Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

L'examen critique nouveau-né indique que l'incidence du SCID est plus élevée que précédemment crue

L'examen critique nouveau-né exécuté dans de nombreuses conditions indique que l'incidence du trouble potentiellement potentiellement mortel, déficit immunitaire combiné sévère, est plus élevée que précédemment crue, à 1 dans 58.000 naissances, bien qu'il y ait un haut débit de survie, selon une étude dans l'édition du 20 août du JAMA.

Le but de l'examen critique nouveau-né est dépistage précoce des conditions congénitales pour lesquelles les traitements rapides peuvent réduire le risque de décès ou les dégâts irréversibles. Les premiers troubles immunitaires héritables auxquels l'examen critique nouveau-né a été appliqué sont ceux qui comportent ensemble le déficit immunitaire combiné sévère (SCID), un trouble qui peut avoir comme conséquence des infections potentiellement mortelles, rendant le dépistage précoce et la demande de règlement critiques. L'examen critique basé sur la population est le seul moyen de trouver le SCID avant le début des infections dans la plupart des cas. On a estimé à que l'incidence du SCID 1 dans 100.000 naissances. Le SCID a été ajouté au ressortissant a recommandé la Commission uniforme pour des troubles examinés nouveau-nés en 2010, et actuel 23 conditions, le District de Columbia, Et l'écran approximativement deux-tiers de pays de Navajo de tous les mineurs nés aux Etats-Unis pour le SCID, selon l'information générale dans l'article.

Antonia Kwan, Ph.D., M.R.C.P.C.H., de l'Université de Californie, San Francisco, et des collègues a réalisé la première analyse combinée de plus de 3 millions de mineurs interviewés pour le SCID dans 10 conditions et le pays de Navajo. Les mineurs portés dès le début de chaque programme participant à partir de janvier 2008 par la date evaluable la plus récente avant en juillet 2013 étaient inclus.

Il y avait 52 cas de SCID recensés au cours de la période de réflexion, une incidence générale de 1 dans 58.000 naissances. L'incidence n'était pas sensiblement différente dans aucun programme de condition mais était plus élevée dans le pays de Navajo (1/3,500), attribué à une mutation génétique trouvée dans cette population. La survie des mineurs SCID-affectés par leur diagnostic et reconstitution immunisée était de 87 pour cent, 92 pour cent pour les mineurs qui ont reçu la greffe, le remontage d'enzymes, et/ou la thérapie génique. Les interventions complémentaires pour la lymphopénie SCID et non-SCID à cellule T (anormalement à basse altitude de certains globules blancs) ont compris des infusions d'immunoglobuline, des antibiotiques préventifs, et la manière d'éviter des vaccins sous tension.

« Ces découvertes supportent la vue que le SCID précédemment underdiagnosed dans les mineurs avec des infections fatales, » les auteurs écrivent.

« Maintenant que des mineurs avec le SCID sont trouvés à un âge très jeune dans de divers cadres médicaux, il est impérieux de régler des protocoles pour leur demande de règlement, y compris la surveillance bien choisie et pharmacocinétique des médicaments administrés pour faciliter la greffe de cellule hématopoïétique. »

Source:

University of California