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I Risultati indicano i meccanismi e le vie biologici che possono essere alla base della schizofrenia

Come componente un multinazionale, dello sforzo di collaborazione, dei ricercatori dall'Università di Scuola di Medicina di North Carolina e di massa di altre istituzioni da ogni parte del mondo hanno contribuito ad identificare oltre 100 posizioni nel genoma umano connesso con il rischio di sviluppare la schizofrenia, in che cosa è il più grande studio genomica pubblicato su tutto il disordine psichiatrico fin qui. I risultati, che sono pubblicati online nella Natura, nel punto ai meccanismi biologici e nelle vie che possono essere alla base della schizofrenia e potrebbero piombo ai nuovi approcci a trattare il disordine, che ha veduto poco progresso nello sviluppo della droga durante più di 60 anni.

“Questo documento è un punto di riferimento,„ ha detto il Dott. Patrick Sullivan, un co-author dello studio ed il professor distinto della genetica e la psichiatria ad UNC e Direttore del Centro per Genomica Psichiatrica. “Mai prima abbiamo avuti così profondo ed importante esaminare i funzionamenti interni della schizofrenia.„

Questo documento è un punto di riferimento. Mai prima abbiamo avuti così profondo ed importante esaminare i funzionamenti interni della schizofrenia.

La Schizofrenia, un disordine psichiatrico debilitante che pregiudica circa 1 su ogni 100 persone universalmente, è caratterizzata dalle allucinazioni, dalla paranoia e da una ripartizione dei trattamenti di pensiero e spesso emerge negli anni dell'adolescenza e nell'inizio degli anni 20. Il Suo impatto di vita sulle persone e sulla società è alto, sia in termini di anni di vita sana persi all'inabilità che in termini di costo finanziario, con gli studi stimanti annualmente il costo della schizofrenia oltre a $60 miliardo negli Stati Uniti da solo.

Malgrado la necessità urgente del trattamento, i farmaci corrente sull'ossequio soltanto uno del mercato dei sintomi del disordine (psicosi) e non indirizzano i sintomi conoscitivi debilitanti della schizofrenia. In Parte, le opzioni del trattamento sono limitate perché i meccanismi biologici che sono alla base della schizofrenia non sono stati capiti. Il solo obiettivo della droga per i trattamenti attuali è stato trovato serendipitously e nessun farmaco con i meccanismi fondamentalmente nuovi di atto è stato sviluppato dagli anni 50.

Nell'era di genomica, la ricerca ha messo a fuoco sui sostegni genetici della schizofrenia a causa di alta ereditarietà del disordine. Gli studi Precedenti hanno rivelato la complessità della malattia (con prova che suggerisce che fosse causata dagli effetti combinati di molti geni) ed approssimativamente due dozzina regioni genomiche sono state trovate per essere associate con il disordine. Il nuovo studio conferma quei risultati più iniziali ed amplia la nostra comprensione della base genetica della schizofrenia e della sua biologia di fondo.

“Studiando il genoma, stiamo ottenendo una migliore manopola sulle variazioni genetiche che stanno rendendo la gente vulnerabile alla malattia psichiatrica,„ abbiamo detto Tom Insel, Direttore dell'Istituto della Salute mentale Nazionale, che hanno aiutato il fondo lo studio. “Con le meraviglie della tecnologia genomica, siamo in un periodo in cui, per la prima volta, stiamo cominciando a capire molti dei giocatori al livello molecolare e cellulare.„

Nello studio genoma di ampiezza di associazione (GWAS) pubblicato in Natura, gli autori hanno esaminato oltre 80.000 campioni genetici dai pazienti e dai volontari sani della schizofrenia ed hanno trovato 108 posizioni specifiche nel genoma umano connesso con il rischio per la schizofrenia. Ottantatre di quei luoghi precedentemente non era stato collegato al disordine.

“Durante appena alcuni brevi anni, analizzando decine di migliaia di campioni, il nostro consorzio si è mosso dall'identificazione soltanto della manciata di luoghi connessi con la schizofrenia, verso l'individuazione dei tanti che possiamo vedere i reticoli loro,„ ha detto primo l'autore Stephan Ripke, uno scienziato al Centro di Stanley del Vasto Istituto per la Ricerca Psichiatrica e l'Unità Analitica e Di Traduzione della Genetica al Policlinico di Massachusetts. “Possiamo raggrupparli nelle vie identificabili - che i geni sono conosciuti per lavorare insieme per eseguire le funzioni specifiche nel cervello. Ciò sta aiutandoci a capire la biologia della schizofrenia.„

Lo studio implica i geni espressi in tessuto cerebrale, specialmente quelli relativi alla funzione di un neurone e sinaptica. Questi includono i geni che sono attivi nelle vie che gestiscono la plasticità sinaptica - una funzione essenziale all'apprendimento ed alla memoria - e nelle vie che governano l'attività postsinaptica, quali i canali tensione-gated del calcio, che sono compresi nella segnalazione fra le celle nel cervello.

Ulteriormente, i ricercatori hanno trovato un più piccolo numero dei geni connessi con la schizofrenia che sono attivi nel sistema immunitario, una scoperta che offre un certo contributo ad un collegamento precedentemente supposto fra la schizofrenia ed i trattamenti immunologici. Lo studio egualmente ha trovato un'associazione fra il disordine e la regione del genoma che tiene DRD2 - il gene che produce il ricevitore della dopamina ha mirato a da tutti i farmaci approvati per la schizofrenia - che suggerisce che altri luoghi scoperti nello studio potessero indicare gli obiettivi terapeutici supplementari.

“Le vie molecolari identificate nello studio rappresentano gli obiettivi di promessa per terapeutica trovata dentro in 50 anni,„ ha detto il Michael O'Donovan, vice direttore del documento l'autore senior dell'Istituto di Medicina Psicologica e delle Neuroscienze Cliniche alla Scuola di Medicina dell'Università di Cardiff. “Ora abbiamo nuovi meccanismi biologici che noi ed i colleghi ricercatori possiamo esplorare mentre tentiamo di sviluppare i nuovi trattamenti.„

Lo studio è il risultato di parecchi anni di lavoro dal Gruppo Di Lavoro Della Schizofrenia del Consorzio Psichiatrico di Genomica, una collaborazione internazionale e multi-istituzionale fondata nel 2007 per condurre le analisi del vasto-disgaggio dei dati genetici per la malattia psichiatrica.

I 80.000 campioni utilizzati in questo studio rappresentano tutti gruppi di dati genotyped per la schizofrenia che il consorzio ha raccolto fin qui. Il PGC corrente genotyping i nuovi campioni più ulteriormente per studiare la schizofrenia e le malattie psichiatriche supplementari, compreso autismo e disordine bipolare.

Sorgente: Università di Sanità di North Carolina