Os pesquisadores usam o gene novo que editam o método para corrigir a mutação que aquela conduz a DMD

Os pesquisadores do sudoeste do centro médico de UT usaram com sucesso um gene novo que edita o método para corrigir a mutação que aquela conduz à distrofia muscular de Duchenne (DMD) em um modelo do rato da circunstância.

Os pesquisadores usaram uma técnica chamada o genoma de CRISPR/Cas9-mediated que editam, que pode precisamente remover uma mutação no ADN, permitindo que os mecanismos do reparo do ADN do corpo substituam-no com uma cópia normal do gene. O benefício deste sobre outras técnicas da terapia genética é que pode permanentemente corrigir o “defeito” em um gene um pouco do que apenas transiente adicionando esse “funcional”, disse o Dr. Eric Olson, director do centro de Hamon para a ciência e a medicina regenerativas em UT do sudoeste e do presidente da biologia molecular.

Usando CRISPR/Cas9, a equipe do centro de Hamon podia corrigir o defeito genético no modelo do rato de DMD e impedir frequentemente a revelação das características da doença nos meninos, que causa a fraqueza e a degeneração progressivas de músculo, junto com complicações da respiração e do coração.

“Nossos resultados mostram que CRISPR/Cas9 pode corrigir a mutação que genética aquele conduz a DMD, pelo menos nos ratos,” disse o Dr. Eric Olson, suporte da cadeira distinguida Pogue na pesquisa sobre defeitos congénitos cardíacos, da cadeira de Robert A. Welch Distinto na ciência, e do professorado de Annie e de Willie Nelson na pesquisa da célula estaminal. “Mesmo nos ratos com somente um subconjunto de pilhas corrigidas, nós vimos melhoria difundida e progressiva da circunstância ao longo do tempo, provavelmente refletindo uma vantagem das pilhas corrigidas e de sua contribuição para o músculo da regeneração.”

Igualmente indicou “este é muito importante para a aplicação clínica possível desta aproximação no futuro. O músculo esqueletal é o tecido o maior no corpo humano e os métodos actuais da terapia genética podem somente afectar uma parcela do músculo. Se o tecido corrigido pode substituir o músculo doente, os pacientes podem obter o maior benefício clínico.”

Embora a causa genética de DMD seja sabida por quase 30 anos, não há nenhum tratamento que pode curar a circunstância. A distrofia muscular de Duchenne divide fibras de músculo e substitui-as com o tecido fibroso e/ou adiposo que faz com que o músculo enfraqueça-se gradualmente.

DMD afecta um 1 calculado em 3.600 __, 000 nascimentos masculinos nos Estados Unidos, de acordo com os centros para o controlo de enfermidades (CDC). Não tratados esquerdos, aqueles com DMD exigem eventualmente o uso de uma cadeira de rodas entre a idade 8 e 11, e têm uma esperança de vida de 25 anos. Os sintomas iniciais incluem a dificuldade que é executado e que salta, e atraso na revelação do discurso. DMD pode ser detectado através dos níveis elevados de uma proteína chamada quinase da creatina como escapa no córrego do sangue, e é confirmado pelo teste genético.

O genoma que edita através do sistema CRISPR/Cas9 não é actualmente praticável nos seres humanos. Contudo, pode ser possível, através dos avanços na tecnologia, para usar esta técnica para desenvolver no futuro terapias para DMD, o Dr. Olson disse.

“Neste momento, nós ainda precisamos de superar desafios técnicos, em particular para encontrar melhores maneiras de entregar CRISPR/Cas9 ao tecido do alvo e de escalá-lo acima,” o Dr. Olson disse. “Mas no futuro nós pudemos poder usar terapêutica esta técnica, por exemplo para visar e corrigir directamente a mutação em células estaminais do músculo e em fibras de músculo.”

Chengzu adicionado por muito tempo, um aluno diplomado no laboratório de Olson: “Nós estamos trabalhando mais clìnica em um método praticável para corrigir mutações em tecidos adultos, e temos feito já algum progresso.”

A pesquisa, publicada em linha na ciência do jornal, é o papel inaugural do centro recentemente estabelecido do sudoeste de UT Hamon para a ciência e a medicina regenerativas, tornado possível no começo desse ano por um presente da doação $10 milhões da instituição de caridade de Hamon. O objetivo do centro é compreender os mecanismos básicos para a formação do tecido e do órgão, e usar então esse conhecimento para regenerar, reparar, e substituir os tecidos danificados pelo envelhecimento e pelo ferimento.

As doenças degenerativos do coração, do cérebro, e dos outros tecidos representam a causa de morte a maior e de inabilidade no mundo, afetando virtualmente todos sobre a idade de 40 e esclarecendo a parte de leão de custos dos cuidados médicos. A medicina regenerativa representa uma fronteira nova na ciência, que procura compreender a base mecanicista do envelhecimento, do reparo, e da regeneração do tecido e leverage este conhecimento para melhorar a saúde humana.