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Os Resultados apontam aos mecanismos e aos caminhos biológicos que podem ser a base da esquizofrenia

Como parte um multinacional, do esforço colaborador, dos pesquisadores da Universidade da Faculdade de Medicina de North Carolina e das contagens de outras instituições do mundo inteiro ajudaram a identificar sobre 100 lugar no genoma humano associado com o risco de desenvolver a esquizofrenia, no que é o estudo genomic o maior publicado em toda a desordem psiquiátrica até agora. Os resultados, que são publicados em linha na Natureza, no ponto aos mecanismos biológicos e nos caminhos que podem ser a base da esquizofrenia, e poderiam conduzir às aproximações novas a tratar a desordem, que considerou pouco progresso na revelação da droga em mais de 60 anos.

“Este papel é um marco,” disse o Dr. Patrick Sullivan, um co-autor do estudo e distinto professor da genética e o psiquiatria em UNC e director do Centro para a Genómica Psiquiátrica. “Nós nunca antes tivemos um olhar tão profundo e importante nos funcionamentos internos da esquizofrenia.”

Este papel é um marco. Nós nunca antes tivemos um olhar tão profundo e importante nos funcionamentos internos da esquizofrenia.

A Esquizofrenia, uma desordem psiquiátrica debilitante que afecte aproximadamente 1 de cada 100 povos no mundo inteiro, é caracterizada por alucinação, por paranóia, e por uma divisão de processos do pensamento, e emerge frequentemente nos adolescentes e no 20s adiantado. Seu impacto da vida nos indivíduos e na sociedade é alto, em termos dos anos de vida saudável perdidos à inabilidade e em termos do custo financeiro, com estudos calculando o custo da esquizofrenia sobre em $60 bilhões anualmente nos E.U. apenas.

Apesar da necessidade urgente para o tratamento, as medicamentações actualmente no deleite somente um do mercado dos sintomas da desordem (psicose), e não endereçam os sintomas cognitivos debilitantes da esquizofrenia. Na parte, as opções do tratamento são limitadas porque os mecanismos biológicos que são a base da esquizofrenia não foram compreendidos. O único alvo da droga para tratamentos existentes foi encontrado serendipitously, e nenhuma medicamentação com mecanismos fundamental novos da acção foi desenvolvida desde os anos 50.

Na era da genómica, a pesquisa centrou-se sobre os sustentamentos genéticos da esquizofrenia devido à hereditariedade alta da desordem. Os estudos Precedentes revelaram a complexidade da doença (com a evidência que sugere que estivesse causada pelos efeitos combinados de muitos genes), e aproximadamente dois dúzia regiões genomic foram encontradas para ser associadas com a desordem. O estudo novo confirma aqueles resultados mais adiantados, e expande nossa compreensão da base genética da esquizofrenia e de sua biologia subjacente.

“Estudando o genoma, nós estamos obtendo um punho melhor nas variações genéticas que estão fazendo povos vulneráveis à doença psiquiátrica,” dissemos Tom Insel, director do Instituto Nacional da Saúde Mental, que ajudou o fundo o estudo. “Com as maravilhas da tecnologia genomic, nós estamos em um período em que, pela primeira vez, nós estamos começando a compreender muitos dos jogadores a nível molecular e celular.”

No estudo genoma-largo da associação (GWAS) publicado na Natureza, os autores olharam sobre 80.000 amostras genéticas dos pacientes da esquizofrenia e dos voluntários saudáveis e encontraram 108 lugar específicos no genoma humano associado com o risco para a esquizofrenia. Oitenta E Três daqueles locus não tinham sido ligados previamente à desordem.

“Apenas em alguns anos curtos, analisando dez dos milhares de amostras, nosso consórcio moveu-se de identificar somente um punhado dos locus associados com a esquizofrenia, para encontrar tão muitos que nós podemos ver testes padrões entre eles,” disse primeiro autor Stephan Ripke, um cientista no Centro do Stanley do Instituto Largo para a Pesquisa Psiquiátrica e a Unidade Analítica e Translational da Genética no Hospital Geral de Massachusetts. “Nós podemos agrupá-los nos caminhos identificáveis - que os genes são sabidos para trabalhar junto para executar funções específicas no cérebro. Isto está ajudando-nos a compreender a biologia da esquizofrenia.”

O estudo implica os genes expressados no tecido de cérebro, particularmente aqueles relativos à função neuronal e synaptic. Estes incluem os genes que são activos nos caminhos que controlam a plasticidade synaptic - uma função essencial à aprendizagem e à memória - e nos caminhos que governam a actividade postsynaptic, tal como os canais tensão-bloqueados do cálcio, que são envolvidos na sinalização entre pilhas no cérebro.

Adicionalmente, os pesquisadores encontraram um número menor de genes associados com a esquizofrenia que são activos no sistema imunitário, uma descoberta que ofereça algum apoio para uma relação previamente supor entre a esquizofrenia e processos imunológicos. O estudo igualmente encontrou uma associação entre a desordem e a região do genoma que guardara DRD2 - o gene que produz o receptor da dopamina visou por todas as medicamentações aprovadas para a esquizofrenia - que sugere que outros locus descobertos no estudo possam apontar aos alvos terapêuticos adicionais.

“Os caminhos moleculars identificados no estudo representam os alvos os mais prometedores para a terapêutica encontrada dentro sobre 50 anos,” disse o Michael superior O'Donovan autor, director-adjunto do papel do Instituto da Medicina Psicológica e de Neurociência Clínicas na Faculdade de Medicina da Universidade de Cardiff. “Nós temos agora os mecanismos biológicos novos que nós e os pesquisadores companheiros podemos explorar enquanto nós tentamos desenvolver tratamentos novos.”

O estudo é o resultado de diversos anos de trabalho pelo Grupo De Trabalho Da Esquizofrenia do Consórcio Psiquiátrica da Genómica, uma colaboração internacional, multi-institucional fundada em 2007 para conduzir análises da largo-escala de dados genéticos para a doença psiquiátrica.

As 80.000 amostras usadas neste estudo representam todos os conjunto de dados genotyped para a esquizofrenia que o consórcio acumulou até agora. O PGC genotyping actualmente amostras novas para estudar mais a esquizofrenia e doenças psiquiátricas adicionais, incluindo o autismo e a doença bipolar.

Source: Universidade de Cuidados Médicos de North Carolina