I ricercatori usano il nuovo gene che modificano il metodo per correggere la mutazione che quella piombo a DMD

I ricercatori sudoccidentali del centro medico di UT hanno usato con successo un nuovo gene che modifica il metodo per correggere la mutazione che quella piombo alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in un modello del mouse della circostanza.

I ricercatori hanno usato una tecnica chiamata genoma di CRISPR/Cas9-mediated che modificano, che può eliminare precisamente una mutazione in DNA, permettendo che i meccanismi della riparazione del DNA dell'organismo lo sostituiscano con una copia normale del gene. Il vantaggio di questo sopra altre tecniche di terapia genica è che può permanentemente correggere “il difetto„ in un gene piuttosto che appena transitoriamente aggiungendo quello “funzionale„, ha detto il Dott. Eric Olson, Direttore del centro di Hamon per scienza e medicina a ricupero a UT sudoccidentale e del presidente di biologia molecolare.

Facendo uso di CRISPR/Cas9, il gruppo del centro di Hamon poteva correggere il difetto genetico nel modello del mouse di DMD ed impedire spesso lo sviluppo delle funzionalità della malattia in ragazzi, che causa la debolezza e la degenerazione di muscolo progressive, con le complicazioni del cuore e di respirazione.

“I nostri risultati indicano che CRISPR/Cas9 può correggere la mutazione che genetica quello piombo a DMD, almeno in mouse,„ ha detto il Dott. Eric Olson, supporto della presidenza distinta Pogue nella ricerca sui difetti di nascita cardiaci, della presidenza di Robert A. Welch Distinguished nella scienza e della cattedra di Willie e di Annie Nelson nella ricerca della cellula staminale. “Anche in mouse con soltanto un sottoinsieme delle celle corrette, abbiamo veduto il miglioramento diffuso e progressivo della circostanza col passare del tempo, probabilmente riflettente un vantaggio delle celle corrette e del loro contributo al muscolo della rigenerazione.„

Egualmente ha precisato “questo è molto importante per l'applicazione clinica possibile di questo approccio in futuro. Il muscolo scheletrico è il più grande tessuto nel corpo umano ed i metodi correnti di terapia genica possono soltanto pregiudicare una parte del muscolo. Se il tessuto corretto può sostituire il muscolo malato, i pazienti possono ottenere il più notevole vantaggio clinico.„

Sebbene la causa genetica di DMD sia stata conosciuta per quasi 30 anni, non ci sono i trattamenti che possono fare maturare la circostanza. La distrofia muscolare di Duchenne riparte le fibre di muscolo e sostituisce loro con fibroso e/o il tessuto adiposo che induce il muscolo a indebolirsi gradualmente.

DMD pregiudica un 1 stimato in 3.600 __, le 000 nascite maschii negli Stati Uniti, secondo i centri per controllo di malattie (CDC). Non trattati sinistri, quelli con DMD finalmente richiedono l'uso di una sedia a rotelle fra le età 8 e 11 ed hanno una speranza di vita di 25 anni. I sintomi iniziali comprendono la difficoltà che funziona e che salta e mora nello sviluppo di discorso. DMD può essere individuato con gli alti livelli di una proteina chiamata chinasi della creatina mentre cola nella circolazione sanguigna ed è confermato da test genetico.

Il genoma che modifica attraverso il sistema CRISPR/Cas9 non è corrente fattibile in esseri umani. Tuttavia, può essere possibile, attraverso gli avanzamenti nella tecnologia, usare questa tecnica per sviluppare le terapie per DMD in futuro, il Dott. Olson ha detto.

“Al momento, ancora dobbiamo sormontare le sfide tecniche, in particolare trovare i migliori modi consegnare CRISPR/Cas9 al tessuto dell'obiettivo e sottoporre a operazioni di disgaggio su,„ il Dott. Olson ha detto. “Ma in futuro potremmo potere usare dal punto di vista terapeutico questa tecnica, per esempio direttamente per mirare e correggere alla mutazione nelle cellule staminali del muscolo e nelle fibre di muscolo.„

Chengzu aggiunto lungamente, un dottorando nel laboratorio di Olson: “Stiamo lavorando più clinicamente ad un metodo fattibile per correggere le mutazioni in tessuti adulti e già abbiamo realizzato i certi progressi.„

La ricerca, pubblicata online nella scienza del giornale, è il documento inaugurale dal centro recentemente istituito sudoccidentale di UT Hamon per scienza e medicina a ricupero, permesso all'inizio di quest'anno da un regalo della dotazione $10 milioni dalla fondazione di beneficienza di Hamon. Lo scopo del centro è di capire i meccanismi di base per formazione dell'organo e del tessuto e poi di usare quella conoscenza per rigenerare, riparare e sostituire i tessuti nocivi invecchiando e dalla lesione.

Le malattie degeneranti del cuore, del cervello e di altri tessuti rappresentano la più grandi causa della morte ed inabilità nel mondo, pregiudicante virtualmente ognuno sopra l'età di 40 e rappresentante la parte del leone su spese sanitarie. La medicina a ricupero rappresenta una nuova frontiera nella scienza, che cerca di capire la base meccanicistica di invecchiamento, della riparazione e della rigenerazione del tessuto e di fare leva questa conoscenza per migliorare le sanità.