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A selecção recém-nascida indica que a incidência de SCID é mais alta do que acreditada previamente

A selecção recém-nascida executada em estados numerosos indica que a incidência da desordem potencial risco de vida, imunodeficiência combinada severa, é mais alta do que acreditada previamente, em 1 em 58.000 nascimentos, embora haja uma taxa alta de sobrevivência, de acordo com um estudo na introdução do 20 de agosto do JAMA.

A finalidade da selecção recém-nascida é detecção atempada de circunstâncias inatos para que os tratamentos alertas podem reduzir o risco de morte ou de dano irreversível. As primeiras desordens imunes hereditárias a que a selecção recém-nascida foi aplicada são aquelas que compreendem junto a imunodeficiência combinada severa (SCID), uma desordem que possa conduzir às infecções risco de vida, fazendo a detecção atempada e o tratamento críticos. a selecção População-baseada é os únicos meios detectar na maioria dos casos SCID antes do início das infecções. A incidência de SCID foi calculada para ser 1 em 100.000 nascimentos. SCID foi adicionado ao nacional recomendou o painel uniforme para desordens selecionadas recém-nascidas em 2010, e actualmente os 23 estados, o distrito de Columbia, e a tela aproximadamente dois terços da nação do Navajo de todos os infantes carregados nos Estados Unidos para SCID, de acordo com a informações gerais no artigo.

Antonia Kwan, Ph.D., M.R.C.P.C.H., da Universidade da California, San Francisco, e colegas conduziu a primeira análise combinada de mais de 3 milhão infantes selecionados para SCID em 10 estados e na nação do Navajo. Os infantes carregados desde o início de cada programa de participação desde janeiro de 2008 através da tâmara evaluable a mais recente antes do julho de 2013 eram incluídos.

Havia 52 casos de SCID identificados durante o período do estudo, uma incidência total de 1 em 58.000 nascimentos. A incidência não era significativamente diferente em nenhum programa do estado mas era mais alta na nação do Navajo (1/3,500), atribuída a uma mutação genética encontrada nesta população. A sobrevivência de infantes SCID-afetados com seus diagnóstico e reconstituição imune era 87 por cento, 92 por cento para os infantes que receberam a transplantação, a substituição da enzima, e/ou a terapia genética. As intervenções adicionais para SCID e o lymphopenia de célula T do non-SCID (anormalmente de baixo nível de determinados glóbulos brancos) incluíram infusões da imunoglobulina, antibióticos preventivos, e vacância de vacinas vivas.

“Estes resultados apoiam a vista que SCID previamente underdiagnosed nos infantes com infecções fatais,” os autores escrevem.

“Agora que os infantes com SCID estão sendo detectados em uma idade muito nova em ajustes médicos diversos, é imperativo costurar protocolos para seu tratamento, incluindo a monitoração bem escolhida e farmacocinético das drogas administradas para facilitar o engraftment hematopoietic da pilha.”

Source:

University of California