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Les chercheurs remettent la protéine manquante de réglage dans le muscle squelettique des patients présentant la dystrophie musculaire

Avances dans la demande de règlement de la dystrophie musculaire : Pour la première fois, une équipe de recherche a réussi à remettre une protéine manquante de réglage dans le muscle squelettique des patients présentant la dystrophie musculaire. Les chercheurs de l'université et du centre hospitalier universitaire de Bâle, le service de la biomédecine et la clinique de la neurologie, enregistrent leurs découvertes récentes en médicament de translation de la Science de tourillon scientifique.

Quand des membranes de cellule musculaire sont endommagées, le dysferlin de protéine de réglage est activé et rescelle des déchirures de membrane de muscle. Si cette protéine de réglage est due modifié à une mutation génétique, propres moyens du fuselage système de « contrôle qualité » (le soi-disant protéasome) recense la protéine en tant qu'étant défectueuse et l'élimine. Sans dysferlin, des membranes de cellule musculaire blessées ne peuvent pas être réparées, qui mène à la perte graduelle de cellules musculaires squelettiques et ainsi à l'atrophie musculaire. Il s'avère que le propre système du contrôle qualité du fuselage neutralise le dysferlin muté même si la mutation ne nuit pas réellement son fonctionnement de réglage.

Réparez la protéine remise en service

L'organisme de recherche abouti par professeur Michael Sinnreich aux services de neurologie et à la biomédecine à l'université et au centre hospitalier universitaire de Bâle avait précédemment expliqué que les inhibiteurs de protéasome peuvent remettre en service les protéines mutées de dysferlin en cellules musculaires cultivées des patients de dystrophie musculaire. L'inhibition du contrôle qualité cellulaire exagéré permet à la protéine modifiée de réglage de regagner son fonctionnement et de réparer les membranes endommagées de muscle.

Maintenant l'équipe a traduit ces découvertes en application clinique et, dans une étude d'épreuve-de-principe, a été remise la protéine manquante de dysferlin dans le muscle squelettique des patients présentant la dystrophie musculaire. Trois patients transportant une mutation de dysferlin ont reçu une dose systémique unique d'un inhibiteur de protéasome. Après seulement des quelques des jours la musculature des patients a produit la protéine manquante de dysferlin aux niveaux qui pourraient être thérapeutiquement efficaces.

Essai à long terme planification

Pour la tête de la recherche Michael Sinnreich, les découvertes neuves servent de travail préparatoire à de futurs tests cliniques à long terme : « Ces découvertes ont pu être d'importance pour la demande de règlement des patients avec la dystrophie musculaire ainsi qu'autre, maladies génétiques précédemment incurables. »