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La investigación recién nacida indica que la incidencia de SCID es más alta que creída previamente

La investigación recién nacida realizada en estados numerosos indica que la incidencia del desorden potencialmente peligroso para la vida, inmunodeficiencia combinada severa, es más alta que creída previamente, en 1 en 58.000 nacimientos, aunque haya una alta tasa de la supervivencia, según un estudio en la aplicación del 20 de agosto el JAMA.

El propósito de la investigación recién nacida es detección temprana de las condiciones innatas para las cuales los tratamientos pronto pueden reducir el riesgo de muerte o de daño irreversible. Los primeros desordenes inmunes hereditarios a los cuales se ha aplicado la investigación recién nacida son los que junta comprenden la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), un desorden que pueda dar lugar a infecciones peligrosas para la vida, haciendo la detección temprana y el tratamiento críticos. La investigación sobre la base de la población es los únicos medios de descubrir SCID antes del inicio de infecciones en la mayoría de los casos. La incidencia de SCID se ha estimado para ser 1 en 100.000 nacimientos. SCID fue agregado nacional al panel uniforme recomendado 23 estados para los desordenes revisados recién nacidos en 2010, y actualmente, el distrito de Columbia, y la pantalla aproximadamente dos tercios de la nación de Navajo de todos los niños soportados en los Estados Unidos para SCID, según la información de fondo en el artículo.

Antonia Kwan, Ph.D., M.R.C.P.C.H., de la Universidad de California, San Francisco, y los colegas conducto el primer análisis combinado de más de 3 millones de niños revisados para SCID en 10 estados y la nación de Navajo. Los niños nacidos desde el principio de cada programa participante a partir de enero de 2008 a través de la fecha evaluable más reciente antes de julio de 2013 eran incluidos.

Había 52 casos de SCID determinados durante el período del estudio, una incidencia total de 1 en 58.000 nacimientos. La incidencia no era importante diferente en ningún programa del estado sino era más alta en la nación de Navajo (1/3,500), atribuida a una mutación genética encontrada en esta población. La supervivencia de niños SCID-afectados con su diagnosis y reconstitución inmune era el 87 por ciento, el 92 por ciento para los niños que recibieron el trasplante, el repuesto de la enzima, y/o la terapia génica. Las intervenciones adicionales para SCID y la linfopenia del linfocito T del non-SCID (anormalmente bajos de ciertos glóbulos blancos) incluyeron infusiones de la inmunoglobulina, los antibióticos preventivos, y la evitación de vacunas vivas.

“Estas conclusión soportan la visión que SCID underdiagnosed previamente en niños con infecciones fatales,” los autores escriben.

“Ahora que están descubriendo a los niños con SCID en una edad muy joven en fijaciones médicas diversas, es imprescindible adaptar los protocolos para su tratamiento, incluyendo la supervisión bien escogida y farmacocinética de las drogas administradas para facilitar el engraftment hematopoyético de la célula.”

Source:

University of California