ligne dans la Nature, la remarque aux mécanismes biologiques et les voies qui peuvent être à la base de la schizophrénie, et pourraient mener aux élans neufs à traiter le trouble, qui a vu peu de progrès dans le développement de médicament pendant plus de 60 années.

« Cet article est un point de repère, » a dit M. Patrick Sullivan, un co-auteur de l'étude et professeur distingué de la génétique et la psychiatrie à l'UNC et directeur du Centre pour la Génomique Psychiatrique. « Nous avons jamais avant allé voir si profond et important dans les fonctionnements internes de la schizophrénie. »

Cet article est un point de repère. Nous avons jamais avant allé voir si profond et important dans les fonctionnements internes de la schizophrénie.

La Schizophrénie, un trouble psychiatrique débilitant qui affecte approximativement 1 sur chaque 100 personnes mondiales, est caractérisée par les hallucinations, la paranoïa, et une panne des procédés de pensée, et apparaît souvent pendant les adolescents et le début des années 1920. Son incidence de vie sur les personnes et la société est élevée, en termes d'années de la vie saine détruites à l'invalidité et en termes de coût financier, avec des études estimant le coût de schizophrénie à plus de $60 milliards annuellement aux États-Unis seul.

En Dépit de la nécessité pressante de la demande de règlement, les médicaments actuel sur le festin seulement un du marché des symptômes du trouble (psychose), et n'adressent pas les symptômes cognitifs débilitants de la schizophrénie. En Partie, les options de demande de règlement sont limitées parce que les mécanismes biologiques étant à la base de la schizophrénie n'ont pas été compris. L'objectif unique de médicament pour des demandes de règlement existantes a été trouvé serendipitously, et aucun médicament avec les mécanismes principalement neufs de l'action n'a été développé depuis les années 1950.

Pendant l'ère génomique, la recherche s'est concentrée sur les soutiens génétiques de la schizophrénie à cause de l'héritabilité élevée du trouble. Les études Précédentes ont indiqué la complexité de la maladie (avec la preuve suggérant qu'elle soit provoquée par les effets combinés de beaucoup de gènes), et approximativement deux douzaine régions génomique se sont avérées associées avec le trouble. L'étude neuve confirme ces découvertes plus précoces, et augmente notre compréhension de la base génétique de la schizophrénie et de sa biologie fondamentale.

« En étudiant le génome, nous obtenons un meilleur traitement sur les variations génétiques qui rendent des gens vulnérables à la maladie psychiatrique, » avons dit Tom Insel, directeur de l'Institut National de la Santé Mentale, qui a aidé des fonds l'étude. « Par les merveilles de la technologie génomique, nous sommes dans une période l'où, pour la première fois, nous commençons à comprendre plusieurs des lecteurs au moléculaire et au niveau cellulaire. »

Dans l'étude de la taille du génome d'association (GWAS) publiée en Nature, les auteurs ont regardé plus de 80.000 échantillons génétiques provenant des patients de schizophrénie et des volontaires en bonne santé et ont trouvé 108 emplacements particuliers dans le génome humain associés avec le risque pour la schizophrénie. Quatre-vingt-trois de ces lieux n'avait pas été précédemment lié au trouble.

« Pendant juste quelques années courtes, en analysant des dizaines de milliers d'échantillons, notre consortium a déménagé de recenser seulement une poignée de lieux associés avec la schizophrénie, à trouver tellement on que nous pouvons voir des configurations parmi elles, » a dit le premier l'auteur Stephan Ripke, un scientifique au Centre de Stanley de l'Institut Grand pour la Recherche Psychiatrique et l'Unité de Génétique Analytique et De Translation chez Massachusetts General Hospital. « Nous pouvons les grouper dans les voies identifiables - que des gènes sont connus pour fonctionner ensemble pour remplir des fonctionnements particuliers dans le cerveau. Ceci nous aide à comprendre la biologie de la schizophrénie. »

L'étude implique des gènes exprimés en tissu cérébral, en particulier ceux liés au fonctionnement neuronal et synaptique. Ceux-ci comprennent les gènes qui sont en activité dans les voies réglant la plasticité synaptique - un essentiel de fonctionnement à l'apprentissage et à la mémoire - et les voies régissant l'activité postsynaptic, telle que les canaux calciques tension-déclenchés, qui sont concernés dans la signalisation entre les cellules dans le cerveau.

Supplémentaire, les chercheurs ont trouvé un plus petit numéro des gènes associé avec la schizophrénie qui sont en activité dans le système immunitaire, une découverte qui offre un certain soutien d'une barrette précédemment présumée entre la schizophrénie et les procédés immunologiques. L'étude a également trouvé une association entre le trouble et la région du génome qui retient DRD2 - le gène qui produit le récepteur dopaminergique a visé par tous les médicaments approuvés pour la schizophrénie - suggérant que d'autres lieux découverts dans l'étude puissent indiquer les objectifs thérapeutiques supplémentaires.

« Les voies moléculaires recensées dans l'étude représentent les objectifs les plus prometteurs pour la thérapeutique trouvée dans sur 50 ans, » a dit Michael du papier auteur supérieur O'Donovan, directeur adjoint de l'Institut du Médicament Psychologique et des Neurologies Cliniques à l'École de Médecine d'Université de Cardiff. « Nous avons maintenant des mécanismes biologiques neufs que nous et les chercheurs semblables pouvons explorer pendant que nous essayons de développer des demandes de règlement neuves. »

L'étude est le résultat de plusieurs années de travail par le Groupe de Travail de Schizophrénie du Consortium Génomique Psychiatrique, une collaboration internationale et multi-institutionnelle fondée en 2007 pour réaliser des analyses de grand-échelle des données génétiques pour la maladie psychiatrique.

Les 80.000 échantillons utilisés dans cette étude représentent tous les ensembles de données genotyped pour la schizophrénie que le consortium a amassée jusqu'à présent. Le PGC est actuel les échantillons neufs de génotypage pour étudier davantage la schizophrénie et les maladies psychiatriques supplémentaires, y compris l'autisme et le trouble bipolaire.

Source : Université de Santé de la Caroline du Nord