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Las Conclusión apuntan a los mecanismos y a los caminos biológicos que pueden ser la base de esquizofrenia

Como parte un multinacional, del esfuerzo colaborativo, de los investigadores de la Universidad de la Facultad de Medicina de Carolina del Norte y de decenas de otras instituciones de todas partes del mundo han ayudado a determinar sobre 100 ubicaciones en el genoma humano asociado al riesgo de desarrollar esquizofrenia, en cuál es el estudio genomic más grande publicado en cualquier desorden psiquiátrico hasta la fecha. Las conclusión, que se publican en línea en la Naturaleza, la punta a los mecanismos biológicos y los caminos que pueden ser la base de esquizofrenia, y podrían llevar a las nuevas aproximaciones a tratar el desorden, que ha considerado poco progreso en el revelado de la droga en más de 60 años.

“Este papel es un punto de referencia en tierra,” dijo al Dr. Patrick Sullivan, co-autor del estudio y profesor distinguido de genética y psiquiatría en UNC y director del Centro para la Genómica Psiquiátrica. “Hemos tenido nunca antes una mirada tan profunda e importante en los funcionamientos internos de la esquizofrenia.”

Este papel es un punto de referencia en tierra. Hemos tenido nunca antes una mirada tan profunda e importante en los funcionamientos internos de la esquizofrenia.

La Esquizofrenia, un desorden psiquiátrico debilitante que afecte a aproximadamente 1 fuera de cada 100 personas por todo el mundo, es caracterizada por alucinaciones, paranoia, y una ruptura de los procesos del pensamiento, y emerge a menudo en las adolescencias y el 20s temprano. Su impacto del curso de la vida en los individuos y la sociedad es alto, en términos de años de vida sana perdidos a la incapacidad y en términos de costo financiero, con estudios estimando el costo de esquizofrenia en sobre $60 mil millones anualmente en los E.E.U.U. solamente.

A Pesar De la necesidad acuciante del tratamiento, las medicaciones actualmente en la invitación solamente una del mercado de los síntomas del desorden (psicosis), y no dirigen los síntomas cognoscitivos debilitantes de la esquizofrenia. En parte, las opciones del tratamiento son limitadas porque los mecanismos biológicos que eran la base de esquizofrenia no se han entendido. La única meta de la droga para los tratamientos existentes fue encontrada casual, y no se ha desarrollado ningunas medicaciones con fundamental los nuevos mecanismos de la acción desde los años 50.

En la era de la genómica, la investigación se ha centrado en los apuntalamientos genéticos de la esquizofrenia debido a la alta heredabilidad del desorden. Los estudios Anteriores han revelado la complejidad de la enfermedad (con las pruebas sugiriendo que son causadas por los efectos combinados de muchos genes), y áspero dos docena regiones genomic se han encontrado para ser asociadas al desorden. El nuevo estudio confirma esas conclusión anteriores, y despliega nuestra comprensión de la base genética de la esquizofrenia y de su biología subyacente.

“Estudiando el genoma, estamos consiguiendo una mejor maneta en las variaciones genéticas que están haciendo a gente vulnerable a la enfermedad psiquiátrica,” dijimos a Tom Insel, director del Instituto Nacional de la Salud Mental, que ayudó al fondo el estudio. “Con las maravillas de la tecnología genomic, estamos en un período en el cual, por primera vez, estemos comenzando a entender a muchos de los jugadores en el nivel molecular y celular.”

En el estudio genoma-ancho de la asociación (GWAS) publicado en Naturaleza, los autores observaban sobre 80.000 muestras genéticas de pacientes de la esquizofrenia y de voluntarios sanos y encontraron 108 ubicaciones específicas en el genoma humano asociado al riesgo para la esquizofrenia. Ochenta Y Tres de esos lugares geométricos no había sido conectado previamente al desorden.

“En apenas algunos años cortos, analizando decenas de miles de muestras, nuestro consorcio se ha movido desde determinar solamente un puñado de lugares geométricos asociados a esquizofrenia, a encontrar tan muchos que podemos ver modelos entre ellos,” dijo a primer autor Stephan Ripke, científico en el Centro de Stanley del Instituto Amplio para la Investigación Psiquiátrica y la Unidad Analítica y De Translación de la Genética en el Hospital General de Massachusetts. “Podemos agruparlas en los caminos identificables - que los genes se saben para trabajar juntos para realizar funciones específicas en el cerebro. Esto nos está ayudando a entender la biología de la esquizofrenia.”

El estudio implica los genes expresados en tejido cerebral, determinado ésos relacionados con la función neuronal y sináptica. Éstos incluyen los genes que son activos en los caminos que controlan la plasticidad sináptica - una función esencial para el aprendizaje y la memoria - y los caminos que regulan actividad postsináptica, tal como canales voltaje-bloqueados del calcio, que están implicados en la transmisión de señales entre las células en el cerebro.

Además, los investigadores encontraron un número más pequeño de genes asociados a esquizofrenia que son activos en el sistema inmune, un descubrimiento que ofrezca un cierto soporte para una conexión previamente presumida entre la esquizofrenia y los procesos inmunológicos. El estudio también encontró una asociación entre el desorden y la región del genoma que sujeta DRD2 - el gen que produce el receptor de la dopamina apuntó por todas las medicaciones aprobadas para la esquizofrenia - que sugiere que otros lugares geométricos destapados en el estudio pueden apuntar a las metas terapéuticas adicionales.

“Los caminos moleculares determinados en el estudio representan las metas más prometedoras para la terapéutica encontrada hacia adentro durante 50 años,” dijo a Michael mayor O'Donovan, vicedirector del papel autor del Instituto del Remedio Psicológico y de las Neurologías Clínicas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff. “Ahora tenemos nuevos mecanismos biológicos que nosotros y los investigadores compañeros poder explorar mientras que tentativa desarrollar nuevos tratamientos.”

El estudio es el resultado de varios años de trabajo del Grupo de Trabajo de la Esquizofrenia del Consorcio Psiquiátrico de la Genómica, una colaboración internacional, multi-institucional fundada en 2007 para conducto análisis de la amplio-escala de los datos genéticos para la enfermedad psiquiátrica.

Las 80.000 muestras usadas en este estudio representan todos los grupos de datos genotyped para la esquizofrenia que el consorcio ha amontonado hasta la fecha. El PGC genotyping actualmente nuevas muestras para estudiar más lejos esquizofrenia y enfermedades psiquiátricas adicionales, incluyendo autismo y desorden bipolar.

Fuente: Universidad de la Atención Sanitaria de Carolina del Norte