Los investigadores utilizan el nuevo gen que corrigen método para corregir la mutación que ésa lleva a DMD

Los investigadores al sudoeste del centro médico de UT utilizaron con éxito un nuevo gen que corregía método para corregir la mutación que ésa lleva a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en un modelo del ratón de la condición.

Los investigadores utilizaron una técnica llamada el genoma de CRISPR/Cas9-mediated que corregían, que puede quitar exacto una mutación en la DNA, permitiendo que los mecanismos de la reparación de la DNA de la carrocería la reemplacen por una copia normal del gen. La ventaja de esto sobre otras técnicas de la terapia génica es que puede corregir permanente el “defecto” en un gen bastante que apenas transitorio agregando el “funcional”, dijo al Dr. Eric Olson, director del centro de Hamon para la ciencia y el remedio regeneradores en UT al sudoeste y del presidente de la biología molecular.

Usando CRISPR/Cas9, las personas del centro de Hamon podían corregir el defecto genético en el modelo del ratón de DMD y prevenir el revelado de las características de la enfermedad en muchachos, que causa la debilidad muscular y la degeneración progresivas, a menudo junto con complicaciones de la respiración y del corazón.

“Nuestras conclusión muestran que CRISPR/Cas9 puede corregir la mutación genética que ése lleva a DMD, por lo menos en ratones,” dijo al Dr. Eric Olson, casquillo de la silla distinguida Pogue en la investigación sobre defectos de nacimiento cardiacos, de la silla de Roberto A. Welch Distinguished en ciencia, y de Annie y de la cátedra de Willie Nelson en la investigación de la célula madre. “Incluso en ratones con solamente un subconjunto de células corregidas, vimos la mejoría dispersa y progresiva de la condición en un cierto plazo, probablemente reflejando una ventaja de las células corregidas y de su contribución al músculo de la regeneración.”

Él también señaló “esto es muy importante para el uso clínico posible de esta aproximación en el futuro. El músculo esquelético es el tejido más grande del cuerpo humano y los métodos actuales de la terapia génica pueden solamente afectar a una porción del músculo. Si el tejido corregido puede reemplazar el músculo enfermo, los pacientes pueden conseguir mayor ventaja clínica.”

Aunque la causa genética de DMD se haya sabido por casi 30 años, no hay tratamientos que pueden curar la condición. La distrofia muscular de Duchenne analiza fibras de músculo y las reemplaza por el tejido fibroso y/o graso que hace el músculo debilitarse gradualmente.

DMD afecta a un 1 estimado en 3.600 __, 000 nacimientos masculinos en los Estados Unidos, según los centros para el control de enfermedades (CDC). No tratados izquierdos, ésos con DMD requieren eventual uso de una silla de ruedas entre la edad 8 y 11, y tienen una esperanza de vida de 25 años. Los síntomas iniciales incluyen la dificultad que se ejecuta y que salta, y retraso en el revelado del discurso. DMD se puede descubrir con niveles de una proteína llamada cinasa de la creatina como se escapa en la corriente de la sangre, y es confirmado por pruebas genéticas.

El genoma que corrige a través del sistema CRISPR/Cas9 no es actualmente posible en seres humanos. Sin embargo, puede ser posible, a través de adelantos en tecnología, utilizar esta técnica para desarrollar las terapias para DMD en el futuro, el Dr. Olson dijo.

“En el momento, todavía necesitamos vencer retos técnicos, particularmente encontrar mejores maneras de entregar CRISPR/Cas9 al tejido del objetivo y de aumentarlo proporcionalmente,” el Dr. Olson dijo. “Pero en el futuro puede ser que poder utilizar esta técnica terapéutico, por ejemplo para apuntar y para corregir directamente la mutación en células madres del músculo y fibras de músculo.”

Chengzu adicional de largo, un estudiante de tercer ciclo en el laboratorio de Olson: “Estamos trabajando en más clínico un método posible para corregir mutaciones en tejidos adultos, y hemos hecho ya un cierto progreso.”

La investigación, publicada en línea en la ciencia del gorrón, es el papel inaugural del centro nuevamente establecido al sudoeste de UT Hamon para la ciencia y el remedio regeneradores, hecho posible a principios de este año por un regalo de la dotación $10 millones del asiento caritativo de Hamon. La meta del centro es entender los mecanismos básicos para la formación del tejido y del órgano, y después utilizar ese conocimiento para regenerar, para reparar, y para reemplazar los tejidos dañados por el envejecimiento y el daño.

Las enfermedades degenerativas del corazón, del cerebro, y de otros tejidos representan la causa más grande de la muerte y de la incapacidad en el mundo, afectando virtualmente todo el mundo sobre la edad de 40 y explicando la mayor parte de costos de la atención sanitaria. El remedio regenerador representa una nueva frontera en la ciencia, que intenta entender la base mecánica del envejecimiento, de la reparación, y de la regeneración del tejido y leverage este conocimiento para perfeccionar salud humana.