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Les chercheurs emploient la méthode neuve de retouche de gène pour rectifier la mutation que cela mène à DMD

Les chercheurs du sud-ouest de centre médical d'UT avaient l'habitude avec succès une méthode neuve de retouche de gène pour rectifier la mutation que cela mène à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) dans un modèle de souris de la condition.

Les chercheurs ont employé une retouche appelée de génome de la technique CRISPR/Cas9-mediated, qui peut avec précision retirer une mutation dans l'ADN, permettant aux mécanismes de la réparation de l'ADN du fuselage de le remplacer par une copie normale du gène. L'avantage de ceci au-dessus d'autres techniques de thérapie génique est qu'il peut de manière permanente rectifier la « défectuosité » dans un gène plutôt que juste transitoirement additionnant celui « fonctionnel », a indiqué M. Éric Olson, directeur du centre de Hamon pour la Science régénératrice et de médicament à UT du sud-ouest et de Président de biologie moléculaire.

Utilisant CRISPR/Cas9, l'équipe de centre de Hamon pouvait rectifier l'anomalie génétique dans le modèle de souris de DMD et éviter le développement des caractéristiques de la maladie dans les garçons, qui entraîne la faiblesse musculaire et la dégénérescence graduelles, souvent avec des complications de respiration et de coeur.

« Nos découvertes prouvent que CRISPR/Cas9 peut rectifier la mutation génétique que cela mène à DMD, au moins chez les souris, » a dit M. Éric Olson, support de la présidence discernée par Pogue dans la recherche sur les anomalies congénitales cardiaques, de la présidence de Robert A. Welch Distinguished en la Science, et du professorat d'Annie et de Willie Nelson dans la recherche de cellule souche. « Même chez les souris avec seulement un sous-ensemble de cellules rectifiées, nous avons vu l'amélioration répandue et graduelle de la condition au fil du temps, vraisemblablement réfléchissant un avantage des cellules rectifiées et de leur cotisation au muscle de régénérer. »

Il a également précisé « ceci est très important pour l'application clinique possible de cette approche à l'avenir. Le muscle squelettique est le plus grand tissu au corps humain et les méthodes de thérapie génique de courant peuvent seulement affecter une partie du muscle. Si le tissu rectifié peut remonter le muscle malade, les patients peuvent obtenir un avantage clinique plus grand. »

Bien que l'origine génétique de DMD ait été connue pendant presque 30 années, il n'y a aucune demande de règlement qui peut corriger la condition. La dystrophie musculaire de Duchenne décompose des fibres musculaires et les remplace par le tissu fibreux et/ou gras faisant affaiblir graduellement le muscle.

DMD affecte un 1 environ dans 3.600 __, 000 naissances mâles aux Etats-Unis, selon les centres pour la lutte contre la maladie (CDC). Non traités gauches, ceux avec DMD exigent éventuellement l'utilisation d'un fauteuil roulant entre l'âge 8 et 11, et ont une espérance de vie de 25 ans. Les sympt40mes initiaux comprennent la difficulté fonctionnant et sautant, et délai dans le développement de la parole. DMD peut être trouvé par des hauts niveaux d'une créatine kinase appelée de protéine pendant qu'il coule dans le flot de sang, et est confirmé par dépistage génétique.

La retouche de génome par le système CRISPR/Cas9 n'est pas actuel faisable chez l'homme. Cependant, il peut être possible, par des avancements en technologie, pour employer cette technique pour développer des traitements pour DMD à l'avenir, M. Olson a dit.

« À l'heure actuelle, nous devons toujours surmonter des défis techniques, en particulier pour trouver de meilleurs moyens de livrer CRISPR/Cas9 au tissu cible et de l'écailler, » M. Olson a dit. « Mais à l'avenir nous pourrions pouvoir employer cette technique thérapeutiquement, par exemple directement pour viser et rectifier la mutation dans des cellules souche et des fibres musculaires de muscle. »

Chengzu ajouté longtemps, un étudiant de troisième cycle dans le laboratoire d'Olson : « Nous travaillons sur plus cliniquement une méthode faisable pour rectifier des mutations en tissus adultes, et avons déjà progressé. »

La recherche, publiée en ligne en la Science de tourillon, est le papier inaugural du centre neuf déterminé du sud-ouest d'UT Hamon pour la Science régénératrice et le médicament, rendu possible plus tôt cette année par un don de la dotation $10 millions à partir de la fondation charitable de Hamon. L'objectif du centre est de comprendre les mécanismes fondamentaux pour la formation de tissu et d'organe, et puis d'employer cette connaissance pour régénérer, réparer, et remonter des tissus endommagés par le vieillissement et les blessures.

Les maladies dégénératives du coeur, du cerveau, et d'autres tissus représentent la plus grandes cause du décès et invalidité dans le monde, affectant pratiquement chacun au-dessus de l'âge de 40 et représentant la part du lion de coûts de santé. Le médicament régénérateur représente une frontière neuve en science, qui recherche à comprendre la base mécaniste du vieillissement, du réglage, et de la régénération de tissu et à influencer cette connaissance pour améliorer la santé des personnes.