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La selezione neonata indica che l'incidenza di SCID è superiore precedentemente al creduta a

La selezione neonata realizzata nei numerosi stati indica che l'incidenza del disordine potenzialmente pericoloso, immunodeficienza combinata severa, è superiore precedentemente al creduta a, a 1 in 58.000 nascite, sebbene ci sia un tasso alto di sopravvivenza, secondo uno studio nell'emissione del 20 agosto del JAMA.

Lo scopo di selezione neonata è individuazione tempestiva delle circostanze innate per cui i trattamenti rapidi possono diminuire il rischio di morte o di danno irreversibile. I primi disturbi immunitari ereditabili a cui la selezione neonata si è applicata sono quelli che comprendono insieme l'immunodeficienza combinata severa (SCID), un disordine che può provocare le infezioni pericolose, rendendo l'individuazione tempestiva ed il trattamento critici. La selezione basata sulla popolazione è il solo modo di individuare SCID prima dell'inizio delle infezioni nella maggior parte dei casi. L'incidenza di SCID è stata valutata 1 in 100.000 nascite. SCID si è aggiunto al cittadino ha raccomandato il comitato costante per i disordini schermati neonati nel 2010 e corrente 23 stati, il distretto di Columbia e lo schermo navajo circa due terzi di nazione di tutti gli infanti sopportati negli Stati Uniti per SCID, secondo informazioni di base nell'articolo.

Antonia Kwan, Ph.D., M.R.C.P.C.H., dell'università di California, San Francisco e colleghi ha condotto la prima analisi combinata di più di 3 milione infanti schermati per SCID in 10 stati e nella nazione navajo. Gli infanti sopportati dall'inizio di ogni programma partecipante da gennaio 2008 attraverso la data evaluable più recente prima del luglio 2013 erano inclusi.

C'erano 52 casi di SCID identificati durante il periodo di studio, un'incidenza globale di 1 in 58.000 nascite. L'incidenza non era significativamente differente in alcun programma dello stato ma era più alta nella nazione navajo (1/3,500), attribuita ad una mutazione genetica trovata in questa popolazione. La sopravvivenza degli infanti SCID-commoventi con la loro diagnosi e ricostituzione immune era 87 per cento, 92 per cento per gli infanti che hanno ricevuto il trapianto, la sostituzione degli enzimi e/o la terapia genica. Gli interventi supplementari per SCID e la linfopenia a cellula T non-SCID (anormalmente a basso livello dei globuli bianchi sicuri) hanno compreso le infusioni dell'immunoglobulina, gli antibiotici preventivi e l'evitare i vaccini vivi.

“Questi risultati supportano il punto di vista che SCID precedentemente underdiagnosed in infanti con le infezioni interne,„ gli autori scrivono.

“Ora che gli infanti con SCID stanno individuandi ad un'età molto giovane nelle diverse impostazioni mediche, è di importanza fondamentale da adattare i protocolli per il loro trattamento, compreso il video choice e farmacocinetico delle droghe amministrate per facilitare l'innesto ematopoietico delle cellule.„

Source:

University of California